Esansiyel Trombositemi (ET) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Sessiz Seyreden, Ama Riskli Bir Kan Hastalığı

Esansiyel trombositemi (ET), çoğu zaman sessiz ilerleyen fakat ciddi komplikasyonlara yol açabilen nadir bir kan hastalığıdır. Kan pulcukları yani trombositlerin kontrolsüz üretimi ile karakterizedir. Bu hastalık, “miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN)” adı verilen kemik iliği kaynaklı bir grup kanserin alt tiplerinden biridir.

Başlangıçta belirti vermese de, zamanla kan pıhtıları, kanamalar, hatta felç gibi hayati tehlike arz eden durumlara yol açabilir. Bu nedenle ET’nin erken teşhisi ve uygun tedavisi, hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir.

---

Kısa Açıklama

Esansiyel trombositemi ve Esansiyel trombositoz genellikle birbirinin yerine kullanılan terimlerdir, ancak aralarında nüans farkı vardır.

• Esansiyel trombositemi (ET): Klinik ve hematolojik olarak tanımlanmış, miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN) grubuna ait kanser benzeri bir hastalıktır.
• Trombositoz: Trombosit sayısının artması durumudur. Bir belirti ya da laboratuvar bulgusudur, bir hastalık ismi değildir.

---

Esansiyel Trombositemi Nedir?

ET, kemik iliğinin trombosit üretimini aşırı şekilde artırması ile oluşur. Normalde, trombositler damar hasarı durumunda pıhtı oluşturarak kanamayı durdurur. Ancak ET’de sayıları o kadar artar ki bu pıhtılaşma sistemi dengesizleşir; bu da hem pıhtı oluşumuna (tromboz) hem de aşırı kanamaya yol açabilir.

Genetik Temelli Bir Bozukluk

Bu kontrolsüz üretimin temelinde genetik mutasyonlar yer alır. En sık görülen mutasyonlar:

• JAK2 mutasyonu (%55): Kan yapımında görevli proteinlerin aşırı çalışmasına yol açar.
• CALR mutasyonu: Daha çok genç bireylerde görülür ve genellikle komplikasyon riski daha düşüktür.
• MPL mutasyonu: Trombosit üretimini düzenleyen reseptörü etkiler, nadir görülür.

Yaklaşık %10’luk bir grupta ise bu üç mutasyonun hiçbiri bulunmaz. Bu tabloya “üçlü negatif ET” denir ve nedeni henüz tam olarak açıklanamamıştır.

---

Kimler Risk Altında?

ET her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 50-60 yaş aralığında tanı alır. Ortalama tanı yaşı 65’tir. Kadınlarda, erkeklere kıyasla 1.5 kat daha fazla görülür.

Esansiyel trombositemi (ET), nadir görülen bir miyeloproliferatif neoplazm olup, dünya genelinde yıllık insidansı 100.000 kişide 1 ile 2,5 arasında değişmektedir. Türkiye'ye özgü ET insidansı hakkında spesifik verilere ulaşmak zordur. Ancak, Türk Hematoloji Derneği'nin yayınladığı kaynaklarda da ET'nin genel insidansının 100.000 kişide 1-2,5 olarak belirtildiği görülmektedir. Bu nedenle, Türkiye'deki ET insidansının da benzer oranlarda olduğu düşünülebilir.​

---

Belirtiler: Sessiz Başlar, Ama Tehlikeli Olabilir

Çoğu hasta, hastalığı rutin kan testleri sırasında tesadüfen öğrenir. Belirtiler, genellikle pıhtılaşma ya da kanama ile ilgili komplikasyonlar geliştiğinde ortaya çıkar. Yaygın belirtiler şunlardır:

Pıhtı oluşumuna bağlı belirtiler:

• Baş ağrısı
• Baş dönmesi
• Vücutta tek taraflı güçsüzlük veya uyuşma
• Görme bozuklukları (bulanık veya çift görme)
• Konuşma bozuklukları
• Kol veya bacakta ağrı, şişlik ve renk değişikliği

Kanamaya bağlı belirtiler:

• Burun ve diş eti kanamaları
• Kolay morarma
• Dışkıda ya da idrarda kan
• Şiddetli adet kanamaları
• Ellerde-ayaklarda yanma veya karıncalanma (eritromelalji)
• Ciltte morumsu lezyonlar

Diğer belirtiler:

• Göğüs ağrısı
• Nefes darlığı
• Yorgunluk
• Kilo kaybı
• Gece terlemeleri
• Dalak büyümesi
• Ateş ve mide bulantısı

---

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Bu belirtilerden herhangi biri görülürse, özellikle kan pıhtılaşması veya kanama şüphesi varsa, vakit kaybetmeden bir hematoloji uzmanına başvurulmalıdır. Çünkü erken tanı, ciddi komplikasyonların önüne geçmede kritik öneme sahiptir.

---

ET’nin Nedenleri: Genetik Mutasyonlar Öne Çıkıyor

ET, kalıtsal değil, genellikle erişkin yaşta ortaya çıkan genetik mutasyonlar sonucu gelişir. Bu mutasyonlar, kemik iliğindeki hücrelerin normalden fazla trombosit üretmesine neden olur.

Çevresel faktörlerin (örneğin uzun süreli toksin ya da radyasyon maruziyeti) bu mutasyonları tetikleyebileceği düşünülmekle birlikte, bu konuda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

---

Tedavi: Risklere Göre Kişiselleştirilmiş Yaklaşım

ET tedavisinin temel amacı; kan pıhtılaşması ve kanama gibi komplikasyonları önlemek, yan etkileri en aza indirmek ve hastanın yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi planı hastanın:

• Yaşı
• Önceki pıhtı veya kanama öyküsü
• Mevcut belirtileri
• Genetik test sonuçları
• Diğer kronik hastalıkları

gibi faktörlere göre şekillenir.

Düşük Riskli Hastalar (60 yaş altı, pıhtı öyküsü yok)

• İlaçsız izlem: Sadece düzenli takip yeterli olabilir.
• Aspirin (düşük doz): Hafif vakalarda pıhtı oluşumunu önlemek için önerilebilir.
• Yaşam tarzı değişiklikleri: Sigaranın bırakılması, hipertansiyon, diyabet ve kolesterol kontrolü önemlidir.

Yüksek Riskli Hastalar

• Hidroksiüre: Kemoterapi etkili bir ilaç olup, en sık kullanılan ilk basamak tedavidir.
• Anagrelid: Özellikle sadece trombositleri düşürmeye yönelik kapsül formda bir alternatiftir. Ancak baş ağrısı, kalp ritim bozukluğu gibi yan etkileri olabilir.
• Busulfan: Hidroksiüreye tolerans gösteremeyen hastalar için kullanılır. Ancak uzun süreli kullanımda lösemi riski taşıyabilir.
• Peginterferon alfa 2a: Bağışıklık sistemini uyararak trombosit üretimini düzenler, özellikle genç hastalarda tercih edilir.

---

Olası Komplikasyonlar

Tedavi edilmediğinde ET şu ciddi durumlara neden olabilir:

• Damar içi pıhtılar (tromboz): İnme, kalp krizi veya derin ven trombozu
• Kanama: Aşırı trombosit sayısı pıhtılaşmayı bozabilir.
• Hastalığın ilerlemesi: Bazı hastalarda ET, myelofibroz veya akut miyeloid lösemi gibi daha ciddi kan hastalıklarına dönüşebilir.
• Gebelik komplikasyonları: Düşük, preeklampsi veya bebeğin gelişim geriliği gibi riskler artar.

---

Hastalık Gidişatı ve Yaşam Kalitesi

ET, henüz tam olarak tedavi edilebilir olmasa da, etkili şekilde kontrol altına alınabilir bir hastalıktır. Uygun tedavi ve düzenli izlemle, hastaların büyük çoğunluğu normal veya normale yakın yaşam süresi sürdürebilir.

---

Önlenebilir mi?

Şu an için ET’yi tamamen önlemenin bir yolu yoktur. Ancak komplikasyon riskini azaltmak adına yapılabilecekler vardır:

• Sağlıklı beslenme
• Düzenli egzersiz
• Sigara ve alkolü bırakmak
• Kronik hastalıkları kontrol altında tutmak
• Ailede ET veya MPN öyküsü olan bireylerde düzenli kan tahlili yaptırmak

---

Sonuç: Erken Tanı Hayat Kurtarır

Esansiyel trombositemi, genellikle belirti vermeden ilerleyen, ancak tedavi edilmezse ciddi sonuçlara yol açabilen bir kan hastalığıdır. Erken tanı, komplikasyonların önüne geçmenin anahtarıdır.

Eğer sizde ya da bir yakınınızda ET belirtilerine benzer şikâyetler varsa, mutlaka bir hematoloji uzmanına başvurmalısınız. Doğru yönetimle, ET ile sağlıklı ve uzun bir yaşam mümkündür.