Что такое эссенциальная тромбоцитемия (ET)? Симптомы, причины и методы лечения

Незаметно протекающая, но опасная болезнь крови

Эссенциальная тромбоцитемия (ET) — редкая болезнь крови, часто протекающая незаметно, но способная вызывать серьёзные осложнения. Её характеризует неконтролируемая выработка тромбоцитов — кровяных пластинок. Это один из подтипов группы раковых заболеваний костномозгового происхождения, называемой «миелопролиферативные неоплазии (MPN)».

Вначале симптомов может не быть, но со временем возможны тромбы, кровотечения и даже инсульт — угрожающие жизни состояния. Поэтому ранняя диагностика и подходящее лечение ET могут благоприятно влиять на течение болезни.

Краткое пояснение

Эссенциальная тромбоцитемия и эссенциальный тромбоцитоз часто используются как взаимозаменяемые термины, но между ними есть нюанс в значении.

• Эссенциальная тромбоцитемия (ET): клинически и гематологически определённое заболевание группы миелопролиферативных неоплазий (MPN) по классификации, подобное раку по своей природе.
• Тромбоцитоз: увеличение числа тромбоцитов. Это признак или лабораторная находка, а не название болезни.

Что такое эссенциальная тромбоцитемия?

При ET костный мозг чрезмерно увеличивает выработку тромбоцитов . В норме при повреждении сосуда они образуют сгусток и останавливают кровотечение. Но при ET их становится так много, что система свёртывания теряет равновесие, приводя как к образованию тромбов(тромбозу), так и к чрезмерному кровотечению при этой болезни.

Нарушение с генетической основой

Неконтролируемую выработку вызывают генетические мутации. Наиболее частые:

• Мутация JAK2 (55%): вызывает избыточную активность белков кроветворения.
• Мутация CALR: чаще встречается у молодых, обычно связана с меньшим риском осложнений.
• Мутация MPL: влияет на рецептор, регулирующий выработку тромбоцитов; встречается редко.

Примерно у 10% нет ни одной из трёх мутаций. Это называют «трижды негативной ET»; причина пока полностью не объяснена.

Кто в группе риска?

ET возможна в любом возрасте, но чаще диагностируется в 50-60 лет . Средний возраст диагноза — 65 лет. У женщин по сравнению с мужчинами встречается в 1,5 раза чаще это заболевание.

Эссенциальная тромбоцитемия (ET) — редкая миелопролиферативная неоплазия с ежегодной мировой заболеваемостью от 1 до 2,5 на 100000 человек . Найти отдельные данные для Турции трудно. В источниках Турецкого гематологического общества общая заболеваемость ET также указана как 1-2,5 на 100000 человек. Поэтому можно предполагать сходные показатели и в Турции.

Симптомы: начинается незаметно, но может быть опасной

Большинство пациентов случайно узнают о болезни при плановых анализах крови . Симптомы обычно появляются с осложнениями, связанными со свёртыванием или кровотечением . Частые признаки перечислены ниже:

Признаки образования тромбов:

• Головная боль
• Головокружение
• Односторонняя слабость или онемение тела
• Нарушения зрения: затуманивание или двоение
• Нарушения речи
• Боль, отёк и изменение цвета руки или ноги

Признаки кровотечения:

• Кровотечение из носа и дёсен
• Лёгкое образование синяков
• Кровь в стуле или моче
• Обильные менструации
• Жжение или покалывание в кистях и стопах (эритромелалгия)
• Фиолетовые поражения кожи

Другие симптомы:

• Боль в груди
• Одышка
• Утомляемость
• Похудение
• Ночные поты
• Увеличение селезёнки
• Лихорадка и тошнота

Когда обращаться к врачу?

При любом из этих признаков, особенно при подозрении на тромбоз или кровотечение , следует без промедления обратиться к гематологу, поскольку ранняя диагностика крайне важна для предотвращения серьёзных осложнений.

Причины ET: на первом плане генетические мутации

ET обычно развивается не вследствие наследования, а из-за генетических мутаций, возникающих во взрослом возрасте . Они заставляют клетки костного мозга производить больше тромбоцитов, чем нужно.

Предполагается, что факторы среды, например длительное воздействие токсинов или радиации, могут запускать эти мутации, но необходимы дополнительные исследования.

Лечение: индивидуальный подход с учётом рисков

Основные цели лечения ET — предотвращать осложнения, такие как тромбы и кровотечения, минимизировать побочные эффекты и повышать качество жизни. План зависит от следующих факторов:

• Возраст
• Предшествующие тромбозы или кровотечения
• Имеющиеся симптомы
• Результаты генетических тестов
• Другие хронические болезни

у конкретного пациента.

Низкий риск (младше 60 лет, тромбозов в анамнезе нет)

• Наблюдение без лекарств: может быть достаточно регулярного контроля.
• Аспирин в низкой дозе: может рекомендоваться в лёгких случаях для предотвращения тромбов.
• Изменение образа жизни: важны отказ от курения, контроль гипертонии, диабета и холестерина.

Высокий риск

• Гидроксимочевина: химиотерапевтический препарат, наиболее часто используемый в первой линии.
• Анагрелид: альтернатива в капсулах, направленная прежде всего на снижение тромбоцитов. Возможны головная боль и нарушения сердечного ритма.
• Бусульфан: применяется при непереносимости гидроксимочевины. Однако при длительном применении возможен риск лейкоза впоследствии.
• Пэгинтерферон альфа 2a: стимулирует иммунную систему и регулирует выработку тромбоцитов; предпочтителен прежде всего у молодых.

Возможные осложнения

Без лечения ET может вызывать:

• Внутрисосудистые тромбы (тромбоз): инсульт, инфаркт или тромбоз глубоких вен
• Кровотечение: избыток тромбоцитов может нарушать свёртывание.
• Прогрессирование заболевания: у некоторых пациентов ET может перейти в миелофиброз или острый миелоидный лейкоз — более серьёзные заболевания крови.
• Осложнения беременности: повышается риск выкидыша, преэклампсии или задержки роста ребёнка.

Течение болезни и качество жизни

Хотя ET пока нельзя полностью вылечить , её можно эффективно контролировать . При подходящем лечении и регулярном наблюдении у большинства пациентов возможна нормальная или близкая к норме продолжительность жизни при этой болезни.

Можно ли предотвратить?

Способа полностью предотвратить ET пока нет. Однако снизить риск осложнений помогают следующие меры:

• Здоровое питание
• Регулярные упражнения
• Отказ от курения и алкоголя
• Контроль хронических заболеваний
• Регулярные анализы крови при семейном анамнезе ET или MPN

Вывод: ранняя диагностика спасает жизнь

Эссенциальная тромбоцитемия — болезнь крови, часто протекающая без симптомов, но способная вызывать серьёзные последствия без лечения. Ранняя диагностика— ключ к предотвращению осложнений.

Если у вас или близкого человека есть жалобы, похожие на симптомы ET, обязательно обратитесь к гематологу. При правильном ведении с ET возможна долгая и здоровая жизнь.