هوش مصنوعی از یک نمونه خون، چند بیماری را تشخیص می‌دهد

گاهی در فرایند تشخیص پزشکی، شرایط پیچیده‌ای ایجاد می‌شود؛ وقتی بیماری‌های مختلف علائم مشابهی دارند، برای تشخیص درست ممکن است چند آزمایش لازم باشد. این وضعیت هم زمان‌بر و هم پرهزینه است. فناوری‌های هوش مصنوعی که در سال‌های اخیر پیشرفت کرده‌اند، رویکردهای نوآورانه‌ای برای غلبه بر این مشکل ارائه می‌کنند.

پژوهشی که در 21 فوریه 2025 در مجله Science منتشر شد، ابزار چشمگیر هوش مصنوعی‌ای توسعه داد که می‌تواند از یک نمونه خون، چند بیماری را تشخیص دهد.

رمزگشایی زبان پنهان دستگاه ایمنی

پژوهشگران دانشگاه استنفورد با تحلیل ژن‌های کدکننده گیرنده‌های سلول‌های ایمنی، الگوریتمی ساختند که بیماری‌هایی مانند COVID-19، HIV، دیابت نوع 1 و لوپوس و همچنین پاسخ به واکسن آنفلوانزا را با دقت شناسایی می‌کند.

این بیماری‌ها و وضعیت‌ها نمونه‌هایی هستند که جنبه‌های مختلف دستگاه ایمنی، شامل عفونت ویروسی، بیماری خودایمنی، پاسخ پس از واکسن و ایمنی سالم، را نمایندگی می‌کنند و افتراقشان دشوار است یا پاسخ ایمنی مشابهی ایجاد می‌کنند. این انتخاب برای آزمودن جامع توانایی مدل هوش مصنوعی در تشخیص تفاوت‌های ظریف پاسخ‌های ایمنی انجام شد.

این الگوریتم به نام «یادگیری ماشین برای تشخیص ایمنی‌شناختی» یا Machine Learning for Immunological Diagnosis (Mal-ID)، با تحلیل داده‌های ژنتیکی گیرنده‌های سلول B و T تشخیص می‌دهد.

پروفسور دکتر Scott Boyd، از نویسندگان ارشد مطالعه، اهمیت آن را چنین توضیح می‌دهد: «توالی گیرنده‌های سلول‌های ایمنی اطلاعات تشخیصی منحصربه‌فردی فراهم می‌کند. تاکنون این توالی‌ها معمولاً فقط برای تشخیص سرطان‌های منشأگرفته از سلول‌های B یا T استفاده می‌شدند».

تصویر بالا، روند تشخیص بیماری با تحلیل نمونه خون توسط ابزار جدید هوش مصنوعی را گام‌به‌گام خلاصه می‌کند. توضیح تفصیلی در ادامه آمده است:

گام 1: به‌دست‌آوردن توالی گیرنده سلول‌های B و T

• پژوهشگران از نمونه خون 593 شرکت‌کننده، توالی گیرنده سلول B یا BHR و سلول T یا THR را تعیین کردند.
• شرکت‌کنندگان شش وضعیت ایمنی را نمایندگی می‌کردند: COVID-19، HIV، لوپوس، دیابت نوع 1، پاسخ ایمنی پس از واکسن آنفلوانزا و افراد سالم.

2. آموزش سه مدل جداگانه هوش مصنوعی

• توالی گیرنده‌ها با سه روش بررسی شد:

  1. ترکیب مجموعه گیرنده‌ها: توزیع کلی گیرنده‌های سلول B و T در دستگاه ایمنی افراد تحلیل شد.
  2. تحلیل خوشه‌ای توالی‌های CDR3: نواحی کلیدی تعیین‌کننده ویژگی شناسایی آنتی‌ژن، یعنی CDR3، با روش خوشه‌بندی بررسی شدند.
  3. مدل‌سازی زبان: با تحلیل توالی گیرنده‌ها از طریق مدل‌های زبانی، ویژگی‌های زبانی دستگاه ایمنی رمزگشایی شد.

• با داده‌های حاصل از سه روش مختلف، سه مدل BHR و سه مدل THR آموزش دیدند.

ساخت مدل ترکیبی یادگیری ماشین

• مدل‌های آموزش‌دیده با هم ترکیب شدند و یک مدل جامع یادگیری ماشین (ML) ساخته شد.

تشخیص بیماری‌ها و تفسیر نتایج

• مدل یادگیری ماشین با مراحل زیر ارزیابی شد:
  • اعتبارسنجی متقاطع (Cross-validation): دقت مدل ارزیابی شد.
  • آزمون با مجموعه‌داده مستقل: عملکرد مدل در مجموعه‌داده‌های بیرونی تأیید شد.
  • مقایسه با نوشته‌های علمی: با مقایسه معنادارترین توالی‌های BHR و THR با اطلاعات علمی موجود، یافته‌ها تأیید شدند.

این رویکرد، تشخیص بیماری با دقت بالا و امتیاز AUROC برابر 0,986 را ممکن کرد و تصویری جامع از دستگاه ایمنی ارائه داد. در آینده، این روش ممکن است تشخیص درست و سریع بیماری‌های متعدد را با یک آزمایش امکان‌پذیر کند.

یافته‌های چشمگیر پژوهش

در مطالعه، توالی گیرنده‌های حاصل از مجموع 593 نفر، شامل 23,5 میلیون سلول T و 16,2 میلیون سلول B تحلیل شد. شرکت‌کنندگان شامل این گروه‌ها بودند:

• 63 بیمار COVID-19

• 95 بیمار HIV

• 86 بیمار لوپوس

• 92 بیمار دیابت نوع 1

• 37 نفر که به‌تازگی واکسن آنفلوانزا زده بودند

• 220 فرد سالم در گروه شاهد.

موفقیت الگوریتم چشمگیر بود. در تحلیل هم‌زمان داده‌های سلول B و T، الگوریتم به دقت %85,3 و AUROC، یعنی مساحت زیر منحنی مشخصه عملکرد گیرنده، برابر 0,986 رسید. با استفاده فقط از داده‌های سلول B، دقت %74,0 و AUROC برابر 0,959 بود؛ با استفاده فقط از داده‌های سلول T، دقت %75,1 و AUROC برابر 0,952 تعیین شد.

این نتایج نشان داد استفاده هم‌زمان از داده‌های B و T حساسیت تشخیصی را افزایش می‌دهد. برای مثال، گیرنده سلول B برای COVID-19، HIV و واکسن آنفلوانزا اطلاعات بیشتری داشت؛ در لوپوس و دیابت نوع 1، نشانه‌های گیرنده سلول T بارزتر بودند.

هوش مصنوعی و دستگاه ایمنی: کشف گویش‌ها

گیرنده‌های دستگاه ایمنی مانند گویش‌های زبانی منحصربه‌فرد، تاریخچه ایمنی هر فرد را ثبت می‌کنند. مدل‌های زبانی هوش مصنوعی، مانند مدل‌های بزرگ پشتیبان ChatGPT، در درک این گویش‌های خاص، به‌ویژه مؤثرند.

ظرفیت کاربرد بالینی و آینده

این رویکرد نوآورانه هنوز برای استفاده بالینی آماده نیست، اما پژوهشگران معتقدند می‌تواند زمان و هزینه تشخیص بیماری را به‌طور چشمگیری کم کند. همچنین تحلیل توالی گیرنده‌های ایمنی ممکن است زمینه توسعه درمان فردی برای بیماری خودایمنی را فراهم کند.

Maxim Zaslavsky، از نویسندگان، می‌گوید هوش مصنوعی با تحلیل فعالیت‌های دستگاه ایمنی، ظرفیت زیادی برای تعیین مؤثرترین درمان در وضعیت‌های پیچیده مانند بیماری خودایمنی دارد.

این مطالعه با استفاده از تحلیل دقیق دستگاه ایمنی، گامی مهم با ظرفیت ایجاد تحول در روش‌های تشخیص و درمان دانسته می‌شود.