Искусственный интеллект диагностирует несколько заболеваний по одному образцу крови

Медицинская диагностика порой бывает сложной: когда разные болезни вызывают похожие симптомы, для правильного диагноза могут понадобиться несколько лабораторных исследований. Это требует времени и больших затрат. Развивающиеся в последние годы технологии искусственного интеллекта (ИИ) предлагают новые подходы, способные помочь решить эту проблему.

21 февраля 2025 года в журнале Science было опубликовано исследование, в котором разработали примечательный инструмент искусственного интеллекта, способный диагностировать несколько заболеваний по одному образцу крови.

Расшифровка скрытого языка иммунной системы

Исследователи Стэнфордского университета разработали алгоритм, который анализирует гены, кодирующие рецепторы иммунных клеток, и позволяет точно определять такие заболевания, как COVID-19, ВИЧ, диабет типа 1 и волчанка, а также ответ на вакцинацию против гриппа.

Эти заболевания и состояния отражают разные стороны иммунитета — вирусные инфекции, аутоиммунные заболевания, поствакцинальные реакции и здоровое состояние иммунной системы. Их бывает трудно различить, либо они вызывают похожие иммунные реакции. Такой набор был выбран для всесторонней проверки способности модели ИИ распознавать тонкие различия в иммунных ответах.

Алгоритм «Machine Learning for Immunological Diagnosis» (Mal-ID) ставит диагноз на основе генетических данных, полученных из рецепторов B- и T-клеток.

Один из старших авторов исследования, профессор Scott Boyd, подчеркивает его важность: «Последовательности рецепторов иммунных клеток несут уникальную диагностическую информацию. До сих пор эти последовательности обычно использовали только для диагностики злокачественных заболеваний, происходящих из B- или T-клеток».

Изображение выше показывает поэтапно, как новый инструмент ИИ анализирует образцы крови для диагностики заболеваний. Ниже приведено подробное объяснение:

Шаг 1: получение последовательностей рецепторов B- и T-клеток

• Исследователи определили последовательности рецепторов B-клеток (BHR) и T-клеток (THR) в образцах крови 593 участников.
• Участники представляли шесть различных иммунных состояний: COVID-19, ВИЧ, волчанку, диабет типа 1, иммунный ответ после вакцинации против гриппа и здоровое состояние.

2. Обучение трех отдельных моделей ИИ

• Последовательности рецепторов изучали тремя способами:

  1. Состав репертуара: Анализировали общее распределение рецепторов B- и T-клеток в иммунной системе каждого человека.
  2. Кластерный анализ последовательностей CDR3: Критические участки, определяющие распознавание антигенов (CDR3), исследовали методом кластеризации.
  3. Языковое моделирование: Последовательности рецепторов анализировали с помощью языковых моделей, расшифровывая языковые особенности иммунной системы.

• На данных трех подходов обучили три модели BHR и три модели THR.

Создание объединенной модели машинного обучения

• Обученные модели объединили в комплексную модель машинного обучения (ML).

Диагностика заболеваний и интерпретация результатов

• Модель машинного обучения оценивали следующим образом:
  • Перекрестная проверка (cross-validation): Оценивали точность модели.
  • Тестирование на независимых наборах данных: Подтверждали эффективность модели на внешних наборах данных.
  • Сопоставление с литературой: Наиболее значимые последовательности BHR и THR сравнивали со сведениями из литературы для подтверждения результатов.

Этот подход позволил диагностировать заболевания с высокой точностью — показатель AUROC составил 0,986 — и получить комплексную картину иммунной системы. В будущем метод может дать возможность быстро и точно выявлять множество заболеваний с помощью одного теста.

Впечатляющие результаты исследования

В исследовании проанализировали полученные от 593 человек 23,5 миллиона последовательностей рецепторов T-клеток и 16,2 миллиона последовательностей рецепторов B-клеток . Среди участников были:

• 63 пациента с COVID-19

• 95 пациентов с ВИЧ

• 86 пациентов с волчанкой

• 92 пациента с диабетом типа 1

• 37 человек, недавно привитых против гриппа

• 220 здоровых участников контрольной группы.

Результаты алгоритма были примечательными. При совместном использовании данных B- и T-клеток он достиг точности 85,3% и AUROC — площади под кривой рабочих характеристик приемника — 0,986. При использовании только данных B-клеток точность составила 74,0%, а AUROC — 0,959; только данных T-клеток — соответственно 75,1% и 0,952.

Эти результаты показали, что объединение данных B- и T-клеток повышает чувствительность диагностики. Например, при COVID-19, ВИЧ и вакцинации против гриппа рецепторы B-клеток были более информативны, тогда как при волчанке и диабете типа 1 более отчетливые признаки давали рецепторы T-клеток.

Искусственный интеллект и иммунная система: открытие диалектов

Рецепторы иммунной системы подобны уникальным языковым диалектам, хранящим иммунную историю каждого человека. Языковые модели ИИ, например большие языковые модели, лежащие в основе ChatGPT, особенно эффективны для понимания таких уникальных диалектов.

Потенциал клинического применения и перспективы

Хотя этот новый подход пока не готов к клиническому применению, исследователи считают, что он может существенно сократить время и стоимость диагностики. Кроме того, анализ последовательностей иммунных рецепторов может стать основой для разработки персонализированных методов лечения аутоиммунных заболеваний.

Один из авторов, Maxim Zaslavsky, отмечает большой потенциал ИИ в выборе наиболее эффективного лечения сложных состояний, например аутоиммунных заболеваний, путем анализа активности иммунной системы.

Исследование считается важным шагом, который благодаря подробному анализу иммунитета может открыть новые возможности диагностики и лечения.