Inteligența artificială diagnostichează mai multe boli dintr-o singură probă de sânge

Diagnosticul medical poate fi uneori complex: când boli diferite au simptome similare, pot fi necesare mai multe analize pentru stabilirea cauzei corecte. Aceasta poate consuma timp și bani. Tehnologiile recente de inteligență artificială (IA) oferă abordări inovatoare care ar putea depăși problema.

La 21 februarie 2025, Science a publicat un studiu care a dezvoltat un instrument IA remarcabil, capabil să diagnosticheze mai multe boli dintr-o singură probă de sânge.

Descifrarea limbajului ascuns al sistemului imunitar

Cercetătorii de la Stanford au creat un algoritm care analizează genele receptorilor celulelor imunitare pentru a identifica precis COVID-19, HIV, diabetul de tip 1, lupusul și răspunsurile la vaccinarea antigripală.

Aceste situații reprezintă diferite aspecte ale imunității: infecții virale, boli autoimune, răspunsuri postvaccinale și imunitate sănătoasă. Sunt exemple greu de diferențiat sau cu răspunsuri asemănătoare, alese pentru testarea amplă a capacității modelului de a distinge diferențele subtile.

Algoritmul numit „Machine Learning for Immunological Diagnosis” (Mal-ID) diagnostichează prin analiza datelor genetice din receptorii celulelor B și T.

Unul dintre autorii seniori, prof. dr. Scott Boyd, subliniază: „Secvențele receptorilor celulelor imunitare oferă informații diagnostice unice. Până acum erau utilizate de obicei doar pentru diagnosticul cancerelor provenite din celule B sau T”, evidențiind importanța cercetării.

Imaginea de mai sus rezumă etapele prin care noul instrument analizează sângele și diagnostichează boli. Iată explicația detaliată:

Pasul 1: obținerea secvențelor receptorilor celulelor B și T

• Cercetătorii au determinat secvențele receptorilor celulelor B (BCR) și T (TCR) din probele a 593 de participanți.
• Participanții reprezintă șase stări imunitare: COVID-19, HIV, lupus, diabet de tip 1, răspuns după vaccinarea antigripală și persoane sănătoase.

2. Antrenarea a trei modele IA

• Secvențele au fost analizate prin trei metode:

  1. Compoziția repertoriului: A fost analizată distribuția generală a receptorilor B și T din sistemul imunitar.
  2. Analiza grupării secvențelor CDR3: Regiunile esențiale pentru recunoașterea antigenelor (CDR3) au fost analizate prin grupare.
  3. Modelare lingvistică: Modelele lingvistice au analizat secvențele pentru descifrarea caracteristicilor de limbaj ale sistemului imunitar.

• Datele celor trei metode au antrenat trei modele BCR și trei TCR.

Crearea modelului combinat de învățare automată

• Modelele antrenate au fost reunite într-un model amplu de învățare automată (ML).

Diagnosticul bolilor și interpretarea rezultatelor

• Modelul a fost evaluat astfel:
  • Validare încrucișată: A fost evaluată acuratețea.
  • Testare cu seturi de date independente: Performanța a fost validată pe date externe.
  • Comparații cu literatura: Secvențele BCR și TCR cele mai relevante au fost comparate cu literatura pentru validarea rezultatelor.

Abordarea a permis diagnosticul cu precizie ridicată, scor AUROC 0,986, și o imagine amplă a sistemului imunitar. În viitor ar putea permite diagnosticarea rapidă și corectă a multor boli printr-un singur test.

Rezultate remarcabile

Au fost analizate secvențe de receptori de la un total de 593 de persoane: 23,5 milioane de celule T și 16,2 milioane de celule B . Printre participanți au fost:

• 63 de pacienți cu COVID-19

• 95 de pacienți cu HIV

• 86 de pacienți cu lupus

• 92 de pacienți cu diabet de tip 1

• 37 de persoane recent vaccinate antigripal

• 220 de persoane sănătoase, grupul de control.

Algoritmul a avut rezultate remarcabile. Analiza combinată a datelor B și T a atins o acuratețe de 85,3% și AUROC 0,986 (aria de sub curba caracteristicii de operare a receptorului). Numai cu date B, acuratețea a fost 74,0%, cu AUROC 0,959; numai cu date T, 75,1%, cu AUROC 0,952.

Rezultatele arată că asocierea datelor B și T crește sensibilitatea diagnosticului. Receptorii B au fost mai informativi pentru COVID-19, HIV și vaccinarea antigripală, iar cei T au oferit semnale mai clare în lupus și diabet de tip 1.

IA și sistemul imunitar: descoperirea dialectelor

Receptorii sunt ca niște dialecte unice care păstrează istoricul imunitar al fiecăruia. Modelele lingvistice IA, precum modelele mari care susțin ChatGPT, sunt deosebit de eficiente în înțelegerea lor.

Potențial clinic și viitor

Deși abordarea nu este încă pregătită pentru utilizare clinică, cercetătorii cred că poate reduce substanțial timpul și costul diagnosticului. Analiza receptorilor poate susține și dezvoltarea unor tratamente personalizate pentru bolile autoimune.

Coautorul Maxim Zaslavsky subliniază potențialul mare al IA de a identifica tratamentele cele mai eficiente în afecțiuni complexe, precum bolile autoimune, prin analiza activității imunitare.

Studiul este considerat un pas important care ar putea transforma diagnosticul și tratamentul prin analiza detaliată a sistemului imunitar.