Yapay Zeka Tek Bir Kan Örneğinden Birden Fazla Hastalığı Teşhis Ediyor

Tıbbi teşhis süreçlerinde zaman zaman karmaşık durumlar ortaya çıkabilir; farklı hastalıklar benzer belirtilere sahip olduğunda, doğru teşhise ulaşmak için birden fazla laboratuvar testi gerekebilir. Bu durum hem zaman alıcı hem de yüksek maliyetli olabilir. Son yıllarda gelişen yapay zeka (YZ) teknolojileri, bu sorunun üstesinden gelebilecek yenilikçi yaklaşımlar sunmaktadır.

21 Şubat 2025'te Science dergisinde yayımlanan bir çalışma, tek bir kan örneğinden birden çok hastalığı teşhis edebilen dikkat çekici bir yapay zeka aracı geliştirdi.

Bağışıklık Sisteminin Gizli Dilini Çözmek

Stanford Üniversitesi'nden araştırmacılar, bağışıklık hücrelerinin reseptörlerini kodlayan genleri analiz ederek COVID-19, HIV, tip 1 diyabet, lupus gibi hastalıkları ve grip aşısına verilen yanıtları doğru bir şekilde tespit edebilen bir algoritma geliştirdiler.

Bu hastalıklar ve durumlar, bağışıklık sisteminin farklı yönlerini (viral enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar, aşı sonrası oluşan yanıtlar ve sağlıklı bağışıklık durumunu) temsil eden, birbirinden ayrılması zor olan veya benzer bağışıklık tepkileri oluşturan örneklerdir. Bu seçim, yapay zekâ modelinin bağışıklık sistemi yanıtlarındaki ince farklılıkları ayırt etme yeteneğini kapsamlı şekilde test etmek amacıyla yapılmıştır.

"Machine Learning for Immunological Diagnosis" (Mal-ID) adı verilen bu algoritma, B-hücresi ve T-hücresi reseptörlerinden elde edilen genetik verileri analiz ederek tanı koyuyor.

Çalışmanın kıdemli yazarlarından Prof. Dr. Scott Boyd, "Bağışıklık hücrelerinin reseptör dizileri benzersiz tanısal bilgiler sunuyor. Bugüne kadar bu diziler genellikle yalnızca B veya T hücrelerinden kaynaklanan kanserlerin teşhisinde kullanılıyordu" diyerek araştırmanın önemini vurguluyor.

---

Yukarıdaki görsel, yeni yapay zekâ aracının kan örneklerini analiz ederek hastalıkları nasıl teşhis ettiğini adım adım özetlemektedir. İşte detaylı bir açıklama:

1. Adım: B ve T Hücresi Reseptör Dizilerinin Elde Edilmesi

• Araştırmacılar, 593 katılımcıdan aldıkları kan örneklerinden B hücresi (BHR) ve T hücresi (THR) reseptör dizilerini belirlediler.
• Katılımcılar altı farklı bağışıklık durumunu temsil ediyor: COVID-19, HIV, lupus, tip 1 diyabet, grip aşısı sonrası bağışıklık yanıtı ve sağlıklı bireyler.

2. Üç Ayrı YZ Modelinin Eğitilmesi

• Reseptör dizileri üç farklı yöntemle incelendi:

  1. Repertuvar Kompozisyonu: Kişilerin bağışıklık sistemindeki B ve T hücre reseptörlerinin genel dağılımı analiz edildi.
  2. CDR3 Dizilerinin Kümeleme Analizi: Antijen tanıma özelliklerini belirleyen kritik bölgeler (CDR3) kümeleme yöntemiyle incelendi.
  3. Dil Modellenmesi: Reseptör dizileri dil modelleri aracılığıyla analiz edilerek bağışıklık sisteminin dilsel özellikleri çözümlendi.

• Üç farklı yöntemden elde edilen verilerle üç BHR ve üç THR modeli eğitildi.

Birleşik Makine Öğrenimi Modelinin Oluşturulması

• Eğitilen modeller bir araya getirilerek kapsamlı bir makine öğrenimi modeli (ML) oluşturuldu.

Hastalıkların Teşhisi ve Sonuçların Yorumlanması

• Makine öğrenimi modeli şu adımlarla değerlendirildi:
  • Çapraz Doğrulama (Cross-validation): Modelin doğruluğu değerlendirildi.
  • Bağımsız Veri Setleri ile Testler: Dış veri setlerinde model performansı doğrulandı.
  • Literatür ile Karşılaştırmalar: En anlamlı BHR ve THR dizileri literatürdeki bilgilerle karşılaştırılarak bulgular doğrulandı.

Bu yaklaşım sayesinde hastalıkların yüksek doğrulukla (0,986 AUROC skoru) teşhisi mümkün oldu ve bağışıklık sisteminin kapsamlı resmi ortaya çıktı. Bu yöntem, gelecekte çok sayıda hastalığın tek testle doğru ve hızlı bir şekilde teşhis edilmesine olanak tanıyabilir.

---

Araştırmadan Çarpıcı Bulgular

Çalışmada toplam 593 kişiden alınan 23,5 milyon T-hücresi ve 16,2 milyon B-hücresi reseptör dizisi analiz edildi. Katılımcılar arasında:

• 63 COVID-19 hastası

• 95 HIV hastası

• 86 lupus hastası

• 92 tip 1 diyabet hastası

• 37 kişi yakın zamanda grip aşısı olmuştu

• 220 sağlıklı kontrol grubu bulunmaktaydı.

Algoritmanın başarısı dikkat çekiciydi. Hem B-hücresi hem de T-hücresi verileri kullanılarak yapılan analizlerde algoritma, %85,3 doğruluk oranı ve 0,986 AUROC (Alıcı İşletim Karakteristiği Eğrisi Altındaki Alan) değerine ulaştı. Yalnızca B-hücresi verileri kullanıldığında doğruluk %74,0 ve AUROC değeri 0,959; yalnızca T-hücresi verileri kullanıldığında ise doğruluk %75,1 ve AUROC değeri 0,952 olarak belirlendi.

Bu sonuçlar, B ve T hücresi verilerinin birlikte kullanılmasının teşhis hassasiyetini artırdığını ortaya koydu. Örneğin COVID-19, HIV ve grip aşılaması için B-hücresi reseptörleri daha bilgilendirici olurken, lupus ve tip 1 diyabette T-hücresi reseptörlerinin daha belirgin işaretleri vardı.

Yapay Zeka ve Bağışıklık Sistemi: Diyalektlerin Keşfi

Bağışıklık sistemi reseptörleri, her insanın bağışıklık geçmişinin kaydını tutan benzersiz dil diyalektleri gibidir. Yapay zekanın dil modelleri (örneğin ChatGPT'yi destekleyen büyük dil modelleri), bu benzersiz diyalektleri anlamada özellikle etkili.

Klinik Uygulama Potansiyeli ve Geleceği

Bu yenilikçi yaklaşım henüz klinik kullanıma hazır olmasa da araştırmacılar, yöntemin hastalıkları teşhis etmek için gereken zamanı ve maliyetleri önemli ölçüde azaltabileceğine inanıyorlar. Ayrıca, bağışıklık sistemi reseptör dizilerinin analizi, otoimmün hastalıklar için kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine de zemin hazırlayabilir.

Çalışmanın yazarlarından Maxim Zaslavsky, bağışıklık sistemindeki faaliyetleri analiz ederek, otoimmün hastalıklar gibi karmaşık durumlarda en etkili tedavileri belirlemek için yapay zekanın büyük bir potansiyel sunduğunu belirtiyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin ayrıntılı analizini kullanarak teşhis ve tedavi yöntemlerinde çığır açabilecek önemli bir adım olarak kabul ediliyor.