რა არის კარნეის კომპლექსი? რაც უნდა იცოდეთ
ამ სტატიაში
რა არის კარნეის კომპლექსი?
კარნეის კომპლექსი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც კანის ლაქოვან პიგმენტაციას, მიქსომებს – შემაერთებელი ქსოვილის კეთილთვისებიან (არაკიბოსებრ) წარმონაქმნებს – და ენდოკრინული (ჰორმონების წარმომქმნელი) ჯირკვლების სხვა მრავალ სიმსივნეს უკავშირდება. სიმსივნეები შეიძლება კეთილთვისებიანი ან კიბოსებრი იყოს. კეთილთვისებიანი სიმსივნე ნიშნავს, რომ წარმონაქმნი შეიძლება გაიზარდოს, მაგრამ არ გავრცელდება. კიბოსებრი სიმსივნე ავთვისებიანია, ანუ შეუძლია გაიზარდოს და სხეულის სხვა ნაწილებში გავრცელდეს.
კარნეის კომპლექსის ნიშნები, როგორც წესი, ბავშვობაში ან 20-იანი წლების დასაწყისში ჩნდება. კანის პიგმენტაცია, გულის მიქსომები ან გულის სხვა პრობლემები ხშირად მდგომარეობის პირველი ნიშნებია. კანის ლაქოვანი პიგმენტაცია გვხვდება ტუჩებზე, თვალების შიდა და გარე კუთხეებთან ერთად კონიუნქტივაზე და გენიტალურ არეში. კარნეის კომპლექსის სხვა გავრცელებული ნიშნებია კუშინგის სინდრომი და ფარისებრი ჯირკვლის მრავლობითი კვანძები. კარნეის კომპლექსში კუშინგის სინდრომი ყოველთვის პირველად პიგმენტურ კვანძოვან ადრენოკორტიკულ დაავადებას (PPNAD) უკავშირდება და კორტიზოლის ჭარბი გამომუშავებით გამოწვეულმა სიმპტომებმა შეიძლება გამოიწვიოს წონის მატება, მაღალი წნევა, დიაბეტი და ადვილად ჩალურჯება. მიუხედავად იმისა, რომ კარნეის კომპლექსის მქონე ადამიანებში კიბოს რისკი მომატებულია, სიმსივნეების უმეტესობა კეთილთვისებიანია. ღვიძლის, საკვერცხის, სათესლე ჯირკვლისა და პანკრეასის კიბო ის კიბოებია, რომლებიც კარნეის კომპლექსთან დაკავშირებით შეიძლება განვითარდეს. ნერვული სისტემის იშვიათი სიმსივნე „შვანომა“ ზოგჯერ კიბოსებრი და ძალიან აგრესიული შეიძლება იყოს.
კარნეის კომპლექსს NAME სინდრომს ან LAMB სინდრომსაც უწოდებენ.
- NAME სინდრომი – ნევუსები (თანდაყოლილი ლაქები ან ხალები), წინაგულის მიქსომა, მიქსოიდური ნეიროფიბრომები და ეფელიდები (ჭორფლები)
- LAMB სინდრომი – ლენტიგინები, წინაგულის მიქსომა და Blue (ლურჯი) ნევუსი
რა იწვევს კარნეის კომპლექსს?
კარნეის კომპლექსი მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც შეიძლება აუტოსომურ-დომინანტურად გადაეცეს ან სპონტანურად წარმოიქმნას. ეს ნიშნავს, რომ კიბოს განვითარების რისკი და კარნეის კომპლექსთან დაკავშირებული სხვა მდგომარეობები გენური მუტაციებით თაობიდან თაობას შეიძლება გადაეცეს. კვლევებმა აჩვენა, რომ გენი PRKAR1A კარნეის კომპლექსთან არის დაკავშირებული ორგანიზმში უჯრედული სიგნალიზაციის პროტეინკინაზა A-ით (PKA) რეგულირების გზით. მკვლევრებმა განაცხადეს, რომ კარნეის კომპლექსის მქონე ადამიანების 70%-ზე მეტსა და პიგმენტური კვანძოვანი თირკმელზედა ჯირკვლის დაავადების (PPNAD) მქონე პაციენტების 80%-ს PRKAR1A გენის მუტაცია (ქრომოსომა 17q24.2-ზე) აქვს, ხოლო 6%-მდე შეიძლება ჰქონდეს დელეციები ამ გენში ან მის შემცველ ქრომოსომულ უბანში. დღემდე PRKAR1A-ის 130-ზე მეტი სხვადასხვა მუტაციაა აღმოჩენილი. მუტაციების უმეტესობა უნიკალურია, ანუ მხოლოდ ერთ ოჯახშია აღწერილი. ჯერჯერობით კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის ტიპსა და კარნეის კომპლექსის ნიშნებს (მაგალითად, კიბოს) შორის ძლიერი კავშირი არ გამოვლენილა.
PRKAR1A გენის მუტაციის არმქონე ადამიანები მსუბუქი სიმპტომების გამოვლენას, როგორც წესი, უფრო გვიან ასაკში იწყებენ. მათი ოჯახის სხვა წევრების კარნეის კომპლექსით დაზიანების ალბათობა ნაკლებია. ამ ადამიანში გენური მუტაცია სპორადულად მიიჩნევა, ანუ შემთხვევით წარმოიქმნა.
კარნეის კომპლექსთან დაკავშირებული მეორე გენეტიკური მიზეზი ქრომოსომა 2-ის (2p16) უბანში გამოვლინდა, თუმცა ამ ფენოტიპზე პასუხისმგებელი გენები ჯერ უცნობია. ახლახან PRKACB გენის მუტაცია აღმოჩნდა კარნეის კომპლექსის მქონე მხოლოდ ერთ ადამიანში და კუშინგის სინდრომის მქონე მცირეწლოვან ბავშვებში, რომლებსაც კარნეის კომპლექსის სხვა სიმპტომები არ ჰქონდათ. PDE11A და PDE8B გენების მუტაციები PPNAD-თან დაკავშირებული კუშინგის სინდრომის მქონე ახალგაზრდებშიც გამოვლინდა, თუმცა ჯერ უცნობია, უკავშირდება თუ არა ისინი კარნეის კომპლექსს. სხვა გენების კვლევები, რომლებიც შესაძლოა კარნეის კომპლექსთან იყოს დაკავშირებული, გრძელდება. მიიჩნევა, რომ PRKACA, კიდევ ერთი გენის მუტაცია, რომელიც PPNAD-სა და კუშინგის სინდრომის სხვა ტიპებში მონაწილეობს, კარნეის კომპლექსს არ იწვევს.
როგორ გადაეცემა კარნეის კომპლექსი მომდევნო თაობებს?
ჩვეულებრივ, თითოეულ უჯრედში გენის 2 ასლია, ერთი დედისგან და ერთი მამისგან. კარნეის სინდრომს აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა ახასიათებს და მის წარმოსაქმნელად გენის მხოლოდ ერთ ასლში მუტაცია საკმარისია. ეს ნიშნავს, რომ გენური მუტაციის მქონე მშობელს შეუძლია შვილს ნორმალური ან მუტირებული გენის ასლი გადასცეს. ამიტომ ბავშვს, რომლის ერთ მშობელს მუტაცია აქვს, მისი მემკვიდრეობით მიღების შანსი 50% აქვს. მუტაციის მქონე ადამიანის ძმის, დის ან მშობლის მიერ იმავე მუტაციის ქონის შანსიც 50%-ია. თუმცა, თუ მშობლებს მუტაციაზე უარყოფითი შედეგი აქვთ (ტესტით მუტაცია არ გამოვლინდა), და-ძმებისთვის რისკი მნიშვნელოვნად მცირდება, თუმცა შეიძლება მაინც საშუალოზე მაღალი იყოს.
მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის მატარებლებს, რომლებსაც შვილების ყოლა სურთ, რამდენიმე არჩევანი აქვთ. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGT) სამედიცინო პროცედურაა, რომელიც in vitro განაყოფიერებასთან (IVF – სინჯარაში განაყოფიერება) ერთად ტარდება და კონკრეტული გენური მუტაციის გადაცემის გარეშე შვილის ყოლის საშუალებას შეიძლება იძლეოდეს. ქალის კვერცხუჯრედებს იღებენ და ლაბორატორიაში ანაყოფიერებენ. როდესაც ემბრიონები გარკვეულ ზომას (დაახლოებით 8 უჯრედს) აღწევს, 1 უჯრედს იღებენ და შესაბამის მემკვიდრეობით მდგომარეობაზე ამოწმებენ. შემდეგ მშობლებს შეუძლიათ აირჩიონ მუტაციის არმქონე ემბრიონების ქალის საშვილოსნოში გადატანა. PGT ოც წელზე მეტია გამოიყენება მემკვიდრეობითი კიბოსადმი მიდრეკილების სხვადასხვა სინდრომის პრევენციისთვის. თუმცა PGT რთული პროცედურაა და მის დაწყებამდე ფინანსური, ფიზიკური და ემოციური ფაქტორები გასათვალისწინებელია.
რამდენად გავრცელებულია კარნეის კომპლექსი?
კარნეის კომპლექსი იშვიათია. მსოფლიოში რამდენიმე ასეული შემთხვევაა აღწერილი. ვარაუდობენ, რომ კარნეის კომპლექსის შემთხვევების %60-დან %75-მდე ოჯახიდან გადაეცემა. შემთხვევების დარჩენილი 25%-დან %40-მდე შეიძლება სპორადულად, ანუ შემთხვევით წარმოიქმნას.
როგორ ისმება კარნეის კომპლექსის დიაგნოზი?
კარნეის კომპლექსის დიაგნოზი ისმება მათში, ვისაც ქვემოთ ჩამოთვლილი 12 ძირითადი ნიშნიდან სულ მცირე 2 აქვს. ადამიანები, რომელთა მშობელს, და-ძმას ან შვილს კარნეის კომპლექსი დაუდგინდა, დაზიანებულად ითვლება, თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი ნიშნებიდან სულ მცირე ერთი აქვთ.
კარნეის კომპლექსის ძირითადი დიაგნოსტიკური ნიშნები
- კანის ლაქოვანი პიგმენტაცია გარკვეული ნახატითა და მდებარეობებით
- მიქსომები (კეთილთვისებიანი სიმსივნეები)
- გულის მიქსომა
- ძუძუს მიქსომატოზი
- ძუძუს ადენომები
- Liddle-ის ტესტის პათოლოგიური შედეგი (PPNAD-თან ან კუშინგის სინდრომთან დაკავშირებული შარდის ტესტი)
- აკრომეგალია (ჰიპოფიზის სიმსივნის გამო ხელების, ტერფებისა და სახის ზომის ზრდა)
- სათესლე ჯირკვლის ნეოპლაზმა, რომელსაც მსხვილუჯრედოვანი კალციფიცირებული სერტოლის უჯრედული სიმსივნე (LCCST) ეწოდება
- ფარისებრი ჯირკვლის კიბო
- ფსამომატოზური მელანოზური შვანომა (ნერვულ უჯრედებში მზარდი სიმსივნეები)
- ნევუსები (მოლურჯო-შავი ხალები)
- ოსტეოქონდრომიქსომა (ძვლის სიმსივნეები)
ადამიანებისთვის, რომლებშიც კარნეის კომპლექსს ეჭვობენ, არსებობს გენეტიკური ტესტები, რომლებსაც PRKAR1A გენის მუტაციების გამოვლენა შეუძლია. თუ ადამიანს PRKAR1A მუტაცია და ზემოთ ჩამოთვლილი სიმსივნეებიდან სულ მცირე ერთი აქვს, მას კარნეის კომპლექსის დიაგნოზი ესმება. უფრო ახლახან აღმოჩენილი გენებისთვის, როგორიცაა PRKACA, PRKACB, PDE11A და PDE8B, გენეტიკური ტესტირება ჯერ ხელმისაწვდომი არ არის.
გარდა ამისა, კარნეის კომპლექსის მქონე ადამიანებში სხვა ფიზიკური ნიშნებიც გამოვლინდა. ამ ნიშნებმა შეიძლება კარნეის კომპლექსზე მიანიშნოს, თუმცა მნიშვნელოვან დიაგნოსტიკურ ნიშნებად არ ითვლება. მათ შესახებ მეტის გასაგებად კვლევები გრძელდება; ისინი ქვემოთ არის ჩამოთვლილი:
- მუქი ფერის ხალები ან აშკარა ჭორფლები გარკვეული ნახატის გარეშე
- ლურჯი ნევუსი (თუ ერთზე მეტია და ბიოფსიით დადასტურებულია)
- ღია ყავისფერი ლაქები კანზე ან თანდაყოლილი ლაქები
- აკრომეგალიის არარსებობის მიუხედავად, თიროტროპინის გამომყოფ ჰორმონზე (TRH) პასუხად ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი 1-ის (IGF-I) მაღალი დონე, გლუკოზის ტოლერანტობის პათოლოგიური ტესტი (GTT) და / ან ტესტზე პარადოქსული ზრდის ჰორმონი (GH). ასევე სისხლში პროლაქტინად წოდებული ჰორმონის მაღალი დონე.
- კარდიომიოპათია (გულის კუნთის დაავადებები)
- პილონიდური სინუსი (აბსცესი დუნდულებს შორის ნაპრალში)
- კუშინგის სინდრომის, აკრომეგალიის ან უეცარი სიკვდილის ოჯახური ისტორია
- კანის მრავლობითი ლაქები ან კანის სხვა დაზიანებები, რომლებსაც ლიპომები ეწოდება
- პოლიპები (კეთილთვისებიანი წარმონაქმნები კოლონში, ხშირად აკრომეგალიასთან ერთად)
- ერთი არაკიბოსებრი ფარისებრი ჯირკვლის კვანძი ახალგაზრდა ადამიანში და მრავალი ფარისებრი ჯირკვლის კვანძი ხანდაზმულ ადამიანში
- კიბოს ოჯახური ისტორია (განსაკუთრებით ფარისებრი ჯირკვლის, კოლონის, პანკრეასისა და საკვერცხის კიბოსი)
როგორია კარნეის კომპლექსთან დაკავშირებული კიბოს სავარაუდო რისკები?
კარნეის კომპლექსის მქონე ადამიანებში კიბოს რისკი მომატებულია. მათში აღწერილ კიბოს ტიპებს შორისაა ადრენოკორტიკული (თირკმელზედა ჯირკვლის) კარცინომა, ფარისებრი ჯირკვლის, კოლორექტალური, ღვიძლისა და პანკრეასის კიბოები. ქალებში ასევე აღწერილია საკვერცხის კიბო და სათესლე ჯირკვლის სიმსივნეები, რომლებიც სერტოლის ან ლეიდიგის უჯრედებს შეიცავს.
რა სკრინინგის არჩევანი არსებობს კარნეის კომპლექსისთვის?
რეკომენდებული სკრინინგები შემდეგია:
- ჩვილობიდან დაწყებული ყოველწლიური ექოკარდიოგრამა. პაციენტებმა, რომლებსაც უკვე აქვთ მიქსომა, ექოკარდიოგრამა ყოველ 6 თვეში უნდა ჩაიტარონ.
- კანის რეგულარული გამოკვლევა დერმატოლოგის მიერ და თვითგამოკვლევები
- მოზარდობიდან დაწყებული ყოველწლიური სისხლის ტესტები შრატში კორტიზოლის, პროლაქტინისა და IGF-1-ის დონის შესამოწმებლად
- ულტრაბგერითი გამოსახულებითი კვლევები ფარისებრი ჯირკვლის შესაფასებლად
- ზოგადი ენდოკრინული სისტემის (ჰორმონების გამომყოფი სისტემის) სკრინინგი
- კაცებისთვის სათესლე ჯირკვლის გამოკვლევები და ულტრაბგერითი კვლევა
სკრინინგები დროთა განმავლობაში შეიძლება შეიცვალოს, ახალი ტექნოლოგიების განვითარებისა და კარნეის კომპლექსის შესახებ ცოდნის გაღრმავებისას. შესაფერისი სკრინინგული ტესტების შესახებ შეგიძლიათ თქვენს სამედიცინო გუნდს ესაუბროთ.
კითხვები სამედიცინო გუნდისთვის
თუ კიბოს რისკი გაწუხებთ, შეგიძლიათ თქვენს სამედიცინო გუნდს ესაუბროთ. ვიზიტებზე ჩანაწერების გასაკეთებლად ვინმეს წამოყვანა შეიძლება სასარგებლო იყოს. სამედიცინო გუნდს შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დაუსვათ:
- როგორია კიბოს განვითარების ჩემი რისკი?
- რა შემიძლია გავაკეთო კიბოს რისკის შესამცირებლად?
- რა არჩევანი მაქვს კიბოს სკრინინგისთვის?
თუ ოჯახური ისტორია გაწუხებთ და ფიქრობთ, რომ თქვენ ან თქვენი ოჯახის სხვა წევრებს კარნეის კომპლექსი შეიძლება ჰქონდეთ, შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დასვათ:
- ზრდის ჩემი ოჯახური ისტორია კიბოს განვითარების რისკს?
- უნდა შევხვდე გენეტიკურ კონსულტანტს?
- უნდა განვიხილო გენეტიკური ტესტირება?
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.