შეიძლება თუ არა საკვერცხის კიბოს ქიმიოთერაპიაზე პასუხის წინასწარ პროგნოზირება? ADAMTS გენების ოჯახის მუტაციები

ამ სტატიაში ახალი სამეცნიერო კვლევის საფუძველზე ვეცდებით ვუპასუხოთ კითხვას: შეიძლება თუ არა გენეტიკური ტესტით წინასწარ გამოვლინდეს საკვერცხის კიბოს პაციენტი, რომელიც ქიმიოთერაპიას უკეთ უპასუხებს?

საკვერცხის კიბო ქალებში ძუძუს კიბოს შემდეგ გავრცელებით 2. გინეკოლოგიური კიბოა. ხშირად ხანდაზმულ ასაკში ვლინდება და მედიანური ასაკი 63 წელია. სიცოცხლის განმავლობაში რისკი დაახლოებით %1.4-ია. საკვერცხეში წარმოქმნილი ეს კიბო უმეტესად სხვა ორგანოებში გავრცელების შემდეგ დიაგნოზირდება, ამიტომ ყველაზე მეტი სიკვდილის გამომწვევი გინეკოლოგიური კიბოა.

საკვერცხის კიბოს წარმატებული მკურნალობა ქირურგიული ჩარევის შემდეგ ქიმიოთერაპიისა და იშვიათად საჭირო რადიოთერაპიისგან შედგება. თითქმის ყველა ქალი ოპერაციასა და ქიმიოთერაპიას იღებს. მიუხედავად ამოკვეთისა, მიკრომეტასტაზებად წოდებული უმცირესი ნარჩენები შეიძლება მუცლის სხვა არეებსა და სხეულის შორეულ ადგილებში გავრცელდეს. არსებული ტესტებით შესაძლოა არ ჩანდეს. ქირურგია ადგილობრივი მკურნალობაა და მათ მთლიანად ვერ აქრობს, ამიტომ დამატებითი სისტემური ქიმიოთერაპია ტარდება. ქიმიოთერაპია და ქირურგია მკურნალობის ორი უმთავრესი კომპონენტია და ქიმიოთერაპიის წარმატება შედეგებზე პირდაპირ მოქმედებს. თუმცა ის ყველა პაციენტში თანაბარი არ არის: ასაკი, ზოგადი ფუნქციური მდგომარეობა, გავრცელება, წარსული ქიმიოთერაპია და პასუხი, სხვა ფაქტორებთან ერთად, გავლენას ახდენს. ამ ცვალებადობამ მეცნიერები კვლევისკენ მიმართა.

11.06.2015 თარიღით პატივცემულ JAMA ონკოლოგიაში გამოქვეყნებულმა ახალმა კვლევამ უკეთ დაგვანახა, როგორ შეიძლება წინასწარ გამოვლინდეს ქიმიოთერაპიით უკეთესი შედეგის მიმღები პაციენტი.

ადამიანის BRCA1 და BRCA2 გენები სიმსივნის დამთრგუნველია. ნორმალურ უჯრედებში BRCA1 და BRCA2 გენეტიკურ მასალას, DNA-ს, სტაბილურად ინარჩუნებს და უკონტროლო ზრდას აფერხებს. მუტაციები მემკვიდრეობით ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს უკავშირდება. BRCA მუტაციები საკვერცხის კიბოს დაახლოებით %20-ზეა პასუხისმგებელი და დიდი ხანია ცნობილია, რომ ასეთ პაციენტებს ქიმიოთერაპიაზე უკეთესი პასუხი აქვს. ზემოხსენებულ კვლევაში BRCA მუტაციის მქონენი გამორიცხეს, დარჩენილ ჯგუფში კი პლატინაზე დაფუძნებულ ქიმიოთერაპიაზე კარგი პასუხის მქონენი კვლევის ინტერესის საგანი იყო.

შორსწასული საკვერცხის კიბოს წამლებით მკურნალობის საფუძველია პლატინის ქიმიოთერაპია. უკეთესი პასუხის მქონეთა გამოვლენა ხშირად მოხსენიებულ პერსონალიზებულ მკურნალობაში (personalized treatment) გადადგმული მნიშვნელოვანი ნაბიჯია.

კვლევის საფუძველი კიბოს გენომის ატლასის პროექტის მონაცემთა ანალიზი იყო. კარგი ქიმიოთერაპიული პასუხისა და დაავადების გაუარესების არმქონე პაციენტთა DNA შეისწავლეს და ახალი გენის მუტაციების მხრივ შეამოწმეს. საბოლოოდ კვლევაში ADAMTS გენების ოჯახში მუტაციების მქონე საკვერცხის კიბოს პაციენტების უკეთესი ქიმიოთერაპიული პასუხი გამოვლინდა.

საკვერცხის კიბოების უმეტესობა განმეორებისკენაა მიდრეკილი

განმეორებითი კიბო მკურნალობით სრული წარმატების შემდეგ გარკვეულ დროში დაბრუნებული კიბოა. საკვერცხის კიბოს ამის შედარებით მაღალი მიდრეკილება აქვს. ბევრი პაციენტი რეციდივს აწყდება და არსებული ცოდნით მთავარი მიზეზი ქიმიოთერაპიისადმი რეზისტენტობა ჩანს.

დასკვნის სახით, ADAMTS მუტაციებმა BRCA მუტაციებისგან დამოუკიდებლად ქიმიოთერაპიარეზისტენტული საკვერცხის კიბოს ადრეულ ამოცნობაში წვლილი და მნიშვნელოვანი კლინიკური შედეგები შეიძლება უზრუნველყოს.