უნდა ჩაუტარდეს თუ არა BRCA ტესტი ყველა ქალს? არის ეს ხარჯეფექტიანი?

გენეტიკური ტესტები სულ უფრო ხშირად გამოიყენება პერსონალიზებული მკურნალობისა და პრევენციის სტრატეგიების შესაქმნელად. თუმცა მათი ფართომასშტაბიანი გამოყენებადობა და ხარჯეფექტიანობა კვლავ განიხილება. განსაკუთრებით BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებისა და სხვა დაკავშირებული მემკვიდრეობითი გენეტიკური ცვლილებების გამოვლენა ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს პრევენციაში დიდ როლს ასრულებს. თუმცა ამ ტესტების მხოლოდ ოჯახური ისტორიის მქონე ქალებისთვის შეთავაზება მრავალ რისკს გვატოვებინებს. მართლაც ხარჯეფექტიანია ამ ტესტის ყველა ქალისთვის შეთავაზება? კანადაში ჩატარებული ახალი კვლევა ამ კითხვას დადებითად პასუხობს.

საკმარისია ოჯახურ ისტორიაზე დაფუძნებული ტესტები?

დღეს კანადაში BRCA1 და BRCA2 ტესტები მხოლოდ ოჯახურ ანამნეზში ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს მქონე ქალებს უტარდებათ. თუმცა ამ მიდგომას მაღალი რისკის მქონე ადამიანთა მნიშვნელოვანი ნაწილი გამორჩება. კვლევის მიხედვით, ყველა ქალის ტესტირებას, მხოლოდ ოჯახურ ისტორიაზე დაფუძნებულ სკრინინგთან შედარებით, ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს მეტი შემთხვევის თავიდან აცილება შეუძლია. მკვლევრების აზრით, ყველა ქალის ტესტირებისას კანადაში ყოველწლიურად ძუძუს კიბოს 2000-ზე მეტი და საკვერცხის კიბოს 485 შემთხვევა შეიძლება აიცილონ თავიდან.

„ოჯახური ისტორია კიბოს რისკის პროგნოზირების სუსტი მაჩვენებელია,“ ამბობს კვლევის ერთ-ერთი ავტორი Ranjit Manchanda. BRCA მუტაციის მატარებელთა 95%-ზე მეტმა არ იცის, რომ ეს მუტაცია აქვს. ამასთან, BRCA მუტაციის მქონე ადამიანთა 50%-დან 80%-მდე ოჯახური ისტორიის მხრივ ძლიერ მტკიცებულებას ვერ წარმოადგენს. ეს აჩვენებს, რომ არსებული სკრინინგის სტრატეგიები დიდ ნაწილს უგულებელყოფს. Manchanda აღნიშნავს, რომ ოჯახურ ისტორიაზე დაფუძნებული სტრატეგიიდან ზოგად პოპულაციაზე დაფუძნებულზე გადასვლით მეტი რისკის მქონე პირის გამოვლენა და მეტი კიბოს პრევენცია შეგვიძლია.

ახალი პარადიგმა: პოპულაციაზე დაფუძნებული BRCA ტესტირება

მკვლევრებმა მარკოვის მოდელი შექმნეს, რათა 30 წელზე უფროსი ყველა ქალის BRCA ტესტირების შედეგები შეესწავლათ. მოდელში ქალების სიცოცხლის განმავლობაში ხარჯები და კიბოს რისკები შედარდა. ტესტირების შემდეგ რისკის მქონე ქალებს საკვერცხის კიბოს შესამცირებლად რისკის შემამცირებელი სალპინგოოოფორექტომია, ხოლო ძუძუს კიბოს რისკის შესამცირებლად მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRG), მამოგრაფია, მედიკამენტური პრევენცია და რისკის შემამცირებელი მასტექტომია შესთავაზეს.

შედეგებმა აჩვენა, რომ პოპულაციაზე დაფუძნებული BRCA ტესტირება ჯანდაცვის სისტემისთვის ხარჯის მხრივაც მისაღებია. პოპულაციური ტესტირების ხარჯი გადამხდელის პერსპექტივიდან წელიწადში ხარისხზე მორგებული სიცოცხლის წლის (QALY) ერთეულზე 32276 CAD (23403 აშშ დოლარი), საზოგადოების პერსპექტივიდან კი 16416 CAD (11903 აშშ დოლარი) იყო. ეს კანადის ტრადიციულ QALY ზღვარს, 50000-100000 CAD-ს, ბევრად ჩამოუვარდება.

პოპულაციაზე დაფუძნებულ BRCA ტესტირებას 1 მილიონ ქალში ძუძუს კიბოს 2555 და საკვერცხის კიბოს 485 შემთხვევის თავიდან აცილება შეუძლია, რაც, შესაბამისად, ძუძუს კიბოთი 196 და საკვერცხის კიბოთი 163 სიკვდილის პრევენციის პოტენციალს წარმოადგენს.

ხარჯისა და ინფრასტრუქტურის დაბრკოლებები

კვლევის შედეგები იმედისმომცემია, თუმცა ზოგი დაშვება შესაძლოა რეალისტური არ იყოს. Dr. Dean A. Regier აღნიშნავს, რომ კვლევა ყველა შესაბამისი ქალის გენეტიკურ ტესტირებას ვარაუდობს, რაც გონივრული არ არის. მტკიცებულებები აჩვენებს, რომ არსებულ BRCA ტესტირებაში მონაწილეობა მხოლოდ 20%-დან 30%-მდეა. ასევე არ უნდა უგულებელვყოთ გენეტიკური ტესტების ინფრასტრუქტურის გაფართოების საჭიროება. Regier ხაზს უსვამს, რომ არსებულ სისტემაში ამ ტესტებისთვის საჭირო გენეტიკური კონსულტანტების რაოდენობა არასაკმარისია, რაც ხანგრძლივ ლოდინს გამოიწვევს.

კანადაში ყოველწლიურად 150000-დან 350000-მდე ქალი ტესტირებისთვის შესაბამისი გახდება. ეს ჯანდაცვის პოლიტიკის მნიშვნელოვან ცვლილებას მოითხოვს. Regier ამბობს, რომ მხოლოდ ტესტის ფართოდ შეთავაზება საკმარისი არ არის; საჭიროა ჯანდაცვის სისტემის ისეთი გარდაქმნაც, რომელიც ამ მოთხოვნას უპასუხებს.

დიდი ინვესტიცია კანადელი ქალებისთვის

კანადის არსებული პროგრამა BRCA ტესტის მსურველ ქალებს ხარჯის საკუთარი ჯიბიდან დაფარვას სთხოვს. The Screen Project ამ პრობლემის გადასალახად შექმნილი ინიციატივაა. 19 განსხვავებულ გენს შემმოწმებელი ეს პროექტი ტესტების ადვილად ხელმისაწვდომობას ისახავს მიზნად. თუმცა ტესტი კვლავ დაახლოებით 400 CAD ღირს და ეს თანხა მრავალი ქალისთვის დიდ დაბრკოლებას წარმოადგენს.

პროექტის დამფუძნებელი Dr. Steven Narod ხაზს უსვამს, რომ ტესტის უფრო ფართოდ გავრცელებას სიცოცხლის გადარჩენის პოტენციალი აქვს. მისი თქმით, არ უნდა დაელოდონ მთავრობის მიერ ხარჯის დაფარვას და ყველა ქალისთვის ამ სასიცოცხლო ინფორმაციის ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა მნიშვნელოვანი ინვესტიციაა.

დასკვნა: როგორ უნდა შეიცვალოს ჯანდაცვის სისტემა?

პოპულაციაზე დაფუძნებული BRCA ტესტირება, როგორც მსოფლიოში, ისე თურქეთშიც, შეიძლება სიცოცხლის გადამრჩენი და გრძელვადიანად ხარჯეფექტიანი გამოსავალი იყოს. თუმცა პოტენციალის რეალობად ქცევისთვის თურქეთის ჯანდაცვის სისტემას ძირეული ცვლილებები სჭირდება. ამ სტრატეგიის წარმატებისთვის აუცილებელია მეტი გენეტიკური კონსულტანტის მომზადება, ტესტირების ინფრასტრუქტურის გაფართოება და საზოგადოების უკეთ ინფორმირება გენეტიკური ტესტების სარგებელზე.

თურქეთსა და სხვა ქვეყნებში არსებული ჯანდაცვის ინფრასტრუქტურის ასეთი ტესტების ფართოდ შეთავაზებისთვის არასაკმარისობა რეალობაა. გენეტიკური კონსულტაციისა და ტესტირების სერვისები უკვე შეზღუდულია და ეს შესაძლებლობები გასაზრდელია. ფართო გამოყენებისთვის ასევე მნიშვნელოვანია საზოგადოების ცნობიერება და ახსნა, როგორ შეიძლება ეს ტესტები პრევენციული ჯანდაცვის ინსტრუმენტად გამოიყენონ.

გენეტიკური ტესტების დიდი პოტენციალის სრულად გამოსაყენებლად ჯანდაცვის სისტემის ამ ცვლილებასთან ადაპტაცია გარდაუვალია. წინააღმდეგ შემთხვევაში BRCA-ს მსგავსი ტესტების უპირატესობები მხოლოდ თეორიად დარჩება და ფართო საზოგადოებამდე ვერ მიაღწევს. თურქეთშიც უნდა შეიქმნას გენეტიკური კონსულტანტების მომზადების, ტესტირების ინფრასტრუქტურის გაძლიერებისა და საზოგადოებისთვის გენეტიკური ცნობიერების მიწოდების სტრატეგიული გზამკვლევი. ასეთმა ცვლილებებმა პრევენციული ჯანდაცვა შეიძლება გააძლიეროს და გენეტიკური ტესტების სიცოცხლის გადარჩენის პოტენციალი რეალობად აქციოს.