Ar trebui oferită testarea BRCA tuturor femeilor? Este o strategie rentabilă?

Testele genetice sunt folosite tot mai mult pentru dezvoltarea unor strategii personalizate de tratament și prevenție. Totuși, aplicabilitatea pe scară largă și rentabilitatea lor sunt încă discutate. În special, identificarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 și a altor modificări genetice ereditare asociate are un rol major în prevenirea cancerului mamar și ovarian. Oferirea testelor doar femeilor cu antecedente familiale ne face însă să ignorăm numeroase riscuri. Este cu adevărat rentabilă testarea tuturor femeilor? Un nou studiu canadian oferă un răspuns afirmativ.

Sunt suficiente testele bazate pe antecedente familiale?

În prezent, în Canada, testele BRCA1 și BRCA2 se oferă doar femeilor cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian. Abordarea omite însă o proporție importantă a persoanelor cu risc ridicat. Potrivit cercetării, testarea tuturor femeilor poate preveni mai multe cazuri de cancer mamar și ovarian decât screeningul bazat exclusiv pe istoricul familial. Cercetătorii estimează că astfel ar putea fi prevenite anual în Canada peste 2000 de cazuri de cancer mamar și 485 de cazuri de cancer ovarian.

„Istoricul familial este un indicator slab pentru estimarea riscului de cancer”, afirmă Ranjit Manchanda, unul dintre autorii studiului. Peste 95% dintre purtătorii unei mutații BRCA nu știu că o au. În plus, 50% până la 80% dintre purtători nu prezintă dovezi familiale puternice. Aceasta arată că strategiile actuale de screening omit o mare parte a populației. Manchanda arată că trecerea de la o strategie bazată pe antecedente familiale la una populațională ar permite identificarea mai multor persoane cu risc și, astfel, prevenirea mai multor cancere.

O nouă paradigmă: testarea BRCA la nivel populațional

Cercetătorii au elaborat un model Markov pentru a analiza rezultatele testării BRCA la toate femeile peste 30 de ani. Modelul a comparat costurile și riscul de cancer pe durata vieții. După testare, femeilor cu risc li s-au recomandat salpingo-ooforectomie de reducere a riscului pentru cancer ovarian și, pentru reducerea riscului mamar, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), mamografie, prevenție medicamentoasă și mastectomie de reducere a riscului.

Rezultatele au arătat că testarea BRCA populațională este acceptabilă și din perspectiva costurilor pentru sistemul de sănătate. Costul pe an de viață ajustat pentru calitate (QALY) a fost calculat la 32276 CAD (23403 dolari SUA) din perspectiva plătitorului și la 16416 CAD (11903 dolari SUA) din perspectiva societății. Costul se situează mult sub pragul tradițional canadian de 50000-100000 CAD pe QALY.

La 1 milion de femei, testarea BRCA populațională ar putea preveni 2555 de cancere mamare și 485 de cancere ovariene, având potențialul de a evita 196 de decese prin cancer mamar și, respectiv, 163 prin cancer ovarian.

Obstacole legate de cost și infrastructură

Deși rezultatele sunt promițătoare, unele ipoteze pot fi nerealiste. Dr. Dean A. Regier arată că studiul presupune testarea tuturor femeilor eligibile, ceea ce nu este rezonabil. Dovezile indică rate de participare la testarea BRCA de doar 20% până la 30%. Trebuie avută în vedere și extinderea infrastructurii. Regier subliniază că sistemul actual nu are suficienți consilieri genetici pentru aceste teste, ceea ce va duce la așteptări îndelungate.

În Canada, între 150000 și 350000 de femei vor deveni eligibile anual, ceea ce va necesita o schimbare importantă a politicilor de sănătate. Regier afirmă că nu este suficientă oferirea testului pe scară largă; sistemul de sănătate trebuie restructurat pentru a răspunde cererii.

O investiție importantă pentru femeile canadiene

Programul actual din Canada le impune femeilor care doresc testarea BRCA să o plătească din fonduri proprii. Inițiativa The Screen Project a fost dezvoltată pentru a depăși această problemă. Proiectul, care testează 19 gene diferite , urmărește să faciliteze accesul la testare. Totuși, costul rămâne de aproximativ 400 CAD, o barieră majoră pentru multe femei.

Dr. Steven Narod, fondatorul proiectului, subliniază potențialul testării mai largi de a salva vieți. El spune că nu trebuie așteptat ca guvernul să plătească testul și că asigurarea accesului fiecărei femei la această informație vitală reprezintă o investiție importantă.

Concluzie: cum ar trebui schimbat sistemul de sănătate?

Testarea BRCA populațională ar putea salva vieți și în Turcia, ca în restul lumii, și ar putea oferi o soluție rentabilă pe termen lung. Pentru concretizarea acestui potențial, sistemul de sănătate din Turcia are însă nevoie de schimbări profunde. Formarea mai multor consilieri genetici, extinderea infrastructurii de testare și informarea publicului despre beneficii sunt esențiale pentru succes.

În Turcia și în alte țări, infrastructura actuală de sănătate este insuficientă pentru oferirea pe scară largă a acestor teste. Serviciile de consiliere genetică și de testare sunt deja limitate, iar capacitatea lor trebuie mărită. De asemenea, aplicarea largă necesită informarea publicului și explicarea modului în care testele pot fi folosite pentru prevenție.

Pentru valorificarea deplină a potențialului testării genetice, adaptarea sistemului de sănătate este inevitabilă. Altfel, avantajele unor teste precum BRCA vor rămâne teoretice și nu vor ajunge la un public larg. Și în Turcia trebuie elaborat un plan strategic pentru formarea consilierilor genetici, consolidarea infrastructurii de testare și creșterea nivelului de cunoaștere a geneticii în societate. Astfel de schimbări pot întări serviciile de prevenție și pot transforma în realitate potențialul testelor genetice de a salva vieți.