Нужно ли проводить тест BRCA всем женщинам? Экономически ли это оправданно?

Генетические тесты всё чаще используются для разработки индивидуальных стратегий лечения и профилактики. Однако возможность широкого применения и экономическая эффективность остаются предметом обсуждения. В частности, выявление мутаций генов BRCA1 и BRCA2 и других связанных наследственных изменений играет важную роль в профилактике рака молочной железы и яичников. Но предложение тестов только женщинам с семейным анамнезом оставляет многие риски незамеченными. Действительно ли тестирование всех женщин экономически оправданно? Новое исследование из Канады отвечает утвердительно.

Достаточно ли тестирования по семейному анамнезу?

Сегодня в Канаде тесты BRCA1 и BRCA2 предлагаются только женщинам с семейным анамнезом рака молочной железы или яичников. Этот подход пропускает значительную часть людей высокого риска. Согласно исследованию, тестирование всех женщин способно предотвратить больше случаев этих опухолей, чем отбор только по семейному анамнезу. По оценке исследователей, в Канаде так можно предотвращать ежегодно более 2000 случаев рака молочной железы и 485 случаев рака яичников.

«Семейный анамнез — слабый показатель для прогнозирования риска рака», — говорит соавтор Ranjit Manchanda. Более 95% носителей мутации BRCA о ней не знают. Кроме того, у 50%–80% носителей нет убедительного семейного анамнеза. Это показывает, что нынешние стратегии скрининга пропускают значительную группу. По словам Manchanda, переход от семейного отбора к популяционной стратегии позволит выявлять больше людей с риском и предотвращать больше опухолей.

Новая парадигма: популяционное тестирование BRCA

Исследователи разработали марковскую модель для оценки тестирования BRCA всех женщин старше 30 лет. Сравнивались пожизненные расходы и риски рака. После тестов женщинам с выявленным риском предлагали снижающую риск сальпингоофорэктомию для профилактики рака яичников, а для снижения риска рака молочной железы — МРТ, маммографию, медикаментозную профилактику и снижающую риск мастэктомию.

Результаты показали, что популяционное тестирование BRCA для системы здравоохранения приемлемо и по стоимости. Расходы на популяционное тестирование составили 32276 CAD (23403 доллара США) за год жизни с поправкой на качество (QALY) с позиции плательщика и 16416 CAD (11903 доллара США) с общественной позиции. Это значительно ниже традиционного канадского порога 50000-100000 CAD за QALY.

На 1 миллион женщин популяционное тестирование BRCA может предотвратить 2555 случаев рака молочной железы и 485 случаев рака яичников, а также потенциально 196 и 163 смерти от этих опухолей соответственно.

Барьеры стоимости и инфраструктуры

Хотя результаты обнадёживают, некоторые допущения могут быть нереалистичными. Доктор Dean A. Regier отмечает, что модель предполагает участие всех подходящих женщин, а это неразумно. По данным исследований, участие в существующем тестировании BRCA составляет лишь 20%–30%. Нельзя также забывать о расширении инфраструктуры. По словам Regier, генетических консультантов в нынешней системе недостаточно, что приведёт к долгому ожиданию.

В Канаде ежегодно подходящими для теста будут становиться от 150000 до 350000 женщин. Это требует существенного изменения политики здравоохранения. Regier подчёркивает, что одного широкого предложения теста недостаточно: систему здравоохранения необходимо перестроить так, чтобы она могла удовлетворить спрос.

Важная инвестиция для канадских женщин

Нынешняя канадская программа требует от желающих пройти тест BRCA оплачивать его самостоятельно. The Screen Project — инициатива, разработанная для преодоления этой проблемы. Тестируя 19 разных генов, проект стремится сделать обследование доступнее. Однако тест всё ещё стоит около 400 CAD, что для многих женщин является серьёзным препятствием.

Основатель проекта, доктор Steven Narod, подчёркивает потенциал более широкого тестирования для спасения жизней. Он считает, что не следует ждать государственной оплаты: обеспечение каждой женщине доступа к этой жизненно важной информации — значимая инвестиция.

Заключение: как должна измениться система здравоохранения?

Популяционное тестирование BRCA может спасать жизни и в Турции, как и во всём мире, и быть экономически оправданным в долгосрочной перспективе. Но для реализации потенциала турецкой системе нужны коренные изменения. Обучение дополнительных генетических консультантов, расширение тестовой инфраструктуры и повышение осведомлённости общества о пользе генетических тестов необходимы для успеха стратегии.

В Турции и других странах нынешней медицинской инфраструктуры недостаточно для широкого предложения таких тестов. Генетическое консультирование и тестирование уже ограничены, и их возможности необходимо расширять. Для массового применения также важно информировать общество и объяснять, как тесты могут использоваться для профилактики.

Чтобы полностью реализовать потенциал генетических тестов, система здравоохранения должна адаптироваться к переменам. Иначе преимущества тестов вроде BRCA останутся теорией и не дойдут до широких слоёв населения. В Турции также нужна стратегическая дорожная карта обучения консультантов, укрепления инфраструктуры и повышения генетической грамотности общества. Такие изменения могут усилить профилактическую помощь и реализовать потенциал генетического тестирования для спасения жизней.