Bütün qadınlara BRCA testi aparılmalıdırmı? Bu, xərc baxımından effektivdirmi?

Genetik testlər fərdiləşdirilmiş müalicə və profilaktika strategiyalarının hazırlanması üçün getdikcə daha çox istifadə olunur. Lakin bu testlərin geniş miqyasda tətbiq oluna bilməsi və xərc effektivliyi hələ də müzakirə edilir. Xüsusilə BRCA1 və BRCA2 gen mutasiyalarının və əlaqəli digər irsi genetik dəyişikliklərin aşkarlanması süd vəzi və yumurtalıq xərçənglərinin qarşısının alınmasında böyük rol oynayır. Lakin bu testlərin yalnız ailə tarixçəsi olan qadınlara təklif edilməsi bir çox riski nəzərdən qaçırmağımıza səbəb olur. Bəs testi bütün qadınlara təklif etmək həqiqətən xərc baxımından effektivdirmi? Kanadada aparılmış yeni tədqiqat bu suala müsbət cavab verir.

Ailə tarixçəsinə əsaslanan testlər kifayətdirmi?

Hazırda Kanadada BRCA1 və BRCA2 testləri yalnız ailə tarixçəsində süd vəzi və ya yumurtalıq xərçəngi olan qadınlara təklif olunur. Lakin bu yanaşma yüksək riskli insanların mühüm hissəsini nəzərdən qaçırır. Araşdırmaya görə bu testin bütün qadınlara aparılması yalnız ailə tarixçəsinə əsaslanan skrininqlə müqayisədə daha çox süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi halının qarşısını ala bilər. Tədqiqatçılara görə Kanadada bütün qadınlara test aparılarsa, hər il 2000-dən çox süd vəzi xərçəngi və 485 yumurtalıq xərçəngi halının qarşısı alına bilər.

“Ailə tarixçəsi xərçəng riskini proqnozlaşdırmaqda zəif göstəricidir,” deyə tədqiqatın müəlliflərindən Ranjit Manchanda bildirir. BRCA mutasiyası daşıyanların 95%-dən çoxu bu mutasiyaya malik olduğunu bilmir. Üstəlik, BRCA mutasiyası daşıyanların 50% ilə 80%-i ailə tarixçəsi baxımından güclü sübut göstərə bilmir. Bu, mövcud skrininq strategiyalarının böyük bir qrupu nəzərdən qaçırdığını göstərir. Manchanda ailə tarixçəsinə əsaslanan skrininq strategiyasından ümumi əhaliyə əsaslanan strategiyaya keçməklə daha çox riskli insanı müəyyənləşdirə və bununla daha çox xərçəngin qarşısını ala biləcəyimizi bildirir.

Yeni paradiqma: Əhaliyə əsaslanan BRCA testləri

Tədqiqatçılar 30 yaşdan yuxarı bütün qadınlara BRCA testi aparılmasının nəticələrini araşdırmaq üçün Markov modeli hazırlayıblar. Modeldə qadınların ömürlük xərcləri və xərçəng riskləri müqayisə olunub. Testlərdən sonra risk daşıyan qadınlara yumurtalıq xərçəngini azaltmaq üçün riski azaldan salpinqo-ooforektomiya, süd vəzi xərçəngi riskini azaltmaq üçün isə MRT (maqnit-rezonans tomoqrafiya), mammoqrafiya, dərmanla profilaktika və riski azaldan mastektomiya tövsiyə edilib.

Nəticələr əhaliyə əsaslanan BRCA testinin səhiyyə sistemi üçün xərc baxımından da məqbul olduğunu göstərib. Əhaliyə əsaslanan testlərin xərci ödəyici tərəfin baxışından hər keyfiyyətə uyğunlaşdırılmış həyat ili (QALY) üçün illik 32276 CAD (23403 ABŞ dolları), ictimai baxışdan isə 16416 CAD (11903 ABŞ dolları) hesablanıb. Bu xərc Kanadada ənənəvi 50000-100000 CAD QALY həddindən xeyli aşağıdır.

Əhaliyə əsaslanan BRCA testi 1 milyon qadında 2555 süd vəzi xərçəngi və 485 yumurtalıq xərçəngi halının qarşısını ala bilər; bu da müvafiq olaraq süd vəzi xərçəngindən 196 və yumurtalıq xərçəngindən 163 ölümün qarşısını almaq potensialına malikdir.

Xərc və infrastruktur maneələri

Tədqiqatın nəticələri ümidverici olsa da, bəzi fərziyyələr real olmaya bilər. Dr. Dean A. Regier qeyd edir ki, tədqiqat bütün uyğun qadınların genetik test etdirəcəyini fərz edir, lakin bu, ağlabatan deyil. Sübutlar mövcud BRCA testlərində iştirakın cəmi 20% ilə 30% arasında olduğunu göstərir. Genetik test infrastrukturunun genişləndirilməsi zərurəti də diqqətdən kənarda qalmamalıdır. Regier hazırkı sistemdə bu testlər üçün lazım olan genetik məsləhətçilərin sayının yetərsiz olduğunu və bunun uzun gözləmə müddətlərinə səbəb olacağını vurğulayır.

Kanadada hər il 150000 ilə 350000 arasında qadın test üçün uyğun olacaq. Bu, səhiyyə siyasətində mühüm dəyişiklik tələb edəcək. Regier bildirir ki, testin yalnız geniş miqyasda təklif edilməsi kifayət deyil, səhiyyə sistemi də bu tələbatı qarşılaya biləcək şəkildə yenidən qurulmalıdır.

Kanadalı qadınlar üçün böyük sərmayə

Kanadadakı mövcud proqram BRCA testi istəyən qadınların xərci öz ciblərindən ödəməsini tələb edir. The Screen Project adlı təşəbbüs bu problemi aşmaq üçün hazırlanıb. 19 müxtəlif geni yoxlayan layihə testləri asan əlçatan etməyi hədəfləyir. Lakin bu testin qiyməti hələ də təxminən 400 CAD-dır və bu məbləğ bir çox qadın üçün böyük maneədir.

Layihənin qurucusu Dr. Steven Narod testi daha geniş yaymağın həyat xilas etmək potensialını vurğulayır. O, hökumətin test xərcini qarşılamasını gözləmək lazım olmadığını və hər qadının bu həyati məlumata çıxışının təmin edilməsinin mühüm sərmayə olduğunu bildirir.

Nəticə: Səhiyyə sistemi necə dəyişməlidir?

Əhaliyə əsaslanan BRCA testi dünyada olduğu kimi Türkiyədə də həyat xilas edə və uzun müddətdə xərc baxımından effektiv həll təqdim edə bilər. Lakin bu potensialın reallığa çevrilməsi üçün Türkiyənin səhiyyə sistemində köklü dəyişikliklərə ehtiyac var. Daha çox genetik məsləhətçi hazırlanması, test infrastrukturunun genişləndirilməsi və cəmiyyətin genetik testlərin faydaları barədə daha çox məlumatlandırılması bu strategiyanın uğuru üçün zəruridir.

Türkiyədə və digər ölkələrdə mövcud səhiyyə infrastrukturunun belə testlərin geniş miqyasda təklif edilməsi üçün yetərsiz olduğu həqiqətdir. Genetik məsləhət və test xidmətləri hazırda məhduddur və bu imkanlar artırılmalıdır. Həmçinin genetik testlərin geniş tətbiqi üçün cəmiyyətdə məlumatlılığın artırılması və testlərin profilaktik səhiyyə vasitəsi kimi necə istifadə oluna biləcəyinin izahı vacibdir.

Genetik testlərin böyük potensialından tam yararlanmaq üçün səhiyyə sisteminin bu dəyişikliyə uyğunlaşması qaçılmazdır. Əks halda BRCA kimi testlərin üstünlükləri yalnız nəzəriyyədə qalacaq və geniş kütlələrə çatmayacaq. Türkiyədə də genetik məsləhətçilərin təhsili, genetik test infrastrukturunun gücləndirilməsi və cəmiyyətə genetik məlumatlılığın qazandırılması üçün strateji yol xəritəsi hazırlanmalıdır. Bu dəyişikliklər profilaktik səhiyyə xidmətlərini gücləndirə və genetik testlərin həyat xilas etmək potensialını reallığa çevirə bilər.