آیا باید برای همه زنان آزمایش BRCA انجام شود؟ آیا این کار هزینه‌اثربخش است؟

آزمایش‌های ژنتیکی به‌طور فزاینده‌ای برای توسعه راهبردهای درمان و پیشگیری فردمحور استفاده می‌شوند. بااین‌حال، امکان اجرای گسترده و هزینه‌اثربخشی این آزمایش‌ها همچنان محل بحث است. به‌ویژه شناسایی جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 و سایر تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط، نقش مهمی در پیشگیری از سرطان پستان و تخمدان دارد. اما ارائه این آزمایش‌ها فقط به زنان دارای سابقه خانوادگی، باعث نادیده گرفتن خطرهای بسیاری می‌شود. آیا ارائه این آزمایش به همه زنان واقعاً هزینه‌اثربخش است؟ مطالعه جدیدی در کانادا به این پرسش پاسخ مثبت می‌دهد.

آیا آزمایش بر اساس سابقه خانوادگی کافی است؟

در حال حاضر در کانادا، آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 تنها به زنانی ارائه می‌شوند که در سابقه خانوادگی آنها سرطان پستان یا تخمدان وجود دارد. اما این رویکرد بخش قابل‌توجهی از افراد پرخطر را از قلم می‌اندازد. طبق پژوهش، آزمایش همه زنان می‌تواند نسبت به غربالگری صرفاً مبتنی بر سابقه خانوادگی، از موارد بیشتری از سرطان پستان و تخمدان جلوگیری کند. به گفته پژوهشگران، با آزمایش همه زنان در کانادا، می‌توان سالانه از بیش از 2000 مورد سرطان پستان و 485 مورد سرطان تخمدان پیشگیری کرد.

«سابقه خانوادگی، شاخص ضعیفی برای پیش‌بینی خطر سرطان است،» این را Ranjit Manchanda، یکی از نویسندگان مطالعه، می‌گوید. بیش از 95% حاملان جهش BRCA نمی‌دانند که این جهش را دارند. افزون بر این، 50% تا 80% افراد حامل جهش BRCA، شواهد قوی از سابقه خانوادگی ندارند. این نشان می‌دهد که راهبردهای کنونی غربالگری بخش بزرگی را نادیده می‌گیرند. Manchanda می‌گوید تغییر از غربالگری مبتنی بر سابقه خانوادگی به راهبرد مبتنی بر جمعیت عمومی، افراد در معرض خطر بیشتری را شناسایی می‌کند و در نتیجه می‌تواند از سرطان‌های بیشتری پیشگیری کند.

الگویی جدید: آزمایش BRCA مبتنی بر جمعیت

پژوهشگران برای بررسی پیامدهای انجام آزمایش BRCA برای همه زنان بالای 30 سال، مدلی مارکوفی ساختند. در این مدل، هزینه‌ها و خطرهای سرطان در طول عمر زنان مقایسه شد. پس از آزمایش، به زنان در معرض خطر، سالپنگواوفورکتومی کاهنده خطر برای کاهش سرطان تخمدان و برای کاهش خطر سرطان پستان، MRI (ام‌آرآی)، ماموگرافی، پیشگیری دارویی و ماستکتومی کاهنده خطر پیشنهاد شد.

نتایج نشان دادند که آزمایش BRCA مبتنی بر جمعیت برای نظام سلامت از نظر هزینه نیز قابل‌قبول است. هزینه آزمایش مبتنی بر جمعیت، از دیدگاه پرداخت‌کننده، به‌ازای هر سال عمر تعدیل‌شده بر حسب کیفیت (QALY)، برابر با 32276 CAD (23403 دلار آمریکا) و از دیدگاه اجتماعی 16416 CAD (11903 دلار آمریکا) محاسبه شد. این هزینه بسیار پایین‌تر از آستانه متعارف QALY در کانادا، یعنی 50000-100000 CAD، است.

آزمایش BRCA مبتنی بر جمعیت می‌تواند در 1 میلیون زن از 2555 مورد سرطان پستان و 485 مورد سرطان تخمدان پیشگیری کند و به‌ترتیب ظرفیت جلوگیری از 196 مرگ ناشی از سرطان پستان و 163 مرگ ناشی از سرطان تخمدان را دارد.

موانع هزینه و زیرساخت

هرچند نتایج مطالعه امیدبخش‌اند، ممکن است برخی فرض‌ها واقع‌بینانه نباشند. دکتر Dean A. Regier می‌گوید مطالعه فرض کرده همه زنان واجد شرایط آزمایش ژنتیکی را انجام می‌دهند، اما این فرض معقول نیست. شواهد نشان می‌دهند که میزان مشارکت در آزمایش‌های کنونی BRCA تنها 20% تا 30% است. همچنین نباید نیاز به توسعه زیرساخت آزمایش ژنتیکی را نادیده گرفت. Regier تأکید می‌کند که شمار مشاوران ژنتیک مورد نیاز برای این آزمایش‌ها در نظام موجود کافی نیست و این وضعیت به انتظارهای طولانی می‌انجامد.

در کانادا هر سال 150000 تا 350000 زن واجد شرایط آزمایش خواهند شد. این امر مستلزم تغییری مهم در سیاست سلامت است. Regier می‌گوید ارائه گسترده آزمایش به‌تنهایی کافی نیست و نظام سلامت نیز باید برای پاسخ‌گویی به این تقاضا بازسازی شود.

سرمایه‌گذاری بزرگی برای زنان کانادایی

برنامه فعلی کانادا مستلزم آن است که زنان خواهان آزمایش BRCA هزینه آن را از جیب خود بپردازند. ابتکاری با نام The Screen Project برای رفع این مشکل ایجاد شد. این پروژه که 19 ژن مختلف را آزمایش می‌کند، هدفش دسترس‌پذیر کردن آزمایش‌هاست. بااین‌حال، هزینه این آزمایش هنوز حدود 400 CAD است و این مبلغ برای زنان بسیاری مانع بزرگی محسوب می‌شود.

دکتر Steven Narod، بنیان‌گذار پروژه، بر ظرفیت نجات‌بخش گسترش این آزمایش تأکید می‌کند. او می‌گوید نباید منتظر ماند تا دولت هزینه آزمایش را بپردازد و تضمین دسترسی هر زن به این اطلاعات حیاتی، سرمایه‌گذاری مهمی است.

نتیجه‌گیری: نظام سلامت چگونه باید تغییر کند؟

آزمایش BRCA مبتنی بر جمعیت می‌تواند در ترکیه نیز مانند دیگر نقاط جهان نجات‌بخش باشد و در درازمدت راهکاری هزینه‌اثربخش ارائه دهد. اما برای تحقق این ظرفیت، نظام سلامت ترکیه به تغییرات بنیادی نیاز دارد. تربیت مشاوران ژنتیک بیشتر، توسعه زیرساخت آزمایش و افزایش آگاهی جامعه از مزایای آزمایش ژنتیکی برای موفقیت این راهبرد ضروری‌اند.

در ترکیه و سایر کشورها، زیرساخت سلامت موجود برای ارائه گسترده این آزمایش‌ها کافی نیست. خدمات مشاوره و آزمایش ژنتیکی در حال حاضر محدودند و باید ظرفیت آنها افزایش یابد. همچنین برای اجرای گسترده آزمایش‌های ژنتیکی، آگاهی‌رسانی به جامعه و توضیح چگونگی استفاده از این آزمایش‌ها به‌عنوان ابزار سلامت پیشگیرانه اهمیت دارد.

برای بهره‌برداری کامل از ظرفیت بزرگ آزمایش‌های ژنتیکی، سازگار شدن نظام سلامت با این تغییر اجتناب‌ناپذیر است. در غیر این صورت، مزایای آزمایش‌هایی مانند BRCA فقط در حد نظریه می‌مانند و به جمعیت‌های گسترده نمی‌رسند. در ترکیه نیز باید نقشه راهی راهبردی برای آموزش مشاوران ژنتیک، تقویت زیرساخت آزمایش ژنتیکی و ایجاد آگاهی ژنتیکی در جامعه تدوین شود. چنین تغییراتی می‌توانند خدمات سلامت پیشگیرانه را تقویت کنند و ظرفیت نجات‌بخش آزمایش‌های ژنتیکی را به واقعیت تبدیل کنند.