Tüm Kadınlara BRCA Testi Uygulanmalı mı? Bu Maliyet Etkin mi?

Genetik testler, kişiye özel tedavi ve önleme stratejileri geliştirmek için giderek daha fazla kullanılmakta. Ancak, bu testlerin geniş çapta uygulanabilirliği ve maliyet etkinliği hala tartışılmakta. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının ve ilişkili diğer kalıtsal genetik değişimlerin saptanması, meme ve over (kadın yumurtalık) kanserlerini önlemede büyük bir rol oynamakta. Ancak, bu testlerin sadece aile geçmişi olan kadınlara sunulması, birçok riski görmezden gelmemize neden oluyor. Peki, tüm kadınlara bu testi sunmak gerçekten maliyet etkin mi? Kanada’da yapılan yeni bir çalışma, bu soruya olumlu yanıt veriyor.

Aile Geçmişine Dayalı Testler Yeterli mi?

Günümüzde Kanada’da BRCA1 ve BRCA2 testleri yalnızca aile geçmişinde meme ya da yumurtalık kanseri bulunan kadınlara sunuluyor. Ancak bu yaklaşım, yüksek riskli bireylerin önemli bir kısmını gözden kaçırıyor. Araştırmaya göre, tüm kadınlara bu testin yapılması, yalnızca aile geçmişine dayalı taramaya kıyasla daha fazla meme ve yumurtalık kanseri vakasını önleyebilir. Araştırmacılara göre, Kanada’da yılda 2000'den fazla meme kanseri ve 485 yumurtalık kanseri vakası, tüm kadınlara test yapılması halinde engellenebilir.

“Aile geçmişi, kanser riskini tahmin etmede zayıf bir gösterge,” diyor çalışmanın yazarlarından Ranjit Manchanda. BRCA mutasyonu taşıyanların %95’inden fazlası, bu mutasyona sahip olduklarını bilmiyor. Dahası, BRCA mutasyonu taşıyan kişilerin %50 ila %80’i aile geçmişi açısından güçlü bir kanıt sunamıyor. Bu durum, mevcut tarama stratejilerinin büyük bir kesimi göz ardı ettiğini gösteriyor. Manchanda, aile geçmişine dayalı bir tarama stratejisinden genel nüfusa dayalı bir stratejiye geçmenin daha fazla kişiyi riske yönelik olarak belirleyip, bu sayede daha fazla kanseri önleyebileceğimizi belirtiyor.

Yeni Bir Paradigma: Nüfusa Dayalı BRCA Testleri

Araştırmacılar, tüm 30 yaş üstü kadınlara BRCA testi uygulanmasının sonuçlarını incelemek için bir Markov modeli geliştirdiler. Bu modelde, kadınların ömür boyu maliyetleri ve kanser riskleri karşılaştırıldı. Testlerin ardından risk taşıyan kadınlara, yumurtalık kanserini azaltmak için risk azaltıcı salpingo-ooferektomi ve meme kanseri riskini azaltmak için MRG (emar), mamografi, tıbbi önleme ve risk azaltıcı mastektomi önerildi.

Sonuçlar, nüfusa dayalı BRCA testi yapılmasının, sağlık sistemine maliyet açısından da kabul edilebilir olduğunu gösterdi. Nüfusa dayalı testlerin maliyeti, ödeme yapanın perspektifinden yıllık kaliteye uyarlanmış yaşam yılı (QALY) başına 32.276 CAD (23.403 ABD doları) ve toplumsal perspektiften ise 16.416 CAD (11.903 ABD doları) olarak hesaplandı. Bu maliyet, Kanada’daki geleneksel 50.000-100.000 CAD QALY eşiğinin oldukça altında kalıyor.

Nüfusa dayalı BRCA testi, 1 milyon kadında 2.555 meme kanserini ve 485 yumurtalık kanserini önleyebilir ve bu da sırasıyla 196 meme kanseri ve 163 yumurtalık kanseri yaşam kaybını engelleme potansiyeline sahip.

Maliyet ve Altyapı Engelleri

Çalışmada sunulan sonuçlar umut verici olsa da, bazı varsayımlar gerçekçi olmayabilir. Dr. Dean A. Regier, çalışmanın tüm uygun kadınların genetik testi yaptıracağını varsaydığını, ancak bunun makul olmadığını belirtiyor. Kanıtlar, mevcut BRCA testlerinin katılım oranlarının yalnızca %20 ila %30 arasında olduğunu gösteriyor. Ayrıca, genetik testlerin altyapısının genişletilmesi gerektiği de göz ardı edilmemeli. Regier, mevcut sistemde bu testler için gereken genetik danışmanların sayısının yetersiz olduğunu ve bu durumun uzun bekleme sürelerine yol açacağını vurguluyor.

Kanada'da her yıl 150.000 ila 350.000 kadın test için uygun hale gelecektir. Bu, önemli bir sağlık politikası değişikliği gerektirecek. Regier, testin yalnızca geniş çaplı sunulmasının yeterli olmadığını, aynı zamanda sağlık sisteminin bu talebe cevap verebilecek şekilde yeniden yapılandırılması gerektiğini söylüyor.

Kanadalı Kadınlar İçin Büyük Bir Yatırım

Kanada’daki mevcut program, BRCA testini isteyen kadınların bu testi ceplerinden karşılamasını gerektiriyor. The Screen Project isimli girişim, bu sorunu aşmak için geliştirildi. 19 farklı geni test eden bu proje, testleri kolay erişilebilir hale getirmeyi amaçlıyor. Ancak, bu testin maliyeti halen yaklaşık 400 CAD ve bu ücret, birçok kadın için büyük bir engel teşkil ediyor.

Projenin kurucusu olan Dr. Steven Narod, bu testi daha yaygın hale getirmenin hayat kurtarıcı bir potansiyeli olduğunu vurguluyor. Hükümetin testin maliyetini karşılamasını beklememek gerektiğini ve her kadının bu hayati bilgiye erişiminin sağlanmasının önemli bir yatırım olduğunu belirtiyor.

Sonuç: Sağlık Sistemi Nasıl Değişmeli?

Nüfusa dayalı BRCA testi, dünya genelinde olduğu gibi bizim ülkemizde de hayat kurtarıcı olabilir ve uzun vadede maliyet etkin bir çözüm sunabilir. Ancak bu potansiyelin gerçeğe dönüşebilmesi için sağlık sistemimizin köklü değişikliklere ihtiyacı var. Daha fazla genetik danışman yetiştirilmesi, test altyapısının genişletilmesi ve toplumun genetik testlerin faydaları konusunda daha fazla bilinçlendirilmesi, bu stratejinin başarıya ulaşması için elzemdir.

Türkiye’de ve diğer ülkelerde, mevcut sağlık altyapısının bu tür testlerin yaygın olarak sunulabilmesi için yetersiz olduğu bir gerçektir. Genetik danışmanlık ve test hizmetleri hâlihazırda sınırlıdır ve bu kapasitenin arttırılması gerekmektedir. Ayrıca, genetik testlerin geniş çapta uygulanabilmesi için toplumda farkındalık yaratılması ve bu testlerin nasıl bir önleyici sağlık aracı olarak kullanılabileceğinin açıklanması önem taşır.

Genetik testlerin sunduğu büyük potansiyelden tam anlamıyla yararlanabilmek için, sağlık sisteminin bu değişime uyum sağlaması kaçınılmazdır. Aksi halde, BRCA gibi testlerin sunduğu avantajlar sadece bir teori olarak kalacak ve geniş kitlelere ulaşamayacaktır. Ülkemizde de genetik danışmanların eğitilmesi, genetik test altyapısının güçlendirilmesi ve topluma genetik bilincin kazandırılması için stratejik bir yol haritası oluşturulmalıdır. Bu tür değişiklikler, önleyici sağlık hizmetlerini güçlendirebilir ve genetik testlerin hayat kurtarıcı potansiyelini gerçeğe dönüştürebilir.