Eigenschaften und Vergleich umfassender Genomtests für solide Tumoren
In diesem Artikel
Eine Biopsie, fünf verschiedene Befunde: Was umfassende Genomtests messen – wo und mit welcher Absicherung
In der Krebsbehandlung lautet die Frage heute nicht mehr „Sollen wir einen Gentest machen?“, sondern „Welcher Test, für welche Patientin oder welchen Patienten, zur Beantwortung welcher Frage?“ Auf dem Markt gibt es Plattformen, die sich auf den ersten Blick ähneln, sich aber in Umfang, untersuchten Ebenen (DNA, RNA, Protein), regulatorischem Status und dem Land, in dem sie durchgeführt werden, deutlich unterscheiden: Caris, Tempus, FoundationOne CDx + RNA, BostonGene und Genekor prime DX. Die zugrunde liegende Technologie, das Next-Generation Sequencing (NGS), sowie den Stellenwert der RNA-Sequenzierung in der Präzisionsonkologie haben wir bereits an anderer Stelle besprochen. In diesem Beitrag stellen wir die fünf Plattformen hinsichtlich Umfang, analytischem Ansatz, Befundinhalt, Zulassungsstatus, Bearbeitungszeit und Laborstandort nebeneinander. Für die jüngsten regulatorischen Entwicklungen haben wir die Mitteilungen der Unternehmen selbst herangezogen (Foundation Medicine, Caris, Tempus).
- Der wichtigste Unterschied ist die Ebene: Ein Test, der nur die DNA untersucht, beantwortet nicht dieselbe Frage wie ein Test, der DNA + RNA + Protein (Immunhistochemie) gemeinsam analysiert. Insbesondere Fusionen und Spleißveränderungen (Splicing) werden über die RNA zuverlässiger erfasst. Bei Caris, BostonGene und Genekor ist die RNA-Sequenzierung fester Bestandteil des Tests; bei Foundation Medicine wird FoundationOne RNA, bei Tempus xR ergänzend zum DNA-Test aus derselben Probe analysiert.
- „FDA-zugelassener Test“ heißt nicht „der gesamte Befund ist FDA-zugelassen“: FoundationOne CDx, Tempus xT CDx und Caris MI Cancer Seek sind FDA-zugelassene Begleitdiagnostika; die RNA-Ebene, HRD-Signaturen und viele Zusatzanalysen werden jedoch als laborinterne Leistung berichtet.
- Der Laborstandort hat praktische Bedeutung: Proben für Caris, Tempus und BostonGene werden in den USA analysiert, für Genekor in Griechenland. Foundation Medicine betreibt Labore in den USA und in Deutschland. Versand, Zoll und die Beschaffung des Paraffinblocks verlängern die Bearbeitungszeit.
- In der Praxis: Der Test sollte nach der klinischen Fragestellung ausgewählt werden, nicht nach der Anzahl der Gene. Das Ergebnis gehört in jedem Fall in ein molekulares Tumorboard.
- Laborstandort ergänzt: Für jede Plattform wurden das Land und das Labor, in dem der Test durchgeführt wird, in die Tabellen aufgenommen.
- FoundationOne aktualisiert: Foundation Medicine bietet den Gewebetest inzwischen zusammen mit RNA an (FoundationOne CDx + FoundationOne RNA). TMB, MSI und die HRD-Signatur (HRDsig) sind Teil des Standardbefunds; im selben Labor werden 13 immunhistochemische Tests angeboten.
- Genekor prime DX aktualisiert: Die RNA-Exom-Sequenzierung ist jetzt fester Bestandteil des Tests. Das Molekularlabor von Genekor ist CAP-akkreditiert (College of American Pathologists); das Unternehmen bietet zudem in seinem eigenen Pathologielabor auf Wunsch eine pathologische Zweitmeinung an.
- Umfang eingegrenzt: Wie häufig diese Tests im Versorgungsalltag die Therapie tatsächlich verändern (klinischer Nutzen), ist Thema eines eigenen Beitrags und wurde daher hier herausgenommen; der Beitrag konzentriert sich auf die Eigenschaften der Tests und ihren Vergleich.
Warum ist das Thema wichtig?
Bei vielen soliden Tumoren – allen voran Lungen-, Darm-, Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und Gallenwegskrebs – richtet sich die Therapiewahl heute nach den genetischen und proteinbasierten Merkmalen des Tumors. Eine ALK-Fusion, eine seltene EGFR-Mutation, eine HER2-Veränderung oder eine hohe Tumormutationslast können das Medikament, das ein Patient erhält, grundlegend verändern. Selbst die Lage der Mutation innerhalb des Gens kann das Ansprechen beeinflussen.
Doch nicht alle diese Tests messen dasselbe. Manche konzentrieren sich mit einem zielgerichteten Genpanel auf eine sehr hohe Lesetiefe; andere lesen das gesamte Exom und das gesamte Transkriptom und zeichnen so ein breiteres Bild; wieder andere verbinden den genomischen Befund mit Biomarkern auf Proteinebene und einer pathologischen Begutachtung. Da ein großer Teil dieser Tests für Patientinnen und Patienten in der Türkei im Ausland durchgeführt wird, beeinflusst der Laborstandort Bearbeitungszeit und Logistik unmittelbar. Den richtigen Test zu wählen heißt, sowohl die Zeit der Patientin oder des Patienten als auch die hohen, häufig selbst getragenen Kosten sinnvoll einzusetzen.
Nein. Das Feld wurde in den letzten Jahren weniger durch ein Rennen um „mehr Gene“ als durch regulatorische Reifung geprägt:
Was ist ein umfassendes Genomprofiling?
Das umfassende Genomprofiling (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) ist ein Test, der in einer einzigen Tumorprobe Hunderte von Genen gleichzeitig untersucht und dabei Mutationen, Kopienzahlveränderungen, Fusionen sowie genomische Signaturen wie die Tumormutationslast (TMB) und die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) erfasst. Ziel ist es, passende zielgerichtete Medikamente, die Option einer Immuntherapie und geeignete klinische Studien zu identifizieren.
Drei Ebenen: Was sagen DNA, RNA und Protein aus?
Am einfachsten lassen sich die Plattformen verstehen, wenn man betrachtet, welche biologische Ebene sie lesen. Jede Ebene beantwortet eine andere Frage, und keine kann eine andere vollständig ersetzen.
Abbildung 1 · Drei Informationsebenen aus einer einzigen Tumorprobe
Die Ebenen ergänzen sich; zwischen ihnen besteht keine Rangfolge oder Überlegenheit.
Eine weitere grundlegende Unterscheidung ist der Zielkonflikt zwischen Breite und Tiefe. Zielgerichtete Panels untersuchen weniger Gene, lesen aber jede Region Hunderte Male; das ist von Vorteil, um in einer kleinen Biopsie mit wenigen Tumorzellen eine Mutation mit niedriger Allelfrequenz zu erfassen. Der Gesamtexom- und Gesamttranskriptom-Ansatz erfasst dagegen nahezu alle Gene; die Chance, eine unerwartete Fusion oder ein seltenes Target zu finden, ist hoch, die durchschnittliche Lesetiefe jedoch geringer und der Befund komplexer. Es handelt sich nicht um eine Achse zwischen gut und schlecht, sondern um eine Abwägung, die sich nach der klinischen Frage richtet.
Fünf Plattformen im Einzelnen
Foundation Medicine · FoundationOne CDx + FoundationOne RNA USA · Deutschland
- UmfangDNA in 324 Genen (Punktmutationen, kleine Insertionen/Deletionen, Kopienzahlveränderungen, Rearrangements) + zielgerichtete RNA-Sequenzierung von 318 krebsassoziierten Genen mit FoundationOne RNA. DNA und RNA werden aus demselben Paraffinblock gewonnen; die Ergebnisse werden in einem gemeinsamen Befund zusammengeführt.
- Genomische SignaturenTMB und MSI sind Teil des Standardbefunds. Die HRD-Signatur (HRDsig) – eine tumorübergreifende Signatur, die eine Defizienz der homologen Rekombination unabhängig von Genmutationen wie BRCA anzeigt – wird ohne zusätzliche Anforderung in den Befund aufgenommen (Herstellerangabe).
- Fusionen und RNAZugelassener Nachweis von ALK-, ROS1-, NTRK1/2/3-, FGFR2- und RET-Fusionen sowie MET-Exon-14-Skipping auf DNA-Ebene; die RNA-Ebene macht niedrig exprimierte Fusionen, seltene oder neue Fusionspartner und Spleißereignisse sichtbar. Auch Kopienzahlverluste in Genen wie BRCA1/2, PTEN und MTAP werden berichtet.
- Protein13 immunhistochemische Tests im selben Labor: PD-L1 (Klone 22C3, 28-8, SP142, SP263), HER2 und HER2-ISH, FOLR1 (FRα), CLDN18, MET, MAGE-A4, MMR, PTEN, ER, PR, DLL3, MTAP und TROP2.
- ZulassungsstatusFoundationOne CDx ist seit 2017 FDA-zugelassen und CE-IVD-zertifiziert. Nach Angaben des Unternehmens übersteigt allein die Zahl der FDA-zugelassenen Begleitdiagnostik-Indikationen von FoundationOne CDx 40; zusammen mit der Liquid-Version sind es insgesamt über 100 (USA + Japan). FoundationOne RNA und HRDsig sind nicht FDA-zugelassen; sie werden als laborinterne Leistung berichtet.
- Probenerfolg und BearbeitungszeitAnteil ohne Ergebnis wegen unzureichender Probe etwa 1–2 %, Erfolgsrate der RNA-Sequenzierung 92 %, mediane Bearbeitungszeit für DNA + RNA auf internationalen Märkten 10 Tage (Herstellerangabe; Unternehmensdaten und Publikationen mit Autorinnen und Autoren des Unternehmens).
- Liquid-OptionFoundationOne Liquid CDx: mehr als 300 Gene, FDA-zugelassenes Begleitdiagnostikum für Fusionen einschließlich ALK, ROS1 und NTRK1/2/3; berichtet den Anteil der Tumor-DNA im Blut (Tumorfraktion); median 7 Tage (Herstellerangabe).
Caris Life Sciences · MI Profile / MI Cancer Seek USA
- UmfangGesamtexom- (WES) und Gesamttranskriptom-Sequenzierung (WTS) aus einer einzigen Probe, ergänzt durch Immunhistochemie. Punktmutationen, Kopienzahlveränderungen, Fusionen, Genexpression sowie Signaturen wie MSI, TMB, LOH und HRD werden gemeinsam ausgewertet.
- BesonderheitZusatzanalysen wie die beim Glioblastom wichtige MGMT-Promotormethylierung können in das Profil integriert werden.
- ZulassungsstatusMit der am 6. November 2024 bekannt gegebenen FDA-Zulassung wurde MI Cancer Seek das erste Begleitdiagnostikum auf WES- + WTS-Basis. Der zugelassene Befundumfang ist jedoch auf 228 Gene begrenzt: „22.000 Gene werden untersucht“ ist nicht dasselbe wie „22.000 Gene werden FDA-zugelassen berichtet“. Die Zulassung umfasst eine tumorübergreifende und fünf tumorspezifische Indikationen und schließt auch pädiatrische Patienten im Alter von 1–22 Jahren ein. Der übrige Teil der umfassenden MI-Profile-Leistung ist ein laborinterner Test.
- LaborUSA; Unternehmenssitz in Irving (Texas), Labor für molekulare Profilierung in Phoenix (Arizona).
Tempus · xT (DNA) und xR (RNA) USA
- UmfangxT ist ein DNA-Panel mit 648 Genen; neben Punktmutationen, Insertionen/Deletionen, Kopienzahlveränderungen und ausgewählten Fusionen werden MSI und TMB bestimmt. xR erfasst auf RNA-Ebene klinisch relevante Fusionen und Spleißanomalien wie das MET-Exon-14-Skipping. Zusätzlich enthält der Befund eine HLA-Genotypisierung.
- BesonderheitDer Abgleich des Tumors mit einer Normalprobe des Patienten (Blut oder Speichel) erleichtert die Unterscheidung zwischen somatischen (tumoreigenen) und erblichen Veränderungen. Hervorzuheben sind die KI-gestützte Interpretation und die Infrastruktur zur Zuordnung zu klinischen Studien.
- ZulassungsstatusxT CDx ist seit 2023 FDA-zugelassen; am 29. Mai 2026 wurde zusätzlich die Tumor-only-Anwendung zugelassen. Das bedeutet, dass der Test auch dann mit seinem Zulassungsstatus eingesetzt werden kann, wenn keine Normalprobe gewonnen werden kann – eine praktische Erleichterung in Ländern wie der Türkei, in denen die Probenlogistik schwierig ist. Der RNA-Test xR ist nicht FDA-zugelassen.
- LaborUSA; CAP-akkreditierte und CLIA-zertifizierte Labore in Chicago, Atlanta und Durham.
BostonGene · Tumor Portrait™ USA
- UmfangTumor-DNA (Gesamtexom), gepaarte Normal-DNA und Tumor-RNA (Gesamttranskriptom) werden gemeinsam sequenziert.
- BesonderheitDie RNA-Daten werden in eine Analyse der Tumormikroumgebung übersetzt: Verteilung der Immunzellen im Tumor, T-Zell-Infiltration, Entzündungssignaturen und Scores zur Signalwegaktivierung. Zur Frage „Welche Mutation liegt vor?“ kommt die Frage „Welches Milieu hat dieser Tumor gegenüber dem Immunsystem aufgebaut?“ hinzu; in Fällen, in denen die Entscheidung über eine Immuntherapie schwierig ist, ist das ein zusätzliches Denkwerkzeug.
- ZulassungsstatusKein FDA-zugelassenes Begleitdiagnostikum; ein laborentwickelter Test, der in einem CLIA-zertifizierten und CAP-akkreditierten Labor durchgeführt wird. Die Ergebnisse sind nicht wie eine zugelassene Indikation zu lesen, sondern als ergänzende Daten, die einer klinischen Interpretation bedürfen.
- LaborUSA; Unternehmenssitz in Waltham (Massachusetts). In Ländern wie Japan über Kooperationen verfügbar.
Genekor Medical · prime DX® Griechenland
- UmfangDNA-Panel mit 1021 Genen: Bei 312 Genen werden alle Exons gelesen (Punktmutationen, Insertionen/Deletionen, Kopienzahl), bei 709 Genen ein Teil der kodierenden Regionen (Punktmutationen, Insertionen/Deletionen). Für 38 Gene gibt es ein DNA-Design zum Nachweis von Fusionen und Rearrangements. Die RNA-Exom-Sequenzierung ist jetzt fester Bestandteil des Tests: nach Unternehmensangaben mehr als 20.000 Gene und mehr als 69.000 Transkripte; erfasst werden ALK-, ROS1-, RET-, NTRK- und FGFR2/3-Fusionen sowie Spleißereignisse wie EGFRvIII und MET-Exon-14-Skipping.
- BiomarkerTMB, MSI und HLA-Zygotie; HRD-Analyse, die 36 Gene der homologen Rekombination mit dem genomischen Instabilitätsscore RediScore® kombiniert. Bei klinischer Indikation können PD-L1-, HER2-, FRα-, CLDN18.2- und c-MET-Immunhistochemie in denselben Befund aufgenommen werden. Der Befund enthält außerdem pharmakogenomische Angaben wie DPYD (5-FU-Toxizität) und UGT1A1 (Irinotecan-Toxizität); damit tritt neben die Frage „Welches Medikament wirkt?“ die Frage „Könnte dieses Medikament für diese Patientin oder diesen Patienten riskant sein?“.
- PathologieGenekor verfügt über ein eigenes Pathologielabor und bietet auf Wunsch eine pathologische Zweitmeinung an. Da schwer zu diagnostizierende Fälle, Fälle mit unklarem Primärtumor oder mit nicht eindeutigem Pathologiebefund häufig an spezialisierte Zentren überwiesen werden, ist es in der Praxis wertvoll, zusammen mit dem molekularen Test auch die Pathologie erneut beurteilen zu lassen.
- Zulassung und AkkreditierungDas Labor für Molekularbiologie und Genetik ist CAP-akkreditiert; Akkreditierung nach ISO 15189:2022 (für ausgewählte Gene und Biomarker). Reagenzien und Software sind CE-IVD-gekennzeichnet; der Test ist kein FDA-zugelassenes Begleitdiagnostikum.
- Bearbeitungszeit und Probe15 Arbeitstage; empfohlen wird ein aktueller Paraffinblock mit über 20 % Tumorzellanteil; bei unzureichendem Gewebe steht eine Liquid-Version (prime DX Liquid) zur Verfügung (Herstellerangabe).
- LaborGriechenland; Hauptsitz und Molekularlabor in Athen (Gerakas), Pathologielabor in Thessaloniki.
Vergleichstabelle: Umfang
| Plattform | Land der Testdurchführung | DNA-Umfang | RNA | Zusätzliche Biomarker | Besonderheit |
|---|---|---|---|---|---|
| FoundationOne CDx + RNA | USA (Massachusetts, North Carolina); Deutschland (Penzberg) | 324 Gene | FoundationOne RNA: 318 Gene, zielgerichtet | TMB, MSI, HRDsig standardmäßig; 13 IHC-Tests (PD-L1 mit 4 Klonen, HER2, FRα, CLDN18, MET, TROP2, DLL3 u. a.) | Die meisten zugelassenen Begleitdiagnostik-Indikationen |
| Caris MI Profile / MI Cancer Seek | USA (Phoenix, Arizona) | Gesamtexom | Gesamttranskriptom | MSI, TMB, LOH, HRD, MGMT-Methylierung, IHC | DNA + RNA + Protein in einem Ablauf; zugelassener Befundumfang 228 Gene |
| Tempus xT + xR | USA (Chicago, Atlanta, Durham) | 648 Gene | xR: Transkriptom; Fusionen und Exon-Skipping | MSI, TMB, HLA-Genotyp | Gepaarte Normalprobe oder Tumor-only; KI-gestützte Interpretation |
| BostonGene Tumor Portrait™ | USA (Massachusetts) | Gesamtexom + gepaarte Normalprobe | Gesamttranskriptom | MSI, TMB, Tumormikroumgebung, Immunzellverteilung, Signalweg-Scores | Schwerpunkt auf funktioneller Immunbiologie |
| Genekor prime DX® | Griechenland (Athen; Pathologie Thessaloniki) | 1021 Gene (davon 312 mit allen Exons) | RNA-Exom, standardmäßig | MSI, TMB, HLA-Zygotie, HRD (RediScore®), PD-L1/HER2/CLDN18.2/FRα/c-MET-IHC, Pharmakogenomik | Breites Biomarkerpaket + pathologische Zweitmeinung |
Vergleichstabelle: Zulassungsstatus, Bearbeitungszeit und Befund
| Plattform | Land der Testdurchführung | Regulatorischer Status | Angegebene Bearbeitungszeit* | Charakter des Befunds | Klinische Frage, bei der die Stärke liegt |
|---|---|---|---|---|---|
| FoundationOne CDx + RNA | USA; Deutschland | DNA-Test FDA-zugelassen (2017) und CE-IVD; RNA und HRDsig laborintern | Median 10 Tage (DNA + RNA) | Übersichtlich; handlungsrelevante Befunde auf der ersten Seite | „Ich brauche ein zugelassenes Ergebnis, das sich auf die Fachinformation eines Medikaments stützt“ |
| Caris | USA | MI Cancer Seek FDA-zugelassen (November 2024); übrige Profilleistungen laborintern | Etwa 10–14 Tage | Umfangreich; expressionsbasierte Empfehlungen | „Ich möchte kein seltenes Target und keine Fusion außerhalb des Panels übersehen“ |
| Tempus | USA | xT CDx FDA-zugelassen (2023; Tumor-only Mai 2026); xR laborintern | Etwa 10–14 Tage | Digitales Portal; zusammengeführte DNA- + RNA-Übersicht | „Die Unterscheidung somatisch–erblich soll klar sein, die Studienzuordnung stark“ |
| BostonGene | USA | Laborinterner Test (CLIA/CAP); nicht FDA-zugelassen | Etwa 2–3 Wochen | Mehrschichtig, grafikreich, umfangreich | „Die Entscheidung zur Immuntherapie ist schwierig; ich möchte das Immunmilieu des Tumors sehen“ |
| Genekor prime DX® | Griechenland | CAP-akkreditiertes Labor; Reagenzien und Software CE-IVD; nicht FDA-zugelassen | 15 Arbeitstage | Interaktives PDF; ausklappbare Informationen je Gen | „HRD, Immunmarker, IHC und Pharmakogenomik in einem Schritt; bei Bedarf pathologische Zweitmeinung“ |
*Die Bearbeitungszeiten sind von den Unternehmen in ihren eigenen Laboren gemessen, vom Probeneingang bis zum Befund. Bei Proben aus der Türkei kommen die Zeit für die Blockbeschaffung, den Versand und den Zoll hinzu.
- Genzahlen messen nicht dasselbe: „1021 Gene“ und „324 Gene“ werden mit unterschiedlicher Tiefe, für unterschiedliche Veränderungstypen und mit unterschiedlicher regulatorischer Absicherung berichtet. Ein Gen kann im Panel als „abgedeckt“ erscheinen, obwohl nur einzelne Regionen gelesen werden. So werden bei prime DX von den 1021 Genen bei 312 alle Exons, bei 709 nur ein Teil der kodierenden Regionen untersucht.
- Bearbeitungszeiten sind nicht direkt vergleichbar: Manche Labore geben Kalendertage an, andere Arbeitstage, wieder andere Medianwerte. Nennen Sie Patientinnen und Patienten nicht die Zahl aus der Broschüre, sondern den tatsächlichen Durchschnitt an Ihrem eigenen Zentrum.
- Herstellerdaten und unabhängige Daten haben nicht dasselbe Gewicht: Angaben wie Probenerfolgsraten, Sensitivität und „Rate therapierbarer Befunde“ stammen meist aus Daten der Hersteller selbst oder aus Publikationen mit Autorinnen und Autoren des Unternehmens. Unabhängige Publikationen, die die Plattformen direkt miteinander vergleichen, sind nach wie vor rar.
Verbreitete Annahmen – und was der Wirklichkeit näherkommt
Welcher Test für wen?
Abbildung 2 · Testauswahl nach klinischer Fragestellung
Ein vereinfachter Rahmen; dieselbe Frage kann von mehreren Plattformen beantwortet werden. Die Entscheidung trifft das Team, das die Patientin oder den Patienten kennt.
- Wenn ein eindeutiges Ergebnis benötigt wird, das sich auf die Fachinformation eines zugelassenen Medikaments stützt: FoundationOne CDx mit der breitesten Basis an Begleitdiagnostik-Zulassungen; danach Tempus xT CDx und Caris MI Cancer Seek.
- Wenn keine Treibermutation gefunden wurde und nach einer Fusion oder einem Exon-Skipping gesucht wird (etwa bei jungen Nichtraucherinnen und Nichtrauchern mit Lungenkrebs): Ein Test, der die RNA einschließt, ist unerlässlich. Caris und BostonGene lesen das gesamte Transkriptom; bei prime DX ist das RNA-Exom Standard; bei FoundationOne wird die RNA zusammen mit CDx angefordert.
- Wenn die Entscheidung über eine Immuntherapie in einer Grauzone liegt: Werden über TMB und MSI hinaus Daten zur Tumormikroumgebung gewünscht, BostonGene; werden HLA-Zygotie, TMB, MSI und PD-L1 gemeinsam benötigt, prime DX oder das IHC-Panel von FoundationOne.
- Wenn für die Entscheidung über einen PARP-Inhibitor oder eine Platintherapie der HRD-Status benötigt wird (Eierstock, Brust, Prostata, Bauchspeicheldrüse): FoundationOne (HRDsig), prime DX (RediScore®) oder Caris. HRD-Definitionen und Schwellenwerte unterscheiden sich zwischen den Plattformen.
- Wenn für ein Antikörper-Wirkstoff-Konjugat ein Protein-Biomarker benötigt wird: Für Marker wie tumorübergreifendes HER2, FRα oder CLDN18.2 erleichtern Plattformen, die die IHC im selben Labor wie den Genomtest anbieten (FoundationOne, Genekor, Caris), den Arbeitsablauf. Diese Tests können auch in Pathologielaboren in der Türkei durchgeführt werden.
- Wenn die pathologische Diagnose strittig ist: Bei unbekanntem Primärtumor, unklarem Subtyp oder nicht eindeutigem Pathologiebefund sollte vor oder zusammen mit dem molekularen Test eine pathologische Zweitmeinung erwogen werden. Genekor bietet diese Leistung in seinem eigenen Pathologielabor an; erfahrene Pathologiezentren in der Türkei sind ebenfalls eine Option.
- Wenn das Gewebe nicht ausreicht oder eine Biopsie riskant ist: Kommen Liquid-Biopsy-Optionen in Betracht (FoundationOne Liquid CDx, prime DX Liquid und andere). Ein negatives Ergebnis der Liquid Biopsy bedeutet jedoch nicht, dass keine Veränderung vorliegt; möglicherweise gibt der Tumor nicht genügend DNA ins Blut ab. Ist die Tumorfraktion niedrig, muss auf Gewebe zurückgegriffen werden. Der Einsatz von Tumor-DNA im Blut zur Rezidivüberwachung nach einer Operation ist ein eigenes Anwendungsgebiet.
- Wenn sich der Zustand rasch verschlechtert: Der umfassendste Test ist nicht der richtige, wenn sein Ergebnis später kommt, als die Patientin oder der Patient warten kann. In dieser Situation können schnelle, zielgerichtete Tests, die in der Türkei verfügbar sind (Einzelgen oder kleines Panel), die sinnvollere Wahl sein.
- Kann das Ergebnis dieses Tests die Therapieentscheidung bei dieser Patientin oder diesem Patienten tatsächlich verändern?
- Erlaubt der Allgemeinzustand, das Ergebnis abzuwarten und dann eine neue Therapie zu beginnen?
- Besteht Zugang zu einem möglicherweise infrage kommenden zielgerichteten Medikament (Zulassung, Kostenerstattung, klinische Studie)?
- Ist das vorhandene Gewebe ausreichend und von guter Qualität (Tumorzellanteil, Alter des Blocks, Art der Biopsie)?
Wenn Sie auch nur eine dieser Fragen mit „Nein“ beantworten, sollten Priorität und Art des Tests überdacht werden.
- Die Probe geht ins Ausland: Keine der fünf Plattformen führt den Test in der Türkei durch; die Proben werden an Labore in den USA, in Deutschland oder in Griechenland geschickt. Lassen Sie sich von der türkischen Vertretung des Unternehmens bestätigen, in welchem Labor die Probe aus der Türkei analysiert wird. Die Entfernung wirkt sich direkt auf Versand- und Zollzeiten aus.
- Einwilligung und Daten: Da Probe und Gesundheitsdaten ins Ausland übermittelt werden, muss die Patientin oder der Patient darüber aufgeklärt werden und schriftlich einwilligen.
- Kosten: Umfassende Genomtests werden in den meisten Fällen nicht von der türkischen Sozialversicherung (SGK) übernommen und müssen selbst bezahlt werden. Deshalb sollten erwarteter Nutzen und Kosten vor der Anforderung offen mit der Patientin oder dem Patienten besprochen werden. Ein Medikament, das auf ein gefundenes Target abzielt, ist in der Türkei möglicherweise nicht zugelassen oder wird nicht erstattet; die Beschaffung von Medikamenten aus dem Ausland muss gesondert geplant werden.
- Gewebequalität: Ein unzureichender Tumorzellanteil oder alte Paraffinblöcke können zu technischem Versagen führen. Sprechen Sie bei der Planung vorab mit der Pathologie und wählen Sie den aktuellsten Block mit dem höchsten Tumorzellanteil.
- Erbliche Befunde sind möglich: Insbesondere bei Tests mit gepaarter Normalprobe und bei Genen wie BRCA kann eine erbliche Veränderung zutage treten, die auch die Familie betrifft. Diese Möglichkeit sollte vor dem Test besprochen werden; tritt sie ein, ist eine genetische Beratung einzubeziehen.
- Der Befund allein ist kein Therapieplan: Das Ergebnis sollte im molekularen Tumorboard bewertet werden. Eine bewährte Therapie wegen eines schwach belegten Befunds aufzugeben, ist einer der häufigsten Fehler.
- Was leisten diese Tests? Sie erstellen den genetischen „Steckbrief“ Ihres Tumors und suchen nach Optionen wie einer Immuntherapie oder zielgerichteten Medikamenten, die speziell bei Ihnen wirken könnten. Bei manchen Patientinnen und Patienten verändern sie die Behandlung von Grund auf; bei anderen wird kein klares Target gefunden. Auch das ist ein normales Ergebnis und bedeutet nicht, dass es keine Behandlungsmöglichkeiten gibt.
- Worauf sollten Sie achten? „Der Test mit den meisten Genen ist der beste“ stimmt nicht. Nicht jeder Befund im Bericht bedeutet ein Medikament.
- Was können Sie fragen? „Kann dieser Test meine Behandlung verändern?“, „In welches Land geht meine Probe, wann kommt das Ergebnis und was tun wir bis dahin?“, „Was kostet der Test?“ und „Kann ein Befund auch meine Familie betreffen?“
Häufig gestellte Fragen
- In welchem Land werden die Tests von FoundationOne, Caris, Tempus und Genekor durchgeführt?
- Die Tests von Caris, Tempus und BostonGene werden in den USA, Genekor prime DX in Griechenland durchgeführt. Foundation Medicine hat Labore in den USA und in Deutschland. In welches Labor eine Probe aus der Türkei geht, sollte bei der Vertretung des Unternehmens erfragt werden.
- Warum ist die RNA-Sequenzierung beim Genomtest wichtig?
- Fusionen und Spleißveränderungen (Splicing), etwa ALK-, ROS1-, RET- und NTRK-Fusionen oder das MET-Exon-14-Skipping, können im DNA-Test übersehen werden. Die RNA-Sequenzierung erfasst diese Veränderungen zuverlässiger; das ist besonders bei Patientinnen und Patienten wichtig, bei denen keine Treibermutation gefunden wurde.
- Was bedeutet „FDA-zugelassener Test“?
- Es bedeutet, dass der Test für bestimmte Gen-Medikament-Zuordnungen als Begleitdiagnostikum zugelassen ist. Nicht der gesamte Befund ist zugelassen; die RNA-Ebene, HRD-Signaturen und viele Zusatzanalysen werden als laborinterne Leistung berichtet und müssen interpretiert werden.
- Welcher Genomtest ist besser?
- Den einen „besten“ Test gibt es nicht. Je nach klinischer Frage – zugelassene Medikamentenzuordnung, Fusionssuche, HRD, Immuntherapie oder pathologische Zweitmeinung – stehen unterschiedliche Plattformen im Vordergrund. Die Auswahl sollte unter gemeinsamer Berücksichtigung von Tumorart, Gewebesituation, Bearbeitungszeit und Kosten getroffen werden.
Glossar
- Umfassendes Genomprofiling (CGP)
- Genetischer Test, bei dem in einer einzigen Probe Hunderte von Genen gleichzeitig untersucht werden.
- Begleitdiagnostikum (CDx)
- Offiziell zugelassener Test, mit dem festgelegt wird, bei wem ein Medikament eingesetzt werden soll.
- Fusion
- Verschmelzung zweier verschiedener Gene, aus der ein abnormes Protein entsteht; Beispiele sind ALK- und ROS1-Fusionen.
- TMB
- Tumormutationslast; Maß für die Anzahl der Mutationen im Tumor, wird bei Entscheidungen über eine Immuntherapie herangezogen.
- MSI
- Mikrosatelliteninstabilität; Hinweis auf eine gestörte DNA-Reparatur, mit dem Ansprechen auf eine Immuntherapie assoziiert.
- HRD
- Homologe-Rekombinations-Defizienz; eine Störung der DNA-Reparatur, die mit der Empfindlichkeit gegenüber PARP-Inhibitoren und Platin assoziiert ist.
- Immunhistochemie (IHC)
- Darstellung bestimmter Proteine im Gewebe mithilfe spezieller Färbungen; Beispiele sind PD-L1- und HER2-Tests.
- CAP / CLIA / CE-IVD
- CAP: Laborakkreditierung des College of American Pathologists; CLIA: US-amerikanische Zertifizierung klinischer Labore; CE-IVD: Konformitätskennzeichnung für die diagnostische Anwendung in Europa.
DROZDOGAN Akademie-Kommentar
Beim Vergleich umfassender Genomtests lautet die eigentliche Frage nicht „Welcher untersucht mehr Gene?“, sondern „Welcher beantwortet die Frage meiner Patientin oder meines Patienten rechtzeitig und verlässlich?“
⚡ Warum es wichtig ist
Die Unterschiede zwischen den Plattformen sind keine Details aus technischen Broschüren: Welche Ebene gelesen wird (DNA, RNA, Protein), welcher Befund regulatorisch abgesichert ist, in welchem Land die Probe analysiert wird und wann das Ergebnis vorliegt, beeinflusst die Therapieentscheidung unmittelbar.
✅ Was wir wissen
Das Feld reift rasch: Die RNA-Sequenzierung ist inzwischen bei allen fünf Plattformen entweder Standard oder eine Ebene, die dem DNA-Test hinzugefügt werden kann. FoundationOne CDx, Tempus xT CDx und Caris MI Cancer Seek sind FDA-zugelassene Begleitdiagnostika; der Trend, Genomtest, Protein-Biomarker und pathologische Begutachtung unter einem Dach zu bündeln, nimmt zu.
⚠️ Einschränkungen
Unabhängige Daten, die die Plattformen direkt vergleichen, sind sehr begrenzt; ein erheblicher Teil der technischen Merkmale beruht auf Herstellerangaben. Die Bearbeitungszeiten sind laborinterne Messungen; bei Versand aus der Türkei dauert es länger. HRD-Definitionen und Schwellenwerte unterscheiden sich zwischen den Plattformen, die Ergebnisse sind nicht gegeneinander austauschbar.
🩺 In der Praxis
Wählen Sie den Test nach der klinischen Frage. Wird eine zugelassene Gen-Medikament-Zuordnung benötigt, die Plattform mit starker Begleitdiagnostik-Basis; bei Verdacht auf eine Fusion den Test, der die RNA einschließt; werden HRD, Immunmarker und Pharmakogenomik gemeinsam benötigt, den Test, der diese in einem Befund zusammenführt. Bei schwer zu diagnostizierenden oder nicht eindeutigen Fällen, die häufig an spezialisierte Zentren gelangen, spart es Zeit, die pathologische Zweitmeinung zusammen mit dem molekularen Test zu planen. Besprechen Sie das Ergebnis in jedem Fall im molekularen Tumorboard.
❓ Offene Fragen
Bringt die Breite von Gesamtexom und Gesamttranskriptom gegenüber panelbasierten Ansätzen einen messbaren Vorteil bei klinischen Endpunkten? Wie gut stimmen die plattformspezifischen HRD-Signaturen überein? Werden KI-gestützte Interpretationsebenen schwach belegte Empfehlungen verringern oder vermehren? Und wird ein Teil dieser Tests künftig in der Türkei selbst mit gleicher Qualitätssicherung durchgeführt werden können?
Fazit: Keine der fünf Plattformen ist für sich genommen „die beste“. Der richtige Test ist derjenige, der nach klinischer Frage, Gewebesituation, Bearbeitungszeit, Kosten und gegebenenfalls pathologischer Unterstützung ausgewählt wird.
- Dieser Beitrag wurde im August 2026 erstellt und im Oktober 2026 aktualisiert.
- Die regulatorischen Angaben stützen sich auf offizielle Mitteilungen der Unternehmen. Genzahlen, Probenerfolgsraten, Bearbeitungszeiten und Laborstandorte stammen weitgehend aus Unterlagen und Websites der Hersteller selbst; eine unabhängige Überprüfung ist nur begrenzt möglich, und diese Angaben können sich im Lauf der Zeit ändern.
- Die Angaben zu FoundationOne CDx + RNA stammen aus dem türkischsprachigen Produktinformationsdokument von Foundation Medicine und den Mitteilungen des Unternehmens. Die Information zur pathologischen Zweitmeinung von Genekor wurde vom Unternehmen eingeholt.
- Dieser Beitrag wurde ohne Rücksicht auf geschäftliche Beziehungen zu einem Unternehmen erstellt und ist keine Produktempfehlung. Die Abbildungen sind aus dem Text abgeleitet und enthalten keine neuen Daten. Der Akademie-Kommentar ist unsere eigene Einschätzung.
Quellen
- Foundation Medicine. Foundation Medicine achieves 100 approved and active companion diagnostic indications (4. Dezember 2025). foundationmedicine.com
- Foundation Medicine. FoundationOne RNA U.S. launch (21. Mai 2024). foundationmedicine.com
- Foundation Medicine. Introducing the HRDsig biomarker. foundationmedicine.com
- Foundation Medicine. FoundationOne CDx + RNA, türkischsprachiges Produktinformationsdokument (2026; Unternehmensdaten).
- Foundation Medicine. Inside our Germany location (Labor Penzberg). careers.foundationmedicine.com
- Caris Life Sciences. Caris Life Sciences receives FDA approval for MI Cancer Seek (6. November 2024). carislifesciences.com · Klinische und analytische Validierung: PubMed 40804002
- Tempus. Tempus receives FDA approval for xT CDx (2023). tempus.com
- Tempus. Tempus receives FDA approval for tumor-only xT CDx (29. Mai 2026). businesswire.com
- Tempus. Tempus sequencing labs overview. tempus.com
- BostonGene. Fujita Health University and BostonGene expand access to genomic cancer testing with Tumor Portrait (Oktober 2024). biospace.com
- Genekor Medical. prime DX® Produktseite. genekor.com · Unternehmensinformationen und Akkreditierungen: genekor.com
- Genekor Medical. prime DX® Combo Musterbefund. genekor.com
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