100 მილიარდი დოლარის გენომური რევოლუცია: თქვენმა შვილიშვილებმა CRISPR შეიძლება ვიტამინივით მიიღონ!

ჩუმი რევოლუცია

მომავლის განმსაზღვრელი ტექნოლოგიები ხშირად ცალ-ცალკე კი არა, ერთმანეთთან შერწყმით ვითარდება. გენომის მეცნიერება ამის ერთ-ერთი თვალსაჩინო მაგალითია. 2023 წლის ბოლოს აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისთვის შექმნილი პირველი CRISPR-ზე დაფუძნებული გენური რედაქტირების თერაპია დაამტკიცა. ეს არა მხოლოდ CRISPR-ის, არამედ გენური თერაპიების, გენეტიკური სეკვენირების ტექნოლოგიებისა და ბიოინფორმატიკული პლატფორმების ერთდროული მომწიფების მაჩვენებელია.

მოსალოდნელია, რომ 2023-2030 წლებში ამ სფეროს ბაზრის მოცულობა 100 მილიარდ დოლარს გადააჭარბებს . თუმცა ეს რიცხვი რეალური პოტენციალის მხოლოდ მცირე ნაწილს ასახავს. ტექნოლოგიები უკვე გამოიყენება არა მხოლოდ „იშვიათი დაავადებებისთვის“, არამედ გავრცელებული დაავადებებისა და დაბერების საწინააღმდეგო მიდგომებისთვისაც.

გენეტიკური საფუძვლის მქონე იშვიათი დაავადებები: სინამდვილეში არც ისე იშვიათი

მსოფლიოში დაახლოებით 400 მილიონზე მეტ ადამიანს 10 ათასზე მეტი იშვიათი დაავადებიდან ერთ-ერთი აქვს. ეს ჯგუფი მსოფლიო მოსახლეობის დაახლოებით 6%-ს შეადგენს; ცალკეული დაავადება იშვიათია, მაგრამ ერთობლივი ტვირთი ძალიან დიდია. ცნობილია, რომ ამ დაავადებების 80%-ზე მეტს გენეტიკური საფუძველი აქვს.

• ევროკავშირის მიხედვით: იშვიათი დაავადება 2000 ადამიანიდან 1-ზე ნაკლებს აზიანებს.

• აშშ-ის FDA-ის განსაზღვრება: სიხშირე 200000 ადამიანში 1-ზე ნაკლები უნდა იყოს.

• ულტრა-იშვიათი: 50000-ში 1-ზე ნაკლები.

• ჰიპერ-იშვიათი: 100 მილიონ ადამიანში 1-ზე ნაკლები.

ეს მონაცემები იშვიათი დაავადებების განსაზღვრებების ცვალებადობას აჩვენებს, თუმცა საერთო გავლენის თვალსაზრისით, ამ ჯგუფში სულ მცირე ყოველი 20 ადამიანიდან ერთი შედის.

CRISPR: მილიარდობით წლის თავდაცვის სისტემიდან სამედიცინო რევოლუციამდე

CRISPR 1980-იან წლებში აღმოაჩინეს, როგორც ბაქტერიების ვირუსებისგან დამცავი იმუნური სისტემა. ბაქტერიულ DNA-ში არსებული „პალინდრომული გამეორებები“ ვირუსული გენეტიკური მასალის შესაბამის RNA-ს წარმოქმნიდა და თავდაცვის მექანიზმს ქმნიდა.

თუმცა ნამდვილი რევოლუცია დაიწყო 2012 წელს, ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებული კვლევით. სტატია სათაურით “Programmable Dual RNA-Guided DNA Endonuclease” აჩვენებდა, რომ CRISPR-Cas9 სისტემას ლაბორატორიაში DNA-ის ზუსტად გაჭრა და რედაქტირება შეეძლო. თავდაპირველად დიდ გამოხმაურებას არ იწვევდა, მაგრამ მალე ნობელის პრემიამდე მიმავალი გზა გახსნა.

‼️ CRISPR-ის გენური რედაქტირების ტექნოლოგიამ 2020 წელს Jennifer Doudna-სა და Emmanuelle Charpentier-ს ქიმიის ნობელის პრემია მოუტანა.

CRISPR-Cas9 სისტემით:

• შესაძლებელია კონკრეტული გენეტიკური უბნის მიზანში ამოღება.

• Cas9 ფერმენტი ამ უბანს ჭრის და გენურ რედაქტირებას შესაძლებელს ხდის.

• შესაძლებელია შესწორებები უჯრედულ დონეზე.

დღეს ტექნოლოგია კლინიკურ კვლევებში გამოიყენება კიბოს, გულის დაავადებების, ჰემოფილიისა და მემკვიდრეობითი სიბრმავის ზოგიერთი ფორმის დროსაც.

იშვიათი დაავადებებიდან გავრცელებულ დაავადებებზე გადასვლა

კარდიოლოგისა და ციფრული მედიცინის პიონერის Dr. Eric Topol-ის წიგნის "Super Agers" მე-8 თავი ხსნის, რატომ დგას იშვიათი დაავადებები სინამდვილეში დაბერების მეცნიერების ცენტრში. ეს მიდგომა ნათლად აჩვენებს:

"გენეტიკური ტექნოლოგიები, რომლებსაც დღეს „იშვიათი“ დაავადებების სამკურნალოდ ვქმნით, ხვალ გავრცელებული დაავადებების მკურნალობის საფუძველი გახდება."

როგორც Eric Topol აღნიშნავს, ჩვენი შვილიშვილების ცხოვრებაში გენომის რედაქტირება შეიძლება ისეთივე ჩვეულებრივი გახდეს, როგორიც ჩვენთვის ვიტამინის მიღებაა.

მომავლის ჯანმრთელობას გენეტიკა ჩამოაყალიბებს

ამ გენომური რევოლუციის შედეგად:

• გენეტიკური სკრინინგი გაიაფდება და გავრცელდება.

• მკურნალობა ინდივიდზე მორგებული გახდება.

• დაავადებების გენეტიკური პრევენცია მათ დაწყებამდე გახდება შესაძლებელი.

პანდემიის დროს mRNA-ის წარმატების მსგავსად, CRISPR-ის მსგავსი პლატფორმული ტექნოლოგიებიც ახალ გამოყენებებს დაუდებს საფუძველს. როგორც Katalin Karikó-სა და Drew Weissman-ის mRNA-ზე მუშაობა, CRISPR-იც ტექნოლოგიური გარღვევაა, რომლის ღირებულებაც წლების შემდეგ გააცნობიერეს.

დასკვნა: გენეტიკური ტექნოლოგიები მხოლოდ დასაწყისია

CRISPR და მსგავსი გენური რედაქტირების ტექნოლოგიები ჯანმრთელობის სფეროში ახალი ეპოქის კარს ხსნის. მომავალ წლებში მათ გავლენას გაცილებით მეტად ვიხილავთ როგორც სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, ისე ცხოვრების ხარისხზე. 100 მილიარდი დოლარის ბაზრის მიღმა ადამიანის ჯანმრთელობის შესახებ ჩვენი ხედვაც გარდაიქმნება.

და შესაძლოა ერთ დღეს ჩვენმა შვილიშვილებმა CRISPR ისეთივე ჩვეულებრივად მიიჩნიონ, როგორც დღეში მულტივიტამინის ერთი დოზის მიღება.