انقلاب ژنومی 100 میلیارد دلاری: نوه‌های شما شاید CRISPR را مانند ویتامین مصرف کنند!

انقلابی خاموش

فناوری‌هایی که آینده را شکل می‌دهند، اغلب به‌تنهایی تکامل نمی‌یابند، بلکه با ترکیب شدن با یکدیگر پیش می‌روند. علم ژنوم یکی از روشن‌ترین نمونه‌های این روند است. در اواخر 2023، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA)، نخستین درمان ویرایش ژن مبتنی بر CRISPR برای کم‌خونی داسی‌شکل را تأیید کرد. اما این رویداد تنها نشانهٔ پیشرفت CRISPR نیست؛ بلکه نشان‌دهندهٔ بلوغ هم‌زمان ژن‌درمانی، فناوری‌های توالی‌یابی ژنتیکی و بسترهای بیوانفورماتیک است.

انتظار می‌رود این حوزه بین سال‌های 2023-2030 به  بازاری بیش از 100 میلیارد دلار برسد. بااین‌حال، این رقم تنها بخش کوچکی از ظرفیت واقعی آن را نشان می‌دهد؛ زیرا این فناوری‌ها اکنون نه‌فقط برای «بیماری‌های نادر»، بلکه برای بیماری‌های شایع و حتی کاربردهای ضدپیری نیز به کار گرفته می‌شوند.

بیماری‌های نادرِ ژنتیکی: در واقع چندان هم نادر نیستند

در سراسر جهان، بیش از حدود 400 میلیون نفر به یکی از بیش از 10 هزار بیماری نادر مبتلا هستند. این گروه که حدود %6 جمعیت جهان را تشکیل می‌دهد، با وجود نادر بودن هر بیماری به‌تنهایی، در مجموع بار بسیار بزرگی دارد. می‌دانیم که بیش از %80 این بیماری‌ها ریشهٔ ژنتیکی دارند.

• بر اساس تعریف اتحادیهٔ اروپا، بیماری نادر بیماری‌ای است که کمتر از 1 نفر در هر 2000 نفر را درگیر کند.

• تعریف FDA ایالات متحده: باید فراوانی آن کمتر از 1 نفر در هر 200000 نفر باشد.

• فوق‌نادر: کمتر از 1 نفر در هر 50000 نفر.

• بیش‌ازحد نادر: کمتر از 1 نفر در هر 100 میلیون نفر.

اگرچه این داده‌ها گوناگونی تعریف بیماری نادر را نشان می‌دهند، از نظر اثر مجموع، دست‌کم یکی از هر 20 نفر در این گروه قرار می‌گیرد.

CRISPR: از یک سامانهٔ دفاعی میلیاردهاساله تا انقلاب پزشکی

CRISPR در دههٔ 1980 به‌عنوان سامانهٔ ایمنی باکتری‌ها در برابر ویروس‌ها کشف شد. «تکرارهای پالیندرومیک» در DNA باکتری، با تولید RNAهای سازگار با مادهٔ ژنتیکی ویروس، سازوکاری دفاعی ایجاد می‌کردند.

اما انقلاب اصلی در سال 2012 با پژوهشی منتشرشده در مجلهٔ Science آغاز شد. این مقاله با عنوان “Programmable Dual RNA-Guided DNA Endonuclease” نشان داد که سامانهٔ CRISPR-Cas9 می‌تواند DNA را در آزمایشگاه با دقت برش دهد و ویرایش کند. گرچه در ابتدا بازتاب بزرگی نداشت، خیلی زود راه را به سوی جایزهٔ نوبل گشود.

‼️فناوری ویرایش ژن CRISPR، جایزهٔ نوبل شیمی 2020 را برای Jennifer Doudna و Emmanuelle Charpentier به ارمغان آورد.

با سامانهٔ CRISPR-Cas9:

• می‌توان ناحیهٔ ژنتیکی مشخصی را هدف گرفت.

• آنزیم Cas9 این ناحیه را می‌بُرد و ویرایش ژن را ممکن می‌کند.

• می‌توان اصلاحاتی در سطح سلولی انجام داد.

امروزه این فناوری وارد کارآزمایی‌های بالینی سرطان، بیماری‌های قلبی، هموفیلی و حتی برخی انواع نابینایی ارثی شده است.

گذار از بیماری‌های نادر به بیماری‌های شایع

فصل مربوط به این موضوع در کتاب «Super Agers» اثر متخصص قلب و پیشگام پزشکی دیجیتال، Dr. Eric Topol، یعنی فصل 8، توضیح می‌دهد که چرا بیماری‌های نادر در واقع در مرکز علم پیری قرار دارند. این رویکرد نکته‌ای را روشن می‌کند:

"فناوری‌های ژنتیکی‌ای که امروز برای درمان بیماری‌های «نادر» توسعه می‌دهیم، پایهٔ درمان بیماری‌های شایع فردا را خواهند ساخت."

همان‌طور که Eric Topol می‌گوید، ویرایش ژنوم ممکن است در زندگی نوه‌های ما به‌اندازهٔ مصرف ویتامین در زندگی امروز عادی شود.

سلامت آینده با ژنتیک شکل خواهد گرفت

به یاری این انقلاب ژنومی:

• غربالگری‌های ژنتیکی ارزان‌تر و فراگیرتر خواهند شد.

• درمان‌ها برای هر فرد اختصاصی خواهند شد.

• می‌توان از نظر ژنتیکی مانع بیماری‌ها شد، پیش از آنکه آغاز شوند.

همچنین همانند موفقیت فناوری mRNA در همه‌گیری، فناوری‌های بستری مانند CRISPR پایهٔ کاربردهای تازه‌ای خواهند شد. درست مانند کار Katalin Karikó و Drew Weissman دربارهٔ mRNA، ارزش جهش فناورانهٔ CRISPR نیز سال‌ها بعد شناخته شد.

نتیجه‌گیری: فناوری‌های ژنتیکی تنها یک آغازند

CRISPR و فناوری‌های مشابه ویرایش ژن، درهای دورانی تازه را در سلامت می‌گشایند. در سال‌های آینده، اثر این فناوری‌ها را بر طول عمر و کیفیت زندگی بسیار بیشتر خواهیم دید. فراتر از بازاری 100 میلیارد دلاری، نگاه ما به سلامت انسان نیز در حال دگرگونی است.

و شاید روزی نوه‌های ما CRISPR را آن‌قدر عادی بدانند که مانند یک مولتی‌ویتامین، روزانه یک دوز از آن مصرف کنند.