100 milyard dollarlıq genomik inqilab: Nəvələriniz CRISPR-i vitamin kimi qəbul edə bilər!

Səssiz inqilab

Gələcəyi formalaşdıran texnologiyalar çox vaxt ayrı-ayrılıqda deyil, bir-biri ilə birləşərək inkişaf edir. Genom elmi də bunun ən güclü nümunələrindəndir. 2023-cü ilin sonlarında ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) oraq hüceyrəli anemiya üçün hazırlanmış ilk CRISPR əsaslı gen redaktəsi müalicəsini təsdiqlədi. Bu, yalnız CRISPR-in deyil, gen müalicələrinin, genetik ardıcıllığın müəyyənləşdirilməsi texnologiyalarının və bioinformatika platformalarının eyni vaxtda yetkinləşməsinin göstəricisidir.

2023-2030 illərində bu sahənin  100 milyard dolları aşan bazar həcminə çatacağı gözlənilir. Lakin bu rəqəm həqiqi potensialın yalnız kiçik hissəsini əks etdirir. Çünki bu texnologiyalar artıq yalnız “nadir xəstəliklər” üçün deyil, geniş yayılmış xəstəliklər və hətta qocalma əleyhinə tətbiqlər üçün də istifadə olunmağa başlayır.

Genetik əsaslı nadir xəstəliklər: Əslində o qədər də nadir deyil

Dünyada təxminən 400 milyondan çox insan 10 mindən artıq nadir xəstəlikdən birinə malikdir. Dünya əhalisinin təxminən 6%-nə uyğun gələn bu xəstəliklər ayrı-ayrılıqda nadir görünsə də, birlikdə çox böyük yük yaradır. Bu xəstəliklərin 80%-dən çoxunun genetik əsaslı olduğu məlumdur.

• Avropa İttifaqına görə: Nadir xəstəlik 2000 nəfərdən 1-dən azına təsir edən xəstəlikdir.

• ABŞ FDA tərifi: Rastgəlmə tezliyi 200000 nəfərdən 1-dən az olmalıdır.

• Ultra-nadir: 50000 nəfərdən 1-dən az.

• Hiper-nadir: 100 milyon nəfərdən 1-dən az.

Bu məlumatlar nadir xəstəliklərin tərifinin nə qədər dəyişkən olduğunu göstərsə də, ümumi təsir baxımından ən azı hər 20 nəfərdən biri bu qrupa daxildir.

CRISPR: Milyardlarla illik müdafiə sistemindən tibbi inqilaba

CRISPR 1980-ci illərdə bakteriyaların viruslara qarşı inkişaf etdirdiyi immun sistemi kimi kəşf edildi. Bakteriya DNA-sındakı “palindromik təkrarlar” virusun genetik materialına uyğun RNA-lar yaradaraq müdafiə mexanizmi formalaşdırırdı.

Əsl inqilab isə 2012-ci ildə Science jurnalında dərc edilmiş tədqiqatla başladı. “Programmable Dual RNA-Guided DNA Endonuclease” adlı bu məqalə CRISPR-Cas9 sisteminin laboratoriyada DNA-nı dəqiqliklə kəsib redaktə edə biləcəyini göstərdi. Başlanğıcda böyük əks-səda doğurmasa da, qısa müddətdə Nobel mükafatına gedən yolu açdı.

‼️CRISPR gen redaktəsi texnologiyası 2020-ci ildə Jennifer Doudna və Emmanuelle Charpentier-ə kimya üzrə Nobel mükafatı qazandırdı.

CRISPR-Cas9 sistemi ilə:

• Müəyyən genetik bölgəni hədəfləmək mümkündür.

• Cas9 fermenti bu bölgəni kəsərək gen redaktəsinə imkan verir.

• Hüceyrə səviyyəsində düzəlişlər aparıla bilir.

Bu gün bu texnologiya xərçəng, ürək xəstəlikləri, hemofiliya və hətta bəzi irsi korluq növlərində klinik sınaqlara daxil olub.

Nadir xəstəliklərdən geniş yayılmış xəstəliklərə keçid

Kardioloq və rəqəmsal tibbin öncüllərindən Dr. Eric Topol-un “Super Agers” kitabının 8-ci fəsli nadir xəstəliklərin əslində niyə qocalma elminin mərkəzində olduğunu izah edir. Bu yanaşma aşağıdakı fikri aydın göstərir:

"Bu gün “nadir” olanı müalicə etmək üçün hazırladığımız genetik texnologiyalar sabahın geniş yayılmış xəstəliklərini sağaltmağın əsasını təşkil edəcək."

Eric Topol-un da qeyd etdiyi kimi, nəvələrimizin həyatında genom redaktəsi bugünkü vitamin qəbulu qədər adi hala çevrilə bilər.

Gələcəyin sağlamlığı genetika ilə formalaşacaq

Bu genomik inqilab sayəsində:

• Genetik skrininqlər ucuzlaşacaq və geniş yayılacaq.

• Müalicələr fərdiləşəcək.

• Xəstəliklərin hələ başlamadan genetik yolla qarşısını almaq mümkün olacaq.

Həmçinin pandemiya zamanı mRNA texnologiyasının uğuru kimi, CRISPR kimi platforma texnologiyaları da yeni tətbiqlərin əsasını təşkil edəcək. Katalin Karikó və Drew Weissman-ın mRNA ilə etdikləri kimi, CRISPR də dəyəri illər sonra anlaşılan texnoloji sıçrayışdır.

Nəticə: Genetik texnologiyalar yalnız başlanğıcdır

CRISPR və oxşar gen redaktəsi texnologiyaları səhiyyədə yeni dövrün qapılarını açır. Qarşıdakı illərdə həm ömür uzunluğu, həm də həyat keyfiyyəti baxımından bu texnologiyaların təsirini daha çox görəcəyik. 100 milyard dollarlıq bazardan əlavə, insan sağlamlığına baxışımız da dəyişir.

Bəlkə də bir gün nəvələrimiz CRISPR-i multivitamin kimi gündə bir doza qəbul ediləcək qədər adi hesab edəcəklər.