Revoluția genomică de 100 de miliarde de dolari: nepoții voștri ar putea folosi CRISPR ca pe vitamine!

O revoluție tăcută

Tehnologiile care modelează viitorul evoluează adesea nu izolat, ci prin combinarea lor. Știința genomului este unul dintre cele mai puternice exemple. La sfârșitul lui 2023, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat primul tratament de editare genetică bazat pe CRISPR, dezvoltat pentru anemia falciformă . Acest lucru reflectă însă nu doar progresul CRISPR, ci și maturizarea simultană a terapiilor genice, tehnologiilor de secvențiere genetică și platformelor bioinformatice.

În perioada 2023-2030, se estimează că acest domeniu va ajunge la  o piață de peste 100 de miliarde de dolari . Totuși, cifra reflectă doar o mică parte din potențialul real. Aceste tehnologii încep să fie utilizate nu doar pentru „boli rare”, ci și pentru boli frecvente și chiar pentru aplicații împotriva îmbătrânirii.

Bolile rare cu bază genetică: de fapt, nu sunt chiar atât de rare

La nivel mondial, peste aproximativ 400 de milioane de oameni suferă de una dintre cele peste 10 mii de boli rare. Acest grup, care reprezintă aproximativ 6% din populația lumii, constituie în ansamblu o povară foarte mare, chiar dacă fiecare boală pare rară separat. Se știe că peste 80% dintre aceste boli au o bază genetică.

• Potrivit Uniunii Europene: o boală rară afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane.

• Definiția FDA din SUA: trebuie să apară cu o frecvență mai mică de 1 la 200000 de persoane.

• Ultrarară: mai puțin de 1 la 50000.

• Hiperrară: mai puțin de 1 la 100 de milioane de persoane.

Deși aceste date arată cât de variabilă este definiția bolilor rare, din perspectiva impactului total, cel puțin o persoană din fiecare grup de 20 intră în această categorie.

CRISPR: de la un sistem de apărare vechi de miliarde de ani la o revoluție medicală

CRISPR a fost descoperit în anii 1980 ca un sistem imunitar dezvoltat de bacterii împotriva virusurilor. „Repetițiile palindromice” din DNA bacterian produceau molecule RNA complementare materialului genetic viral, formând astfel un mecanism de apărare.

Însă adevărata revoluție a început în 2012, cu un studiu publicat în revista Science. Articolul intitulat „Programmable Dual RNA-Guided DNA Endonuclease” a arătat că sistemul CRISPR-Cas9 poate tăia și edita cu precizie DNA în laborator. Deși inițial nu a avut un ecou foarte puternic, a deschis curând drumul către Premiul Nobel.

‼️ Tehnologia de editare genetică CRISPR le-a adus lui Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier Premiul Nobel pentru Chimie în 2020 .

Prin sistemul CRISPR-Cas9:

• Se poate ținti o regiune genetică specifică.

• Enzima Cas9 taie această regiune, permițând editarea genetică.

• Se pot face corecții la nivel celular.

În prezent, această tehnologie a ajuns în studii clinice pentru cancer, boli cardiace, hemofilie și chiar unele forme ereditare de orbire.

Tranziția de la boli rare la boli frecvente

În cartea „Super Agers” a cardiologului și pionierului medicinei digitale Dr. Eric Topol, capitolul 8 explică de ce bolile rare se află, de fapt, în centrul științei îmbătrânirii. Această abordare evidențiază clar următorul lucru:

"Tehnologiile genetice pe care le dezvoltăm astăzi pentru a trata ceea ce este «rar» vor pune bazele vindecării bolilor frecvente de mâine."

După cum subliniază și Eric Topol, editarea genomului ar putea deveni, în viața nepoților noștri, la fel de obișnuită precum este astăzi administrarea vitaminelor.

Sănătatea viitorului: modelată de genetică

Prin această revoluție genomică:

• Testările genetice de screening vor deveni mai ieftine și mai răspândite.

• Tratamentele vor deveni personalizate.

• Bolile vor putea fi prevenite genetic înainte de a apărea.

În plus, la fel ca succesul tehnologiei mRNA în pandemie, tehnologiile-platformă precum CRISPR vor constitui baza unor noi aplicații. Așa cum s-a întâmplat cu mRNA și contribuțiile lui Katalin Karikó și Drew Weissman, CRISPR este un progres tehnologic a cărui valoare a fost înțeleasă după ani.

Concluzie: tehnologiile genetice reprezintă doar începutul

CRISPR și tehnologiile similare de editare genetică deschid porțile unei noi ere în sănătate. În anii următori, vom vedea mult mai clar efectele acestor tehnologii atât asupra duratei, cât și asupra calității vieții. Dincolo de o piață de 100 de miliarde de dolari, se transformă și viziunea noastră despre sănătatea umană.

Și poate că, într-o zi, nepoții noștri vor considera CRISPR atât de obișnuit încât să îl primească într-o doză zilnică, la fel ca pe o multivitamină.