აღმოჩენა, რომ მამოძრავებელი მუტაციები პაციენტის ყველა მეტასტაზში ერთნაირია, მოულოდნელი აღმოჩნდა

კიბოთი სიკვდილის უმეტესობა მეტასტაზებითარის გამოწვეული. მეტასტაზების წინააღმდეგ მიზნობრივი მკურნალობების შემუშავება მათ უჯრედებში კონკრეტული მუტაციებისაღმოჩენაზეა დამოკიდებული. 2018 წლის სექტემბერში Science-ში გამოქვეყნებული კვლევით, მამოძრავებელი მუტაციები პაციენტის ყველა მეტასტაზში ერთნაირი აღმოჩნდა. ამან შეიძლება ერთი ბიოფსიით მეტასტაზების სიმსივნური მუტაციების გაგება უზრუნველყოს.

აქამდე კიბოს გენეტიკის კვლევები (გენეტიკური მრავალფეროვნება, ჰეტეროგენობა) ძირითადად პირველად სიმსივნეზე იყო კონცენტრირებული. მეტასტაზების მამოძრავებელი მუტაციების აღმოჩენა მიზნობრივი მკურნალობისთვის მნიშვნელოვანია. ისინი სიმსივნის წარმოქმნის გამომწვევ მნიშვნელოვან მუტაციებს მიეკუთვნება და ჩვეულებრივ გამრავლების მარეგულირებელ გენებში ჩნდება. 100-ზე მეტი მამოძრავებელი მუტაციაა აღმოჩენილი, თუმცა მათი მამოძრავებლად თუ მგზავრად განსაზღვრა რთულია.

იმის გასაგებად, ერთნაირია თუ არა პაციენტის ყველა მეტასტაზის გენური მუტაციები, 20 პაციენტის 76 არანამკურნალევი მეტასტაზიდან აღებული DNA-ს ნიმუშები შეისწავლეს. ყურადღება მიაქციეს, რომ თითოეულისგან 2 სხვადასხვა მეტასტაზის ნიმუში აეღოთ. ტიპები იყო ძუძუს, კოლორექტალური (მსხვილი ნაწლავის), ენდომეტრიუმის (საშვილოსნოს), კუჭის, კანის, პანკრეასისა და პროსტატის კიბო.

25.000-ზე მეტი კიბოს სეკვენსის მონაცემი DNA ნიმუშებს შეადარეს. ანალიზით დაავადების განვითარებისთვის მნიშვნელოვანი კონკრეტული მამოძრავებელი მუტაციები ერთი პაციენტის ყველა მეტასტაზში ერთნაირი იყო.

რას გვეუბნება ეს კვლევა?

• პაციენტის სხვადასხვა მეტასტაზი იმავე „მამოძრავებელი“ მუტაციიდან წარმოიშობოდა. ერთი ბიოფსიით მათი გამოვლენა და შესაბამისი მიზნობრივი მკურნალობის შექმნა შეიძლება.
• მეტი პაციენტის მომცველ კვლევებში დადასტურებაა საჭირო. კიბოს უჯრედს სწრაფი მუტირების უნარი აქვს; მათი აღმოჩენა ეფექტიან მკურნალობებს შეიძლება გაუხსნას გზა.