Descoperirea că mutațiile driver sunt identice în toate metastazele unui pacient a surprins

Majoritatea deceselor prin cancer sunt provocate de metastaze. Dezvoltarea împotriva metastazelor a unor țintite tratamente depinde de descoperirea unor anumite mutațiiîn celulele metastatice. În septembrie 2018, în Sciencea fost publicat studiul potrivit căruia driver mutațiile sunt identice în toate metastazele unui pacient. Această evoluție poate permite înțelegerea mutațiilor tumorale din metastaze printr-o singură biopsie.

Până acum, studiile de genetică a cancerului (diversitate genetică, heterogenitate) s-au concentrat pe tumorile primare (principale). Identificarea mutațiilor driver din metastaze este importantă pentru dezvoltarea terapiilor țintite. Mutațiile driver se numără printre mutațiile importante care provoacă formarea tumorii. Apar de obicei în genele care controlează multiplicarea celulară. Până acum au fost descoperite peste 100 de mutații driver. Însă este foarte greu de stabilit dacă o mutație este driver sau pasageră.

Pentru a înțelege dacă mutațiile genice sunt identice în toate metastazele unui pacient, cercetătorii au analizat din 76 de metastaze netratate ale 20 de pacienți, ADN probe. S-a urmărit prelevarea a 2 probe metastatice diferite de la fiecare pacient. Tipurile de cancer au fost mamar, colorectal (intestin gros), endometrial (uterin), gastric, cutanat, pancreatic și de prostată.

Datele a peste 25.000 de secvențe de cancer au fost comparate cu probele de ADN. Analiza a stabilit că anumite mutații driver importante pentru dezvoltarea bolii sunt identice în toate metastazele unui pacient.

Ce înseamnă acest studiu pentru noi?

• S-a stabilit că metastaze diferite ale unui pacient cu cancer provin din aceeași mutație «driver». Printr-o singură biopsie pot fi identificate mutațiile driver din metastaze și dezvoltate terapii țintite împotriva lor.
• Această situație trebuie confirmată în studii cu mai mulți pacienți. Celula canceroasă poate acumula mutații foarte rapid. Identificarea lor poate deschide calea tratamentelor eficiente împotriva cancerului.