Tetikleyici Mutasyonların, Bir Hastanın Tüm Metastazlarında Aynı Olduğunun Keşfedilmesi Şaşırttı

Kanserden yaşam kayıplarının çoğunluğu metastazdan kaynaklanır. Metastazlara karsı hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için, metastaz yapan hücrelerdeki belirli mutasyonların keşfedilmesine bağlıdır. Eylül 2018’de Science’da yayımlanan çalışmaya göre tetikleyici mutasyonların bir hastadaki tüm metastazlarda aynı olduğu keşfedildi. Bu gelişme, tek bir biyopsiyle metastazlardaki tümör mutasyonlarının anlaşılmasını sağlayabilir.

Şu ana kadar kanser genetiği çalışmaları (genetik çeşitlilik, heterojenite) primer (ana) tümörlerde yoğunlaşmıştı. Metastazlardaki tetikleyici mutasyonların tespiti, hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için önemlidir. Tetikleyici mutasyonlar, tümör oluşumuna sebep olan önemli mutasyonlardan biridir. Genellikle, hücre çoğalmasını kontrol eden genlerde meydana gelir. Şu ana kadar 100’den fazla tetikleyici mutasyon keşfedilmiştir. Ancak bu mutasyonların tetikleyici mi yoksa taşıyıcı mı olduğunu belirlemek oldukça zordur.

Araştırmacılar, bir hastadaki tüm metastazlarda gen mutasyonların aynı olup olmadığını anlamak için 20 hastanın 76 tedavi edilmeyen metastazlarındaki DNA örnekleri incelendi. Her hastadan 2 farklı metastaz örneği alınmasına dikkat edildi. Kanser türleri, meme, kolorektal (kalın bağırsak), endometrial (rahim), mide, deri, pankreas ve prostat kanseridir.

25.000’den fazla kanser sekansı datası DNA örnekleri ile karşılaştırıldı. Analiz sonuçlarına göre, hastalığın gelişiminde önemli olan belirli tetikleyici mutasyonların bir hastanın tüm metastazlarında aynı olduğu tespit edilmiştir.

Peki bu Çalışma Bize ne İfade Ediyor?

• Bir kanser hastasında farklı metastazların aynı “tetikleyici” mutasyondan kaynaklandığı tespit edildi. Tek bir biyopsi ile metastazlardaki tetikleyici mutasyonlar tespit edilebilir ve buna yönelik hedefe yönelik tedaviler geliştirilebilir.
• Daha fazla hasta katılımlı çalışmalarda bu durumun doğrulanması gerekmektedir. Kanser hücresi çok hızlı mutasyon geçirme yeteneğine sahiptir. Bu mutasyonların tespit edilmesi etkili kanser tedavilerinin önünün açabilir.