Hərəkətverici mutasiyaların xəstənin bütün metastazlarında eyni olduğunun aşkarlanması təəccübləndirdi

Xərçəngdən ölümlərin əksəriyyəti metastazdan qaynaqlanır. Metastazlara qarşı hədəfli müalicələrin hazırlanması metastaz verən hüceyrələrdə müəyyən mutasiyaların aşkarlanmasından asılıdır. Sentyabr 2018-ci ildə Science-da dərc olunan araşdırmaya görə hərəkətverici mutasiyaların bir xəstədəki bütün metastazlarda eyni olduğu aşkar edildi. Bu inkişaf tək biopsiya ilə metastazlardakı şiş mutasiyalarının anlaşılmasını təmin edə bilər.

İndiyədək xərçəng genetikası araşdırmaları (genetik müxtəliflik, heterogenlik) ilkin (əsas) şişlərdə cəmləşmişdi. Metastazlarda hərəkətverici mutasiyaların aşkarlanması hədəfli müalicələrin hazırlanması üçün vacibdir. Hərəkətverici mutasiyalar şiş yaranmasına səbəb olan mühüm mutasiyalardandır. Adətən hüceyrə çoxalmasına nəzarət edən genlərdə yaranır. İndiyədək 100-dən çox hərəkətverici mutasiya aşkar edilmişdir. Lakin bu mutasiyaların hərəkətverici, yoxsa daşıyıcı olduğunu müəyyən etmək olduqca çətindir.

Tədqiqatçılar bir xəstədəki bütün metastazlarda gen mutasiyalarının eyni olub-olmadığını anlamaq üçün 20 xəstənin müalicə edilməmiş 76 metastazındakı DNT nümunələrini araşdırdılar. Hər xəstədən 2 fərqli metastaz nümunəsinin alınmasına diqqət edildi. Xərçəng növləri süd vəzi, kolorektal (yoğun bağırsaq), endometrial (uşaqlıq), mədə, dəri, mədəaltı vəzi və prostat xərçəngidir.

25.000-dən çox xərçəng sekvens məlumatı DNT nümunələri ilə müqayisə edildi. Təhlil nəticələrinə görə xəstəliyin inkişafında mühüm olan müəyyən hərəkətverici mutasiyaların bir xəstənin bütün metastazlarında eyni olduğu müəyyən edilmişdir.

Bəs bu araşdırma bizə nə ifadə edir?

• Bir xərçəng xəstəsində fərqli metastazların eyni «hərəkətverici» mutasiyadan qaynaqlandığı müəyyən edildi. Tək biopsiya ilə metastazlardakı hərəkətverici mutasiyalar aşkarlana və onlara yönəlmiş hədəfli müalicələr hazırlana bilər.
• Daha çox xəstənin iştirak etdiyi tədqiqatlarda bu vəziyyətin təsdiqlənməsi lazımdır. Xərçəng hüceyrəsi çox sürətlə mutasiyaya uğrama qabiliyyətinə malikdir. Bu mutasiyaların aşkarlanması təsirli xərçəng müalicələrinə yol aça bilər.