ბეტა-თალასემიის სამკურნალო პირველმა უჯრედულმა გენურმა თერაპიამ FDA-ს დამტკიცება მიიღო
ამ სტატიაში
ბეტიბეგლოგენ აუტოტემცელმა (Zynteglo), პირველმა უჯრედულმა გენურმა თერაპიამ ბეტა-თალასემიის მქონე ზრდასრული და პედიატრიული პაციენტების სამკურნალოდ, რომლებსაც ერითროციტების რეგულარული ტრანსფუზია (სისხლის წითელი უჯრედების გადასხმა) სჭირდებათ, 2022 წლის 17 აგვისტოს FDA-ს (აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის) დამტკიცება მიიღო.
ეს დამტკიცება მნიშვნელოვანი წინსვლაა ბეტა-თალასემიის მკურნალობაში, განსაკუთრებით იმ პირებისთვის, რომლებსაც მუდმივად სჭირდებათ სისხლის წითელი უჯრედების გადასხმა, და ამ მძიმე დაავადების მკურნალობისთვის დღემდე გადადგმულ ყველაზე მნიშვნელოვან ნაბიჯს აღნიშნავს.
მანამდე, 2019 წელს, ლუსპატერცეპტ-aamt (Reblozyl) პირველი პრეპარატი გახდა, რომელმაც FDA-ს დამტკიცება მიიღო ანემიის სამკურნალოდ ბეტა-თალასემიით დაავადებულ ზრდასრულ პაციენტებში, რომლებსაც სისხლის გადასხმა სჭირდებათ.
რა არის ბეტა-თალასემია?
ბეტა-თალასემია, რომელიც ბეტა-გლობინის ქვედანაყოფის მუტაციების გზით სისხლში ნორმალური ჰემოგლობინისა და სისხლის წითელი უჯრედების შემცირებას და ორგანიზმისთვის ჟანგბადის არასაკმარის მიწოდებას იწვევს, ერთ-ერთი ტიპის მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა.
ბეტა-თალასემია სისხლნაკლებობის, მედიცინაში „ანემიის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის, ერთ-ერთი მიზეზია. სისხლის წითელი უჯრედების შემცირებულმა დონემ შეიძლება ჯანმრთელობის რიგი პრობლემები გამოიწვიოს, მაგალითად, თავბრუსხვევა, სისუსტე, დაღლილობა, ძვლის ანომალიები და უფრო მძიმე გართულებები.
ბეტა-თალასემია დედისა და მამისგან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაცემადი, პრევენცირებადი სისხლის დაავადებაა. იგი საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის მნიშვნელოვანი პრობლემაა ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებში, მათ შორის თურქეთში. მიუხედავად იმისა, რომ მატარებლების გამოვლენით, გენეტიკური კონსულტაციითა და პრენატალური დიაგნოსტიკით მისი თავიდან აცილება შესაძლებელია, მსოფლიოში ყოველწლიურად სულ მცირე 365000 თალასემიით დაავადებული ადამიანი იბადება და მკურნალობს. თურქეთში დაახლოებით 1300000 თალასემიის მატარებელი და დაახლოებით 4500 პაციენტია.
ბეტა-თალასემია მძიმე დაავადებაა, რომელიც სათანადო მკურნალობის გარეშე სიცოცხლის ხანგრძლივობას მნიშვნელოვნად ამცირებს და ცხოვრების ხარისხზე ძალიან უარყოფითად მოქმედებს. მისი მკურნალობა რთულია და ძალიან ძვირი ღირს. თალასემიით დაავადებული ერთი პაციენტის წლიური მკურნალობის ღირებულება დაახლოებით 10000 დოლარია. ამიტომ დაავადებული პირების დაბადების თავიდან აცილება ძალიან მნიშვნელოვანია და აუცილებელი დამცავი ზომების მიღებას სახელმწიფოც უჭერს მხარს.
ბეტა-თალასემიის ყველაზე მძიმე ფორმა, ტრანსფუზიაზე დამოკიდებული ბეტა-თალასემია, სტანდარტული მკურნალობის სახით ჩვეულებრივ მთელი ცხოვრების განმავლობაში სისხლის წითელი უჯრედების გადასხმას მოითხოვს. თავად ეს რეგულარული ტრანსფუზიები შეიძლება ჯანმრთელობის მრავალ გართულებას უკავშირდებოდეს, მათ შორის გულში, ღვიძლსა და სხვა ორგანოებში პრობლემებს ორგანიზმში რკინის ჭარბი დაგროვების გამო.
რა არის ბეტიბეგლოგენ აუტოტემცელი?
Zynteglo (აქტიური ნივთიერების სახელია ბეტიბეგლოგენ აუტოტემცელი) გენური თერაპიის პროდუქტია, რომელიც ერთჯერადი დოზით გამოიყენება. Zynteglo-ს თითოეული დოზა ინდივიდუალურად მორგებული მკურნალობაა, რომელიც პაციენტის საკუთარი უჯრედებით (ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედებით) იქმნება; ეს უჯრედები გენეტიკურად შეცვლილია ფუნქციური ბეტა-გლობინის, ჰემოგლობინის კომპონენტის, წარმოსაქმნელად.
კვლევები, რომლებმაც FDA-ს დამტკიცება მოიტანა
Zynteglo-ს უსაფრთხოება და ეფექტიანობა დადგინდა ორ მრავალცენტრულ კლინიკურ კვლევაში, რომლებშიც მონაწილეობდნენ რეგულარული ტრანსფუზიის საჭიროების მქონე ბეტა-თალასემიით დაავადებული ზრდასრული და პედიატრიული პაციენტები. ეფექტიანობა ეფუძნებოდა ტრანსფუზიისგან დამოუკიდებლობის მიღწევას: პაციენტი სულ მცირე 12 თვის განმავლობაში სისხლის წითელი უჯრედების ყოველგვარი გადასხმის გარეშე ინარჩუნებდა წინასწარ განსაზღვრულ ჰემოგლობინის დონეს.
Zynteglo-ს მიმღები 41 პაციენტის 89%-ში ტრანსფუზიაზე დამოკიდებულება აღმოიფხვრა.
Zynteglo-სთან დაკავშირებული ყველაზე ხშირი გვერდითი მოვლენებია თრომბოციტებისა და სისხლის სხვა უჯრედების დონის შემცირება, ასევე მუკოზიტი, ფებრილური ნეიტროპენია, ღებინება, ცხელება, თმის ცვენა, ცხვირიდან სისხლდენა, მუცლის ტკივილი, კუნთ-ძვლოვანი ტკივილი, ხველა, თავის ტკივილი, დიარეა, გამონაყარი, შეკრულობა, გულისრევა, მადის დაქვეითება, პიგმენტაციის დარღვევა და ქავილი.
ამ მკურნალობასთან დაკავშირებულია სისხლის კიბოს შესაძლო რისკი; თუმცა ამ დრომდე Zynteglo-ს მიმღებ პაციენტებში არ დაფიქსირებულა არცერთი მეორეული კიბოს შემთხვევა. Zynteglo-ს მიმღები პაციენტები კიბოს ნებისმიერი მტკიცებულების გამოსავლენად სულ მცირე 15 წლის განმავლობაში უნდა იყვნენ დაკვირვების ქვეშ. ასევე, Zynteglo-ს გამოყენებისას უნდა აკვირდებოდნენ პაციენტებს ჰიპერმგრძნობელობის რეაქციების, თრომბოციტოპენიისა და სისხლდენის კუთხით.
გენური ინჟინერიის ტექნიკებით შემუშავებული ეს უჯრედული გენური თერაპია ამჟამად მხოლოდ აშშ-შია დამტკიცებული და ხელმისაწვდომი; გამოცხადდა, რომ მისი ღირებულება 1 პაციენტისთვის 2,8 მილიონი დოლარია.
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.