Beta-talassemiyanın müalicəsində ilk hüceyrə əsaslı gen terapiyası FDA təsdiqi aldı

Müntəzəm eritrosit transfuziyası (qırmızı qan hüceyrəsi köçürülməsi) tələb edən beta-talassemiyalı yetkin və pediatrik xəstələrin müalicəsi üçün ilk hüceyrə əsaslı gen terapiyası olan betibeglogene autotemcel (Zynteglo) 17 avqust 2022-ci ildə FDA (ABŞ Qida və Dərman İdarəsi) təsdiqi aldı.

Bu təsdiq xüsusilə davamlı qırmızı qan hüceyrəsi köçürülməsinə ehtiyacı olan şəxslərdə beta-talassemiyanın müalicəsində mühüm irəliləyişdir və bu ciddi xəstəliyin müalicəsi istiqamətində indiyədək atılmış ən əhəmiyyətli addımı ifadə edir.

Bundan əvvəl, 2019-cu ildə luspatercept-aamt (Reblozyl) adlı dərman qan köçürülməsinə ehtiyacı olan beta-talassemiyalı yetkin xəstələrdə anemiyanın müalicəsi üçün FDA təsdiqi alan ilk dərman olmuşdu. 

Beta-talassemiya nədir?

Beta-talassemiya beta-qlobin alt vahidindəki mutasiyalar vasitəsilə qandakı normal hemoqlobin və qırmızı qan hüceyrələrinin azalmasına, nəticədə bədənə kifayət qədər oksigen verilməməsinə səbəb olan bir növ irsi qan xəstəliyidir.

Beta-talassemiya tibbdə "anemiya" dediyimiz qanazlığının səbəblərindən biridir. Qırmızı qan hüceyrəsi səviyyələrinin azalması başgicəllənmə, halsızlıq, yorğunluq, sümük anormallıqları və daha ciddi ağırlaşmalar kimi bir sıra sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Beta-talassemiya ana və atadan uşaqlara irsi yolla keçən, qarşısı alına bilən qan xəstəliyidir. Türkiyənin də daxil olduğu Aralıq dənizi ölkələrində mühüm ictimai səhiyyə problemidir. Daşıyıcıların aşkarlanması, genetik məsləhət və prenatal diaqnostika ilə qarşısı alına bilən xəstəlik olmasına baxmayaraq, dünyada hər il ən azı 365000 talassemiya xəstəsi doğulur və müalicə alır. Türkiyədə təxminən 1300000 talassemiya daşıyıcısı və 4500-ə yaxın talassemiya xəstəsi var.

Beta-talassemiya ağır xəstəlikdir; müalicə düzgün davam etdirilmədikdə ömrü əhəmiyyətli dərəcədə qısaldır və həyat keyfiyyətinə çox mənfi təsir edir. Xəstəliyin müalicəsi çətindir və xərci çox yüksəkdir. Talassemiyalı bir xəstənin illik müalicə xərci təxminən 10000 dollardır. Buna görə xəstə şəxslərin doğulmasının qarşısını almaq çox vacibdir və lazımi profilaktik tədbirlərin görülməsi dövlət tərəfindən də dəstəklənir.

Beta-talassemiyanın ən ağır forması olan transfuziyadan asılı beta-talassemiya standart müalicə üsulu kimi adətən ömür boyu qırmızı qan hüceyrəsi köçürülməsini tələb edir. Bu müntəzəm transfuziyalar bədəndə həddindən artıq dəmir yığılması səbəbindən ürək, qaraciyər və digər orqanlardakı problemlər də daxil olmaqla bir çox sağlamlıq ağırlaşması ilə əlaqəli ola bilər.

FDA təsdiqinə gətirən tədqiqatlar

Zynteglo-nun təhlükəsizliyi və effektivliyi müntəzəm transfuziya tələb edən beta-talassemiyalı yetkin və pediatrik xəstələri əhatə edən iki çoxmərkəzli klinik tədqiqatda müəyyən edilib. Effektivlik, xəstə ən azı 12 ay ərzində heç bir qırmızı qan hüceyrəsi transfuziyasına ehtiyac duymadan əvvəlcədən müəyyənləşdirilmiş hemoqlobin səviyyəsini saxladıqda əldə olunan transfuziyadan asılılığın aradan qalxmasına əsaslanıb.

Zynteglo alan 41 xəstənin 89%-ində transfuziyadan asılılıq aradan qalxdı.

Zynteglo ilə əlaqəli ən yayğın yan təsirlər arasında trombositlərin və digər qan hüceyrələrinin səviyyələrinin azalması, həmçinin mukozit, febril neytropeniya, qusma, hərarət, saç tökülməsi, burun qanaması, qarın ağrısı, əzələ-skelet ağrısı, öskürək, baş ağrısı, ishal, səpgi, qəbizlik, ürəkbulanma, iştahanın azalması, piqmentasiya pozuntusu və qaşınma var. 

Bu müalicə ilə əlaqəli potensial qan xərçəngi riski var; lakin indiyədək Zynteglo alan xəstələrdə hər hansı sekundar (ikincili) xərçəng hadisəsi görülməyib. Zynteglo alan xəstələr hər hansı xərçəng əlaməti baxımından ən azı 15 il izlənməlidir. Xəstələr Zynteglo tətbiqi zamanı həddindən artıq həssaslıq reaksiyaları, həmçinin trombositopeniya və qanaxma baxımından da izlənməlidir.

Gen mühəndisliyi üsulları ilə hazırlanmış bu hüceyrə əsaslı gen terapiyası hazırda yalnız ABŞ-da təsdiqlənib və əlçatandır; bu müalicənin 1 xəstə üçün xərcinin 2,8 milyon dollar olduğu açıqlanıb.