نخستین ژن‌درمانی مبتنی بر سلول برای درمان بتا تالاسمی تأییدیهٔ FDA گرفت
در این مقاله
betibeglogene autotemcel (Zynteglo)، نخستین ژن‌درمانی مبتنی بر سلول برای درمان بیماران بزرگسال و کودک مبتلا به بتا تالاسمی که به تزریق منظم گلبول قرمز نیاز دارند، در 17 اوت 2022 تأییدیهٔ FDA (سازمان غذا و داروی آمریکا) را دریافت کرد.
این تأییدیه پیشرفت مهمی در درمان بتا تالاسمی، به‌ویژه برای افرادی است که به تزریق مداوم گلبول قرمز نیاز دارند، و نشان‌دهندهٔ مهم‌ترین گامی است که تاکنون برای درمان این بیماری جدی برداشته شده است.
پیش‌تر در سال 2019، luspatercept-aamt (Reblozyl) نخستین دارویی بود که برای درمان کم‌خونی در بیماران بزرگسال مبتلا به بتا تالاسمی نیازمند تزریق خون، تأییدیهٔ FDA را دریافت کرد.
بتا تالاسمی چیست؟
بتا تالاسمی، که با جهش در زیرواحد بتا گلوبین موجب کاهش هموگلوبین طبیعی و گلبول‌های قرمز خون و در نتیجه اکسیژن‌رسانی ناکافی به بدن می‌شود، نوعی بیماری ارثی خون است.
بتا تالاسمی یکی از علل کم‌خونی است که در پزشکی آن را "آنمی" می‌نامیم. کاهش سطح گلبول‌های قرمز می‌تواند به مجموعه‌ای از مشکلات سلامت مانند سرگیجه، ضعف، خستگی، ناهنجاری‌های استخوانی و عوارض جدی‌تر منجر شود.
بتا تالاسمی یک بیماری قابل‌پیشگیری خون است که به‌صورت ارثی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری در کشورهای مدیترانه‌ای، از جمله ترکیه، یک مشکل مهم سلامت عمومی است. باوجوداینکه با شناسایی ناقلان، مشاورهٔ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد قابل‌پیشگیری است، هر سال در جهان دست‌کم 365000 بیمار مبتلا به تالاسمی متولد می‌شوند و تحت درمان قرار می‌گیرند. در ترکیه حدود 1300000 ناقل تالاسمی و تقریباً 4500 بیمار مبتلا به تالاسمی وجود دارد.
بتا تالاسمی بیماری شدیدی است که اگر درمان آن به‌درستی ادامه نیابد، طول عمر را به‌طور قابل‌توجهی کوتاه می‌کند و اثر بسیار نامطلوبی بر کیفیت زندگی دارد. درمان این بیماری دشوار و بسیار پرهزینه است. هزینهٔ سالانهٔ درمان یک بیمار مبتلا به تالاسمی حدود 10000 دلار است. بنابراین پیشگیری از تولد افراد مبتلا بسیار مهم است و دولت نیز از انجام اقدامات پیشگیرانهٔ لازم حمایت می‌کند.
بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون، شدیدترین شکل بتا تالاسمی، معمولاً به‌عنوان درمان استاندارد به تزریق مادام‌العمر گلبول قرمز نیاز دارد. این تزریق‌های منظم خود می‌توانند با عوارض متعددی همراه باشند، از جمله مشکلات قلب، کبد و سایر اندام‌ها به‌دلیل تجمع بیش‌ازحد آهن در بدن.
betibeglogene autotemcel چیست؟
Zynteglo (نام مادهٔ مؤثره: betibeglogene autotemcel) یک فرآوردهٔ ژن‌درمانی است که به‌صورت تک‌دوز تجویز می‌شود. هر دوز Zynteglo درمانی اختصاصی است که با استفاده از سلول‌های خود بیمار (سلول‌های بنیادی مغز استخوان)، که برای تولید بتا گلوبین عملکردی (یکی از اجزای هموگلوبین) به‌صورت ژنتیکی تغییر داده شده‌اند، ساخته می‌شود.
مطالعاتی که به تأییدیهٔ FDA انجامید
ایمنی و اثربخشی Zynteglo در دو مطالعهٔ بالینی چندمرکزی شامل بیماران بزرگسال و کودک مبتلا به بتا تالاسمی که به تزریق منظم خون نیاز داشتند، مشخص شد. اثربخشی بر پایهٔ دستیابی به استقلال از تزریق خون تعیین شد؛ این وضعیت زمانی حاصل می‌شد که بیمار دست‌کم 12 ماه، بدون نیاز به هیچ تزریق گلبول قرمز، سطح هموگلوبین ازپیش‌تعیین‌شده را حفظ می‌کرد.
از 41 بیماری که Zynteglo دریافت کردند، وابستگی به تزریق خون در 89% برطرف شد.
شایع‌ترین عوارض مرتبط با Zynteglo شامل کاهش سطح پلاکت‌ها و سایر سلول‌های خونی، و نیز موکوزیت، نوتروپنی تب‌دار، استفراغ، تب، ریزش مو، خون‌دماغ، درد شکم، درد اسکلتی‌ـ‌عضلانی، سرفه، سردرد، اسهال، بثورات پوستی، یبوست، تهوع، کاهش اشتها، اختلال رنگدانه‌ای و خارش است.
این درمان با خطر بالقوهٔ سرطان خون همراه است؛ بااین‌حال، تاکنون در بیماران دریافت‌کنندهٔ Zynteglo هیچ مورد سرطان ثانویه دیده نشده است. بیمارانی که Zynteglo دریافت می‌کنند باید دست‌کم 15 سال از نظر هرگونه شواهد سرطان پیگیری شوند. همچنین بیماران باید هنگام تجویز Zynteglo از نظر واکنش‌های حساسیت بیش‌ازحد، و نیز از نظر ترومبوسیتوپنی و خونریزی پایش شوند.
این ژن‌درمانی مبتنی بر سلول، که با روش‌های مهندسی ژنتیک توسعه یافته است، درحال‌حاضر فقط در آمریکا تأیید شده و در دسترس است و اعلام شده است که هزینهٔ آن برای 1 بیمار 2,8 میلیون دلار است.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.