ჰემოფილია B-სთვის პირველმა გენურმა თერაპიამ FDA-ს ნებართვა მიიღო
ამ სტატიაში
ჰემოფილია B-ს მქონე ზრდასრული პაციენტებისთვის, რომლებიც ამჟამად IX ფაქტორით პროფილაქტიკურ მკურნალობას იყენებენ, ახლა ან წარსულში სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენა ჰქონდათ ან განმეორებით მძიმე სპონტანურ სისხლდენებს განიცდიან, პირველი გენური თერაპიის ვარიანტი etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) სახელწოდების წამალია, რომელმაც 2022 წლის 22 ნოემბერს FDA-ს (აშშ-ის სურსათისა და წამლების ადმინისტრაცია) ნებართვა მიიღო.
რა არის ჰემოფილია B?
ჰემოფილია B მემკვიდრეობითი სისხლდენითი დარღვევაა, რომელიც სისხლის შედედების IX ფაქტორის დეფიციტითაა გამოწვეული. საკმარისი IX ფაქტორის გარეშე სისხლი სათანადოდ ვერ დედდება სისხლდენის გასაკონტროლებლად. ეს სისხლდენითი დარღვევა თანდაყოლილია, ანუ პაციენტს დაბადებიდან აქვს. ის იშვიათი დაავადებაა. ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია ჰემოფილია A, რომელიც ყოველ 100 ათას ადამიანში დაახლოებით 12-ს აღენიშნება; ჰემოფილია B კი ყოველ 100 ათას ადამიანში დაახლოებით 3,7-ს აზიანებს.
20-წლიანი კვლევისა და ადამიანებზე გამოცდების შედეგი
ჰემოფილიის გენური თერაპია 20 წელზე მეტია ჰორიზონტზე ჩანს. ჰემოფილიის მკურნალობაში მიღწეული წინსვლის მიუხედავად, სისხლდენის ეპიზოდების თავიდან ასაცილებლად IX ფაქტორის მუდმივი გარედან შეყვანა და თავად სისხლდენის ეპიზოდები ადამიანების ცხოვრების ხარისხზე უარყოფითად მოქმედებს. ეს ნებართვა ჰემოფილია B-ს მქონე პაციენტებს მკურნალობის ახალ არჩევანს სთავაზობს და მნიშვნელოვან წინსვლას წარმოადგენს ინოვაციური თერაპიების შემუშავებაში მათთვის, ვისაც ჰემოფილიის ამ ფორმასთან დაკავშირებული დაავადების მაღალი ტვირთი აქვს.
დაკავშირებული თემა: ჰემოფილია A-ს გენური თერაპია რეალობად იქცა
როგორია Hemgenix-ის მოქმედების მექანიზმი?
Hemgenix-ის სახელწოდების მკურნალობა, რომლის აქტიურ ნივთიერებას etranacogene dezaparvovec ეწოდება, ადენოასოცირებული ვირუსის მეშვეობით ფუნქციურ გენს აწვდის ღვიძლის უჯრედებს და შედედების ფაქტორის წარმოქმნის ინსტრუქციას აძლევს. ანუ გადამტანი ვირუსის შიგნით იტვირთება გენეტიკური მასალა, რომელიც IX ფაქტორის წარმოქმნას უზრუნველყოფს. მწარმოებელი კომპანიის, CSL Behring-ის პრესგანცხადების თანახმად, ეს გენეტიკური ინსტრუქციები უჯრედში რჩება, მაგრამ პაციენტის საკუთარ DNA-ში არ ერთვება.
გენური თერაპია ერთი პაციენტისთვის 3,5 მილიონი დოლარი ეღირება, რაც მას დღემდე ყველაზე ძვირადღირებულ მკურნალობად აქცევს. თუმცა აშშ-ში ჰემოფილია B-ს მქონე ერთი პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში IX ფაქტორის ჩანაცვლებითი თერაპიის საჭიროება 20 მილიონ დოლარს აღემატება.
FDA-ს ნებართვა HOPE-B კვლევის საფუძველზე
ნებართვა ეფუძნებოდა IX ფაქტორის ჩანაცვლებითი მკურნალობის საჭიროების მქონე 54 მამაკაცში ჩატარებულ ერთჯგუფიან, ღია HOPE-B კვლევას. ჰემოფილია B-ს მქონე პაციენტების უმრავლესობა მამაკაცია.
Hemgenix-ის ერთი დოზის ინფუზიიდან 18 თვის განმავლობაში კორექტირებული წლიური სისხლდენის სიხშირე საწყის მაჩვენებელთან შედარებით 64%-ით შემცირდა (P= 0,0002), ხოლო IX ფაქტორით ნამკურნალები სისხლდენები 77%-ით შემცირდა (P< 0,0001); etranacogen dezaparvovec-ის სრული დოზით ნამკურნალები პაციენტების 98%-მა IX ფაქტორის პროფილაქტიკა შეწყვიტა.
ეფექტის მდგრადობა კვლავ შეშფოთების მიზეზია, თუმცა მონაცემები დამაიმედებელია: IX ფაქტორის საშუალო აქტივობა 6 თვეზე 39 IU/dL იყო (ნორმის 39%), ხოლო 18 თვეზე — 36,9 IU/dL (ნორმის 37%). ჯერჯერობით არ არსებობს ნიშანი, რომ პაციენტებს ინფუზიის მიმართ ინჰიბიტორები განუვითარდათ.
გვერდითი მოვლენები ხშირი იყო, თუმცა უმეტესად მსუბუქი; მათ შორის იყო თავის ტკივილი და გრიპისმაგვარი დაავადება, თითოეული მონაწილეთა 13%-ს აღენიშნებოდა. ცხრა პაციენტს ღვიძლის ფერმენტების მომატების გამო სტეროიდები დასჭირდა.
ჰემოფილია A-სთვის valoctocogene roxaparvovec (Roctavian, BioMarin) და სხვა გენური თერაპიები ჰემოფილიის სამკურნალოდ მზადების ეტაპზეა. ამ მკურნალობაზე FDA-ს გადაწყვეტილება ნებართვის შესახებ 2023 წლის მარტშია მოსალოდნელი.
წყაროები
2. FDA Approves First Gene Therapy for Hemophilia B - Medscape - 2022 წლის 23 ნოემბერი.
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.