მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის მქონეთა ნახევარმა ამის შესახებ არ იცის

მემკვიდრეობითი კიბოების მნიშვნელობა სულ უფრო იზრდება

ყველა კიბოს დაახლოებით 5-10% მემკვიდრეობითია; ამასთან, თანამედროვე კვლევები მიუთითებს, რომ ეს წილი შეიძლება უფრო მაღალი იყოს. გენეტიკურ ტექნოლოგიებში მიღწეული პროგრესის მიუხედავად, მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის მქონე ბევრმა ადამიანმა ამ მდგომარეობის შესახებ არ იცის. კვლევები აჩვენებს, რომ გენეტიკური სკრინინგის არსებული რეკომენდაციები სათანადოდ ვერ ავლენს ისეთ მდგომარეობათა მქონე პაციენტებს, როგორიცაა მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომი და ლინჩის სინდრომი. ეს ხარვეზები ადრეული დიაგნოსტიკისა და ჩარევის შესაძლებლობების გამოტოვებას იწვევს და, შესაბამისად, ამცირებს პაციენტებისა და მათი ოჯახებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან მკურნალობის შანსებს.

16 ივლისს 2024 წელს JCO Precision Oncology ჟურნალში Niloy Jewel Samadder-ის ხელმძღვანელობით გამოქვეყნებული კვლევა, რომელიც 44 ათას პაციენტს მოიცავს, ხაზს უსვამს გენეტიკური სკრინინგის რეკომენდაციების გადახედვის აუცილებლობას და იმას, რომ ამ სკრინინგის უფრო ინკლუზიურად ქცევამ შეიძლება მრავალი სიცოცხლის გადარჩენა გახადოს შესაძლებელი.

მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის მქონეთა 50%-მა ამის შესახებ არ იცის: გენეტიკური სკრინინგის რეკომენდაციების ხარვეზები

არსებული რეკომენდაციებით გენეტიკური კიბოსადმი მიდრეკილების მქონე ზოგიერთი პაციენტი შესაძლოა გენეტიკური სკრინინგისთვის შესაბამის კანდიდატად არ ჩაითვალოს. მკვლევრები ამ პაციენტებისთვის პერსონალიზებული მედიცინის განვითარებისა და პრევენციისა თუ მკურნალობის სტრატეგიების მორგების გზებს იკვლევენ.

ტერმინების განმარტებები:

• მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომი: BRCA1 და BRCA2 მუტაციებთან დაკავშირებული გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს რისკს ზრდის.
• ლინჩის სინდრომი: გენეტიკური სინდრომია, რომელიც სხვადასხვა კიბოსადმი, განსაკუთრებით კოლორექტალური და ენდომეტრიუმის კიბოსადმი მიდრეკილებას ქმნის.
• პერსონალიზებული მედიცინა: პაციენტის გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე მორგებული მკურნალობისა და პრევენციის სტრატეგიების გამოყენებაა.
• გენეტიკური სკრინინგი: ტესტებია, რომლებიც გენეტიკური დაავადებებისა თუ რისკების გამოსავლენად ტარდება.

მნიშვნელოვანი მუტაციები

მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომი BRCA1 და BRCA2 მუტაციებს უკავშირდება. წინა კვლევებმა აჩვენა, რომ BRCA1 მუტაციები სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს 60%-ით, ხოლო საკვერცხის კიბოს რისკს 40%-ით ზრდის. BRCA2 მუტაციები ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს რისკს, შესაბამისად, 50%-ით და 20%-ით ზრდის და მამაკაც პაციენტებში პროსტატისა და პანკრეასის კიბოს რისკის გაზრდაც შეუძლია. ლინჩის სინდრომი დაკავშირებულია სიცოცხლის განმავლობაში კოლორექტალური კიბოს განვითარების 80% რისკთან და ენდომეტრიუმის კიბოს 50% რისკთან.

არსებული რეკომენდაციების ნაკლოვანებები

არსებული სკრინინგის პროტოკოლები ვერ ავლენს ბევრ პაციენტს, რომელიც მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომსა და ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებულ გენეტიკურ მუტაციებს ატარებს. ეს მდგომარეობა შეიძლება განსაკუთრებით გამოხატული იყოს არასაკმარისად წარმოდგენილ უმცირესობებში.

„ამ მდგომარეობების გენეტიკური მარკერების ადრეულმა გამოვლენამ პროაქტიული სკრინინგითა და მიზნობრივი მკურნალობით შეიძლება პაციენტებისა და მათი ოჯახის წევრების სიცოცხლე გადაარჩინოს,“ — განმარტავს კვლევის მთავარი ავტორი, დოქტორი Niloy Jewel Samadder, გასტროენტეროლოგი და კიბოს გენეტიკოსი Mayo Clinic-ის ინდივიდუალიზებული მედიცინის ცენტრსა და კომპლექსურ კიბოს ცენტრში.

კვლევის მეთოდები და შედეგები

Mayo Clinic-ის ინდივიდუალიზებული მედიცინის ცენტრის Tapestry პროექტში, მკვლევრებმა გენეტიკური სკრინინგისთვის სხვადასხვა წარმომავლობის 44306 პაციენტი ჩართეს. პაციენტების ეგზომების სეკვენირებით მათ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები გამოავლინეს.

შენიშვნა: Mayo Clinic-ის Tapestry პროექტი მონაწილეთა ჯანმრთელობის მდგომარეობების ფართო სპექტრს მოიცავს. Tapestry კვლევაში 100 ათასზე მეტი მონაწილეა ჩართული, რომელთა ჯანმრთელობის მდგომარეობა და გენეტიკური მახასიათებლები მრავალფეროვანია. ეს მოიცავს როგორც ჯანმრთელ ადამიანებს, ისე სხვადასხვა დაავადებისადმი გენეტიკური მიდრეკილების მქონე პირებს.

• აღმოჩნდა, რომ პაციენტების 1,24% (550 ადამიანი) მემკვიდრეობით გენეტიკურ მუტაციას ატარებდა.
• გენეტიკური მუტაციების 42,8% BRCA2 გენში, 27,2% BRCA1 გენში, 12,3% MSH6 გენში, ხოლო 8,8% PMS2 გენში, 4,5% MLH1 გენში და 0,2% EPCAM გენში გამოვლინდა.
• მონაწილეთა 46,4%-ს კიბოს პირადი ისტორია ჰქონდა.
• მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომის მატარებელთა 35,1%-ს ძუძუს კიბოს, ხოლო ლინჩის სინდრომის მატარებელთა 26,1%-ს კოლორექტალური კიბოს ისტორია ჰქონდა.
• ყველა მონაწილიდან 27,9%-ს ძუძუს კიბოს, ხოლო 10,7%-ს კოლორექტალური კიბოს ისტორია ჰქონდა.
• გენეტიკური მუტაციის მატარებელი პაციენტების 50%-მა მანამდე არ იცოდა საკუთარი მემკვიდრეობითი გენეტიკური რისკის შესახებ, ხოლო 40% არსებული კლინიკური რეკომენდაციებით გენეტიკური ტესტირების აუცილებლობის კრიტერიუმებს არ აკმაყოფილებდა.

კომენტარი

კვლევაში დაფიქსირებული 1,24% აჩვენებს, საერთო მოსახლეობის რა ნაწილს აქვს მემკვიდრეობითი კიბოს რისკი, ჯანმრთელი ადამიანების ჩათვლით. ეს წილი განსხვავდება ინფორმაციისგან, რომ ყველა კიბოს 5-10% მემკვიდრეობითია, რადგან ერთი საერთო მოსახლეობას მოიცავს, მეორე კი მხოლოდ კიბოს დიაგნოზის მქონე ადამიანებს. ეს განსხვავება ხაზს უსვამს საერთო მოსახლეობაში მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის გამოსავლენად გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობას და მის პოტენციალს, რისკის მქონე ადამიანები კიბოს დიაგნოზის დასმამდეც კი გამოავლინოს.

მკვლევრებმა განმარტეს, რომ Tapestry პროექტმა 100 ათასზე მეტი პაციენტის ეგზომები შეისწავლა სეკვენირებით და შედეგები პაციენტების ჯანმრთელობის ელექტრონულ ჩანაწერებში გააერთიანა მოვლის პერსონალიზაციისა და შემდგომი გენეტიკური კვლევებისთვის მონაცემთა ნაკრების შესაქმნელად. მათ აღნიშნეს, რომ პროექტის საერთო მისია პერსონალიზებული მედიცინის განვითარება და პაციენტებისთვის პრევენციისა თუ მკურნალობის სტრატეგიების მორგებაა.

ეს კვლევა ნათლად აჩვენებს, რომ გენეტიკური სკრინინგის არსებული ეროვნული რეკომენდაციები კიბოს მაღალი რისკის მქონე ბევრ პაციენტს გამოტოვებს. შედეგები აჩვენებს, რომ რეკომენდაციები ტესტირებისთვის შესაბამისი პირებისა და ჯანმრთელობის დაზღვევით დაფარვის განსაზღვრისას, თუნდაც უნებლიეთ, მიკერძოებას რთავს პროცესში. ეს კიბოს პრევენციაში უთანასწორობას იწვევს. მიგნებები ხაზს უსვამს გენეტიკური სკრინინგის გაფართოების მნიშვნელობას იმ რისკის მქონე პაციენტების გამოსავლენად, რომლებსაც კიბოსადმი მიდრეკილების ეს სინდრომები აქვთ.