Kalıtsal Kanser Riski Taşıyanların Yarısı Bunun Farkında Değil

Kalıtsal Kanser Riski Taşıyanların Yarısı Bunun Farkında Değil

Kalıtsal Kanserlerin Önemi Giderek Artıyor

Tüm kanserlerin %5-10 kadarı kalıtsaldır; bununla birlikte güncel araştırmalar bu oranın daha fazla olabileceğine işaret ediyor. Genetik teknolojideki ilerlemelere rağmen, kalıtsal kanser riski taşıyan birçok birey bu durumdan habersizdir. Araştırmalar, mevcut genetik tarama kılavuzlarının, özellikle kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu ile Lynch sendromu gibi durumları taşıyan hastaları yeterince tespit edemediğini ortaya koymaktadır. Bu eksiklikler, erken teşhis ve müdahale fırsatlarının kaçırılmasına neden olmakta, böylece hastalar ve aileleri için hayati önem taşıyan tedavi şansları azalmaktadır.

16 Temmuz 2024'te JCO Precision Oncology dergisinde Niloy Jewel Samadder liderliğinde yayımlanan 44 bin hastayı kapsayan bir çalışma, genetik tarama kılavuzlarını yeniden gözden geçirilmesi gerektiğini ve bu taramaların daha kapsayıcı hale getirilerek birçok hayatın kurtarılmasına olanak sağlayabileceğini vurgulamaktadır.

Kalıtsal Kanser Riski Taşıyanların %50'si Bunun Farkında Değil: Genetik Tarama Kılavuzlarındaki Eksiklikler

Bazı hastaların genetik kanser yatkınlıkları mevcut kılavuzlar altında genetik taramalara uygun görülmeyebilir. Araştırmacılar, bu hastalar için kişiselleştirilmiş tıbbı ilerletmeyi ve önleme ve tedavi stratejilerini özelleştirmeyi araştırıyorlar.

Terimlerin Açıklamaları:

  • Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu: BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarına bağlı olarak gelişen, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran genetik bir durumdur.
  • Lynch Sendromu: Özellikle kolorektal kanser ve endometriyal kanser olmak üzere çeşitli kanser türlerine yatkınlık yaratan genetik bir sendromdur.
  • Kişiselleştirilmiş Tıp: Hastanın genetik bilgilerine dayanarak özelleştirilmiş tedavi ve önleme stratejilerinin uygulanmasıdır.
  • Genetik Taramalar: Genetik hastalıkların veya risklerin tespit edilmesi için yapılan testlerdir.

Önemli Mutasyonlar

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile bağlantılıdır. Önceki araştırmalar, BRCA1 mutasyonlarının hayat boyu meme kanseri geliştirme riskini %60 ve yumurtalık kanserini %40 artırdığını göstermiştir. BRCA2 mutasyonları, meme ve yumurtalık kanserleri riskini sırasıyla %50 ve %20 artırırken, erkek hastalarda prostat ve pankreas kanserleri riskini de artırabilir. Lynch sendromu, hayat boyu kolorektal kanser geliştirme riskini %80 ve endometriyal kanser riskini %50 ile ilişkilendirilmiştir.

Mevcut Rehberlerin Eksikliği

Mevcut tarama protokolleri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu ve Lynch sendromu ile ilişkili genetik mutasyonları taşıyan birçok hastayı tespit etmekte yetersiz kalmaktadır. Bu durum, özellikle temsil edilmeyen azınlıklar arasında daha belirgin olabilir.

"Bu durumların genetik belirteçlerinin erken tespiti, proaktif taramalar ve hedefe yönelik tedavilerle hastaların ve aile üyelerinin hayatlarını kurtarabilir," diye açıklıyor çalışmanın baş yazarı Dr. Niloy Jewel Samadder, Mayo Clinic'teki Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi ve Kapsamlı Kanser Merkezi'nde gastroenterolog ve kanser genetikçisi.

kalitsal kanseri riski tasiyanlarda farkindalik 454968

Çalışma Yöntemleri ve Sonuçlar

Mayo Clinic Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi Tapestry projesinde, araştırmacılar genetik tarama yapmak üzere çeşitli geçmişlere sahip 44.306 hastayı kaydetti. Hastaların ekzomlarını sıralayarak hastalığa neden olan genetik mutasyonları tespit ettiler.

Not: Mayo Clinic'in Tapestry projesi, katılımcıların geniş bir yelpazedeki sağlık durumlarını içeriyor. Tapestry çalışması, sağlık durumları ve genetik özellikleri çeşitli olan 100 binden fazla katılımcıyı kapsıyor. Bu, hem sağlıklı bireyleri hem de çeşitli hastalıkların genetik yatkınlığı olan bireyleri içerir.

  • Hastaların %1.24'ünün (550 kişi), kalıtsal genetik mutasyon taşıdığı bulundu.
  • Genetik mutasyonların %42,8'i BRCA2 geninde, %27,2'si BRCA1 geninde, %12,3'ü MSH6 geninde, %8,8'i PMS2 geninde, %4,5'i MLH1 geninde ve %0,2'si EPCAM geninde tespit edilmiştir.
  • Katılımcıların %46,4'ü bir kişisel kanser geçmişine sahiptir.
  • Kalıtsal meme-over kanseri sendromu taşıyıcılarının %35,1'i meme kanseri, Lynch sendromu taşıyıcılarının %26,1'i kolorektal kanser öyküsüne sahiptir.
  • Tüm katılımcıların %27,9'u meme kanseri, %10,7'si kolorektal kanser geçmişine sahiptir.
  • Genetik mutasyon taşıyan hastaların %50'si daha önce kalıtsal genetik risklerinden haberdar değildi ve %40'ı mevcut klinik kılavuzlara göre genetik test yapılması gerekliliğini karşılamıyordu.

Yorum

Çalışmadaki %1.24 oranı, sağlıklı bireyler de dahil olmak üzere genel toplumun ne kadarının kalıtsal kanser riski taşıdığını göstermektedir. Bu oran, tüm kanserlerin %5-10'unun kalıtsal olduğu bilgisinden farklıdır çünkü biri genel toplumu, diğeri ise sadece kanser teşhisi konmuş bireyleri kapsar. Bu farklılık, genel toplumda kalıtsal kanser riskini belirlemek için yapılan genetik taramaların önemini ve bu taramaların kanser teşhisi konmadan önce bile risk taşıyan bireyleri tespit edebilme potansiyelini vurgulamaktadır.

Araştırmacılar, Tapestry projesinin 100 binden fazla hastanın ekzomlarını sıraladığını ve sonuçları hastaların elektronik sağlık kayıtlarına entegre ederek hasta bakımını kişiselleştirmeyi ve daha fazla genetik araştırma için bir veri seti sağlamayı açıkladılar. Projenin genel misyonunun, kişiselleştirilmiş tıbbı ilerletmek ve hastalar için önleme ve tedavi stratejilerini özelleştirmek olduğunu belirttiler.

Bu çalışma, mevcut ulusal genetik tarama kılavuzlarının birçok yüksek riskli kanser hastasını gözden kaçırdığını açıkça ortaya koymaktadır. Sonuçlar, bu kılavuzların kimin test için uygun olduğunu ve kimin sağlık sigortası kapsamında değerlendirileceğini belirlerken önyargıları istemeden de olsa devreye soktuğunu göstermektedir. Bu durum, kanser önlemede eşitsizliklere neden olmaktadır. Bulgular, bu kanser yatkınlığı sendromlarına sahip risk taşıyan hastaları tespit etmek için genetik taramaların genişletilmesinin önemini vurgulamaktadır.

N. Jewel Samadder et al., Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol 8, e2400106(2024).

DOI:10.1200/PO.24.00106

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


Genetik Mirası Değiştirmek Mümkün – Kalıtsal Kanseri Durdurmanın Yolu

Genetik Mirası Değiştirmek Mümkün – Kalıtsal Kanseri Durdurmanın Yolu

Genetik Yatkınlık, Gelecek Nesillerin Kaderi Olmak Zorunda Değil Kalıtsal kanser yatkınlık sendromları (CPS= Cancer Predisposition Syndromes), ailelerde...

Akciğer Kanserinde Kalıtsallık – Ne Kadar Yaygın ve Kimlerde Daha Fazla?

Akciğer Kanserinde Kalıtsallık – Ne Kadar Yaygın ve Kimlerde Daha Fazla?

Lung Cancer dergisinde 28 Temmuz 2024'te yayımlanan ve Latin Amerika'da gerçekleştirilen GERMLUNG çalışması sonuçlarına göre, Genç yaş,...

Her 7 Akciğer Kanserinin 1'inde Kalıtsal Mutasyonlar Olduğunu Biliyor muydunuz?

Her 7 Akciğer Kanserinin 1'inde Kalıtsal Mutasyonlar Olduğunu Biliyor muydunuz?

Her yıl 2 milyonu aşkın yeni vakayla, akciğer kanseri, en yaygın görülen kanser türleri arasında yer...

Kanserde Kalıtsal Genetik Testlerin Yetersiz Kullanımı – Bir Fırsat mı Kaçırılıyor?

Kanserde Kalıtsal Genetik Testlerin Yetersiz Kullanımı – Bir Fırsat mı Kaçırılıyor?

Kanser teşhisi konulan hastalarda germline (kalıtsal) genetik testlerin kullanılması, genetik olarak hedeflenmiş tedavi sağlamak ve kişiselleştirilmiş...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında