Jumătate dintre persoanele cu risc de cancer ereditar nu sunt conștiente de acest lucru

Importanța cancerelor ereditare este în creștere

Aproximativ 5-10% dintre cancere sunt ereditare; cercetările recente sugerează însă că proporția ar putea fi mai mare. În ciuda progreselor tehnologiei genetice, multe persoane cu risc de cancer ereditar nu știu acest lucru. Cercetările arată că ghidurile actuale de screening genetic nu identifică suficient pacienții cu afecțiuni precum sindromul cancerului ereditar de sân și ovar și sindromul Lynch . Aceste lipsuri duc la ratarea oportunităților de diagnostic și intervenție precoce, reducând șansele de tratament esențiale pentru pacienți și familiile lor.

La 16 iulie 2024, JCO Precision Oncology a publicat un studiu cu 44 de mii de pacienți, condus de Niloy Jewel Samadder, care subliniază nevoia revizuirii ghidurilor de screening genetic. Un screening mai incluziv ar putea permite salvarea multor vieți.

50% dintre persoanele cu risc de cancer ereditar nu știu acest lucru: lipsurile ghidurilor de screening genetic

Unii pacienți cu predispoziție genetică la cancer pot să nu fie considerați eligibili pentru screening conform ghidurilor actuale. Cercetătorii explorează modalități de a avansa medicina personalizată și de a adapta strategiile de prevenție și tratament pentru ei.

Explicația termenilor:

• Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar: BRCA1 și BRCA2 sunt gene ale căror mutații provoacă această afecțiune genetică, ce crește riscul cancerelor de sân și ovar.
• Sindromul Lynch: Un sindrom genetic care predispune la diferite cancere, în special colorectal și endometrial.
• Medicină personalizată: Aplicarea unor strategii de tratament și prevenție adaptate informației genetice a pacientului.
• Screening genetic: Teste efectuate pentru identificarea bolilor sau riscurilor genetice.

Mutații importante

Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar este asociat cu mutațiile BRCA1 și BRCA2. Cercetările anterioare au arătat că mutațiile BRCA1 cresc riscul pe durata vieții de cancer de sân cu 60% și de cancer ovarian cu 40%. Mutațiile BRCA2 cresc riscul cancerelor de sân și ovar cu 50%, respectiv 20%, putând crește și riscul cancerelor de prostată și pancreas la bărbați. Sindromul Lynch a fost asociat cu un risc pe durata vieții de 80% pentru cancer colorectal și de 50% pentru cancer endometrial.

Lipsurile ghidurilor actuale

Protocoalele actuale nu identifică suficient numeroși pacienți cu mutații asociate sindromului cancerului ereditar de sân și ovar și sindromului Lynch. Situația poate fi mai pronunțată în rândul minorităților slab reprezentate.

„Identificarea precoce a markerilor genetici ai acestor afecțiuni poate salva viețile pacienților și membrilor familiilor lor prin screening proactiv și terapii țintite,” explică autorul principal, dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog și genetician oncologic la Centrul de Medicină Individualizată și Centrul Oncologic Integrat ale Mayo Clinic.

Metodele și rezultatele studiului

Centrul de Medicină Individualizată Mayo Clinic În proiectul Tapestry, cercetătorii au înscris 44306 pacienți din medii diverse pentru screening genetic. Prin secvențierea exomurilor au fost identificate mutațiile genetice care provoacă boli.

Notă: proiectul Tapestry al Mayo Clinic include o gamă largă de stări de sănătate. El cuprinde peste 100 de mii de participanți cu afecțiuni și caracteristici genetice diverse, atât persoane sănătoase, cât și persoane cu predispoziție genetică la diferite boli.

• S-a constatat că 1,24% dintre pacienți (550 de persoane) aveau o mutație genetică ereditară.
• Dintre mutațiile genetice, 42,8% au fost identificate în BRCA2, 27,2% în BRCA1, 12,3% în MSH6 și 8,8% în gena PMS2, 4,5% în MLH1 și 0,2% în EPCAM.
• Dintre participanți, 46,4% aveau antecedente personale de cancer.
• Dintre purtătorii sindromului cancerului ereditar de sân și ovar, 35,1% aveau antecedente de cancer de sân, iar 26,1% dintre purtătorii sindromului Lynch aveau antecedente de cancer colorectal.
• Din totalul participanților, 27,9% aveau antecedente de cancer de sân și 10,7% de cancer colorectal.
• Jumătate (50%) dintre pacienții cu mutații nu își cunoșteau anterior riscul genetic ereditar, iar 40% nu îndeplineau criteriile ghidurilor clinice actuale pentru necesitatea testării genetice.

Comentariu

Proporția de 1,24% din studiu arată cât din populația generală, inclusiv persoanele sănătoase, prezintă risc de cancer ereditar. Ea diferă de informația că 5-10% dintre cancere sunt ereditare: prima se referă la populația generală, iar a doua doar la persoanele diagnosticate cu cancer. Diferența evidențiază importanța screeningului genetic în populația generală și capacitatea sa de a identifica persoanele cu risc chiar înaintea diagnosticului.

Cercetătorii au explicat că Tapestry a secvențiat exomurile a peste 100 de mii de pacienți și a integrat rezultatele în dosarele medicale electronice, pentru personalizarea îngrijirii și crearea unui set de date destinat cercetării genetice. Misiunea generală este avansarea medicinei personalizate și adaptarea strategiilor de prevenție și tratament.

Studiul arată clar că ghidurile naționale actuale de screening genetic omit numeroși pacienți oncologici cu risc ridicat. Rezultatele sugerează că stabilirea eligibilității pentru testare și a acoperirii prin asigurare introduce, chiar și involuntar, prejudecăți și inegalități în prevenirea cancerului. Constatările subliniază importanța extinderii screeningului pentru identificarea persoanelor cu aceste sindroame de predispoziție.