Genom tədqiqatları ilə mədəaltı vəzi xərçəngi yenidənmi müəyyən edilir?

Mədəaltı vəzi xərçəngində yaranan xromosom qırılmalarını genetik xaosun növünə görə qiymətləndirən yeni tədqiqata əsasən mədəaltı vəzi xərçəngini 4 alt qrupa ayırmaq mümkündür.

Mədəaltı vəzi xərçəngi müalicəsi ən çətin xərçəng növlərindən biridir. Belə ki, xəstələrin %5-dən azı 5 ildən çox yaşaya bilir. Bu yeni təsnifatla bəlkə də müalicəsi ən çətin xərçəng növlərindən biri olan mədəaltı vəzi xərçənginin müalicəsində irəliləyiş əldə edilməsi ümid olunur.

Dünyaca məşhur Nature jurnalında dərc olunmuş bu yeni tədqiqatda 100 pankreatik şişin bütün DNA ardıcıllıqlarındakı dəyişkənliklər müəyyən edildi və təhlil olundu.

DNA uzun zəncirli molekuldur və nukleotid adlanan kimyəvi quruluş vahidləri ilə genetik kodu təşkil edir. Bir canlının DNA-sına genom deyilir və genom orqanizmi yaratmaq üçün istifadə təlimatı kimidir. İnsanlarda hər hüceyrə təxminən 100,000,000 nukleotiddən yaranmış, sıx şəkildə yığılmış DNA molekulu ehtiva edən 23 cüt xromosoma malikdir.

Genlər hüceyrənin DNA-sının alt çoxluğudur və DNA tərəfindən yaradılır. Həmçinin genlər canlının quruluş vahidləri olan zülalları yaratmaq üçün müxtəlif təlimatlar ehtiva edir, bir növ hüceyrələrin işçi atlarıdır. DNA-mızın yalnız kiçik hissəsi genləri təşkil edir; qalan hissələr genlərin necə aktivləşəcəyi və ya qeyri-aktivləşəcəyi ilə bağlı digər növ təlimatları ehtiva edir.

Hüceyrələrin fəaliyyəti zamanı DNA-da hüceyrə bölünməsi zamanı DNA köçürmə səhvləri kimi müxtəlif qarışıqlıqlar yarana bilər. Bunun nəticəsində yaranan mutasiyalar yanlış genlərin əmələ gəlməsi nəticəsində genetik xaosa səbəb ola bilər. Bu yeni genlər idarə etdikləri mexanizmlərin yanlış zamanda aktivləşməsinə və qeyri-aktivləşməsinə səbəb ola bilər.

Tədqiqata görə DNA-dakı yenidən düzülmənin növünə, yerinə və tezliyinə görə mədəaltı vəzi xərçəngi 4 alt tipə ayrılır. Bu alt tiplər stabil, yerli yenidən düzülmüş, dağınıq və qeyri-stabil adlandırılmışdır.

Mədəaltı vəzi xərçənginin müalicəsi üçün illərlə davam edən tədqiqatlara baxmayaraq, hələ də yeni müalicələr tapmaqda bir çox maneə ilə üzləşirik. Bu tədqiqat zamanı tapılan bəzi mutasiyalar yeni dərmanlar üçün hədəf ola bilər. Bu çox mühüm tədqiqat xaotik xromosom yenidən düzülmələrinin səbəb olduğu və xəstəliyin arxa planında rol oynayan genetik səhvlərə işıq tutur və daha çox fərdiləşdirilmiş müalicə üçün imkanlar yaradır.

Mədəaltı vəzi xərçənginin “qeyri-stabil” adlandırılan alt tipindəki xəstələr platin əsaslı dərmanlardan fayda görə bilər.

Tədqiqat qrupu bu araşdırma ilə həmçinin xaya, yumurtalıq və digər xərçənglərin müalicəsində geniş istifadə etdiyimiz platin əsaslı kimyaterapiya dərmanlarının mədəaltı vəzi xərçəngi xəstələrində də işə yaraya biləcəyini göstərən sübutlar əldə etmişdir.

İndiyədək mədəaltı vəzi xərçəngində platinli terapiyalardan ziddiyyətli nəticələr əldə edilmişdir. Lakin bu tədqiqat qeyri-stabil alt tipi olan xəstələrin platin əsaslı dərmanlardan ciddi şəkildə fayda görə biləcəyini düşündürür.

26 iyun 2000 tarixində “bütün dövrlərin ən gözəl günü” ifadəsi ilə ilk hissəsinin tamamlandığı elan edilən İnsan Genom Layihəsinin bəhrələri olan bu və buna bənzər tədqiqatlar xərçəngə baxışımızı artıq dəyişməyə başlamışdır. Bu layihənin xərçəngdən depressiyaya, hətta qocalığa qədər bütün xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsində inqilab yaradaraq tibb elmini ciddi şəkildə dəyişdirəcəyi düşünülür.