კლინიკური რისკის ფაქტორების გარეშეც გენეტიკას დიაბეტის პროგნოზირება შეუძლია

დიაბეტი, ბოლო წლებში, მსოფლიოში ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ქრონიკულ დაავადებად იქცა. მიუხედავად გავრცელებული მოსაზრებისა, რომ ის, ძირითადად, სისხლში შაქრის მომატებით ვლინდება, ახალი კვლევა აჩვენებს, რომ დაავადების რისკის განსაზღვრაში გენეტიკურ ფაქტორებს გაცილებით ღრმა როლი შეიძლება ჰქონდეს. იელის უნივერსიტეტის სამედიცინო ფაკულტეტის Dr. Filipe A. Moura-ს ხელმძღვანელობით ჩატარებულმა და 2024 წლის 18 დეკემბერს Diabetes, Obesity and Metabolism ჟურნალში გამოქვეყნებულმა ამ კვლევამ ტრადიციული სკრინინგული მიდგომების ფარგლებს გასცდა და დიაბეტის რისკი გენეტიკური პერსპექტივიდან ხელახლა შეაფასა.

კვლევის მეთოდი და მონაწილეთა პროფილი

კვლევა 9388 მონაწილის ფართო კოჰორტაში ჩატარდა. მონაწილეები LDL-ის (ცუდი ქოლესტერინის) დამწევი პრეპარატის, evolocumab-ის, ეფექტიანობის შემსწავლელი კლინიკური კვლევის ნაწილი იყვნენ და დასაწყისში დიაბეტის დიაგნოზი არ ჰქონდათ. საშუალო ასაკი 63 წელი იყო; მონაწილეთა 22.7% ქალი, ხოლო 97.3% თეთრკანიანი იყო.

მონაწილეთა საშუალო სხეულის მასის ინდექსი (VKİ) 28.7 იყო, HbA1c-ის მედიანური დონე კი 5.7%-ს შეადგენდა. გენეტიკური შეფასებისთვის გამოყენებული იყო 1.2 მილიონ გენეტიკურ ვარიანტზე დაფუძნებული, მრავალი ეთნიკური ჯგუფის მომცველი პოლიგენური რისკის ქულა (PRS) . ამ გენეტიკური ქულის მიხედვით მონაწილეები მაღალი რისკის (უმაღლესი 20%) და დაბალი-საშუალო რისკის ჯგუფებად დაყვეს.

შედეგები: გენეტიკური რისკის ქულის პროგნოზული უნარი

კვლევის განმავლობაში მონაწილეთა 7.3%-ს დიაბეტი განუვითარდა. თუმცა ეს რისკი გენეტიკური რისკის ქულის მიხედვით მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდა.

• მაღალი გენეტიკური რისკის მქონე პირებში დიაბეტის სიხშირე 12.1% იყო, ხოლო დაბალი-საშუალო რისკის ჯგუფში — 6.8%.

• მაღალი გენეტიკური რისკის ჯგუფში დიაბეტის კორექტირებული ფარდობითი რისკი თითოეულ სტანდარტულ გადახრაზე 1.22-ს შეადგენდა (P < 0.001).

• ნორმალური წონის მქონე პირებში (VKİ 18.5-25) მაღალი გენეტიკური რისკის ქულის მქონეთა დიაბეტის რისკი დაბალი-საშუალო რისკის ჯგუფთან შედარებით 2.45-ჯერ მაღალი იყო.

ეს შედეგები აჩვენებს, რომ გენეტიკურ ფაქტორებს დიაბეტის რისკის პროგნოზირება სიმსუქნისა თუ მაღალი HbA1c-ის მსგავსი კლინიკური რისკის ფაქტორებისგან დამოუკიდებლად შეუძლია.

evolocumab-ის გავლენა დიაბეტის რისკზე

აღმოჩნდა, რომ evolocumab-ის გამოყენება დიაბეტის რისკს არ ზრდიდა და გენეტიკური რისკის ფაქტორები მკურნალობისა და საკონტროლო ჯგუფებში მსგავსი იყო. ეს მიუთითებს, რომ LDL-ის შემცირებაზე მიმართული მკურნალობა დიაბეტის რისკზე პირდაპირ არ მოქმედებს.

რას ნიშნავს ეს?

ეს კვლევა აჩვენებს, რომ დიაბეტის რისკის შეფასება მხოლოდ წონასა თუ სისხლში შაქრის დონეზე დაფუძნებულ ტრადიციულ მიდგომებს უნდა გასცდეს. განსაკუთრებით ის ფაქტი, რომ ნორმალური წონის მქონე პირებსაც გენეტიკური რისკის გამო სიმსუქნის მქონე ადამიანებთან შედარებადი დიაბეტის რისკი შეიძლება ჰქონდეთ, მიუთითებს, რომ ისინი ცალკე ფენოტიპურ ჯგუფს წარმოადგენენ.

გენეტიკურ ინფორმაციას დიაბეტის რისკის ადრეული გამოვლენისა და პრევენციისთვის მნიშვნელოვანი პოტენციალი შეიძლება ჰქონდეს. ეს ინდივიდუალური მკურნალობისა და რისკის შემცირების სტრატეგიების შემუშავებისთვის გზამკვლევი შეიძლება გახდეს.

შეზღუდვები

ამ შედეგების განზოგადებისას სიფრთხილეა საჭირო. მონაწილეთა პროფილი ისეთ ჯგუფს წარმოადგენს, რომლის გენეტიკური რისკი შესაძლოა საერთო მოსახლეობაზე მაღალი იყოს; ამასთან, მონაწილეთა უმეტესობა თეთრკანიანი იყო. საჭიროა მსგავსი კვლევები უფრო დიდ და მრავალფეროვან პოპულაციებში.

დასკვნითი სიტყვა

დიაბეტის დაფარული გენეტიკური ისტორიის გამოვლენით ეს კვლევა მედიცინის კლასიკურ მიდგომებს კითხვის ნიშნის ქვეშ აყენებს. რისკის მქონე პირების უფრო ადრე გამოვლენამ შეიძლება ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებელი ზომების მიღება გახადოს შესაძლებელი. მომავალში გენეტიკურმა სკრინინგმა და ინდივიდუალურად მორგებულმა ჯანდაცვამ ამ სფეროში მნიშვნელოვანი გარდატეხა შეიძლება მოიტანოს.