Klinik risk amilləri olmasa belə, genetika diabeti proqnozlaşdıra bilər

Diabet son illərdə dünyada ən geniş yayılmış xroniki xəstəliklərdən birinə çevrilib. Adətən qanda şəkər səviyyəsinin yüksəkliyi ilə aşkar edildiyi düşünülsə də, yeni araşdırma genetik amillərin xəstəlik riskini müəyyənləşdirməkdə daha dərin rol oynaya biləcəyini göstərir. Yale Universiteti Tibb Fakültəsindən Dr. Filipe A. Moura-nın rəhbərliyi ilə aparılan və 18 dekabr 2024-də Diabetes, Obesity and Metabolism jurnalında dərc edilən bu araşdırma ənənəvi skrininq yanaşmalarından kənara çıxaraq diabet riskini genetik baxımdan yenidən qiymətləndirib.

Araşdırmanın üsulu və iştirakçıların xüsusiyyətləri

Araşdırma 9.388 iştirakçının olduğu geniş kohortda aparılıb. İştirakçılar LDL-ni (pis xolesterin) azaldan evolocumab dərmanının təsirini araşdıran klinik tədqiqatın bir hissəsi idilər və başlanğıcda diabet diaqnozu olmayan şəxslərdən ibarət idi. Orta yaş 63 olub; iştirakçıların 22,7% hissəsi qadın, 97,3% hissəsi ağdərili şəxslər idi.

İştirakçıların orta bədən kütlə indeksi (BKİ) 28,7, median HbA1c səviyyəsi isə 5,7% idi. Genetik skrininqdə 1,2 milyon genetik variantı əhatə edən, müxtəlif etnik qruplara əsaslanan poligen risk balından (PRS) istifadə edilib. İştirakçılar bu genetik bala görə yüksək (ən yuxarı 20%) və aşağı–orta risk qruplarına ayrılıblar.

Nəticələr: genetik risk balının proqnozlaşdırma gücü

Araşdırma müddətində iştirakçıların 7,3% hissəsində diabet yaranıb. Lakin bu risk genetik risk balına görə nəzərəçarpacaq dərəcədə dəyişib.

• Genetik risk balı yüksək olan insanlarda diabet tezliyi 12,1%, aşağı–orta risk qrupunda isə 6,8% qeydə alınıb.

• Yüksək genetik risk qrupunda hər standart kənarlaşma vahidi üçün düzəliş edilmiş nisbi diabet riski 1,22 hesablanıb (P < 0,001).

• Normal çəkili şəxslərdə (BKİ 18,5-25 arası) yüksək genetik risk balı olanların diabet riski aşağı–orta risk qrupundan 2,45 dəfə yüksək olub.

Bu nəticələr genetik amillərin piylənmə və yüksək HbA1c kimi klinik risk amillərindən asılı olmayaraq diabet riskini proqnozlaşdıra bildiyini göstərir.

Evolocumabın diabet riskinə təsiri

Evolocumab istifadəsinin diabet riskini artırmadığı və genetik risk amillərinin müalicə və nəzarət qruplarında oxşar olduğu müəyyən edilib. Bu, LDL-ni azaltmağa yönəlmiş müalicələrin diabet riskinə birbaşa təsir etmədiyini göstərir.

Bu nə deməkdir?

Bu araşdırma diabet riskinin qiymətləndirilməsində yalnız çəkiyə və qanda şəkər səviyyəsinə əsaslanan ənənəvi yanaşmalardan kənara çıxmağın lazım olduğunu göstərir. Xüsusilə normal çəkili insanların da genetik riskə görə piylənməsi olan şəxslərlə müqayisə edilə biləcək səviyyədə diabet riski daşıması onların ayrıca fenotipik qrup olduğunu göstərir.

Genetik məlumatların diabet riskinin erkən aşkar edilməsi və qarşısının alınması baxımından mühüm potensialı var. Bu məlumatlar fərdiləşdirilmiş müalicə və riski azaltma strategiyalarının hazırlanmasına istiqamət verə bilər.

Məhdudiyyətlər

Nəticələrin ümumi əhaliyə şamil edilməsində ehtiyatlı olmaq lazımdır. İştirakçıların xüsusiyyətləri genetik riskin orta əhalidən yüksək ola biləcəyi qrupu əks etdirir və iştirakçıların əksəriyyəti ağdərili şəxslərdir. Daha geniş və müxtəlif əhali qruplarında oxşar araşdırmalar lazımdır.

Son söz

Diabetin gizli genetik tarixçəsini üzə çıxaran bu araşdırma tibbin ənənəvi yanaşmalarını sorğulamağa sövq edir. Diabet riski olan insanları daha erkən aşkar etməklə həyat keyfiyyətini artıracaq tədbirlər görmək mümkün ola bilər. Gələcəkdə genetik skrininq və fərdiləşdirilmiş səhiyyə xidmətləri bu sahədə mühüm yenilik yarada bilər.