რა არის Von Hippel-Lindau-ის დაავადება და საიდან მოდის მისი სახელი?

Von Hippel-Lindau-ის (VHL) დაავადება VHL გენში ჩანასახოვანი ხაზის (მემკვიდრეობით) მუტაციებთან დაკავშირებული კიბოს სინდრომია. VHL დაავადების შემთხვევათა უმეტესობა ოჯახურია, თუმცა 20% არამემკვიდრეობითი მუტაციებით არის გამოწვეული.

VHL დაავადების მქონე პაციენტებს მრავლობითი სიმსივნეები უვითარდებათ სხეულის სხვადასხვა ორგანოში, მაგალითად, თავის ტვინში, თირკმელებში, თირკმელზედა ჯირკვლებში, პანკრეასსა და რეპროდუქციულ ორგანოებში. ეს სიმსივნეები შეიძლება როგორც ავთვისებიანი, ისე კეთილთვისებიანი იყოს.

VHL-თან დაკავშირებული სიკვდილი ჩვეულებრივ თირკმელუჯრედოვანი კარცინომით (თირკმლის კიბოთი) და თავის ტვინის სიმსივნეებით გამოწვეულ გართულებებს უკავშირდება. VHL დაავადების მქონე პაციენტებში ადრეულმა ჩარევამ შესაძლოა დამატებითი ჯანმრთელობის პრობლემები და სიკვდილი თავიდან აიცილოს ან გადადოს, ამიტომ ამ ჯგუფისთვის ასაკის შესაბამის კიბოს სკრინინგს ვუწევთ რეკომენდაციას.

სახელის ისტორია

VHL დაავადებას გერმანელი ოფთალმოლოგის (თვალის დაავადებების სპეციალისტის), დოქტორ Eugen von Hippel-ისა და შვედი პათოლოგის, დოქტორ Arvid Lindau-ის სახელები ჰქვია.

დოქტორი von Hippel 1867 წელს გერმანიის ქალაქ კენიგსბერგში დაიბადა და 1939 წელს გარდაიცვალა. შინაგანი მედიცინის, პათოლოგიისა და ოფთალმოლოგიის მიმართულებებით მოღვაწე დოქტორი von Hippel პროფესორად მუშაობდა ჰაიდელბერგის უნივერსიტეტში 1892-დან 1909 წლამდე, ჰალეს უნივერსიტეტში 1909-დან 1914 წლამდე, ხოლო გეტინგენის უნივერსიტეტში — 1914 წლიდან 1934 წელს პენსიაზე გასვლამდე.

დოქტორმა von Hippel-მა ბადურის ჰემანგიობლასტომების კლინიკური და ჰისტოლოგიური თავისებურებები აღწერა. თუმცა მას ბადურის ჰემანგიობლასტომასა და VHL დაავადებას შორის კავშირი არასდროს დაუდგენია.

დოქტორი Lindau იყო პირველი, ვინც VHL დაავადების სისტემურ ნიშნებსა და ბადურისა და კრანიოსპინალურ ჰემანგიობლასტომებს შორის კავშირი დაადგინა.

დოქტორი Lindau 1892 წელს შვედეთის ქალაქ მალმეში დაიბადა და 1958 წელს გარდაიცვალა. ლუნდის უნივერსიტეტში სამაგისტრო და სადოქტორო განათლების მიღების შემდეგ იგი 1933 წელს იქ პროფესორი გახდა და პარალელურად 1924 წლიდან 1934 წლამდე სამხედრო ექიმადაც მსახურობდა.

ცერებელარული ჰემანგიობლასტომების მქონე გვამებზე მუშაობისას დოქტორმა Lindau-მ პანკრეასში, ღვიძლსა და თირკმელებში ცისტები აღმოაჩინა, აგრეთვე ღვიძლის, ზურგის ტვინისა და ბადურის ფეოქრომოციტომები და ჰემანგიობლასტომები.

ამ და შემდგომი მიგნებების საფუძველზე დოქტორმა Lindau-მ ივარაუდა, რომ შინაგანი ორგანოებისა და ნერვული სისტემის დაზიანებების ბადურის სისხლძარღვოვან ცვლილებებთან ერთდროული არსებობა ერთიან დაავადებრივ პროცესს წარმოადგენდა.

ამ ნაშრომის გამო თავდაპირველად დაავადებისთვის „Lindau-ის დაავადების“ სახელის დარქმევა იქნა შეთავაზებული. თუმცა დოქტორ von Hippel-ის მიერ ბადურის ჰემანგიობლასტომების თავდაპირველი აღწერის გამო 1930-იან წლებში სახელს „von Hippel“ დაემატა და დაავადებას „Von Hippel-Lindau-ის დაავადება“ ეწოდა.

VHL გენის აღმოჩენა

დღეს VHL დაავადება მემკვიდრეობით გენეტიკურ კიბოს სინდრომად არის ცნობილი, თუმცა VHL გენის აღმოჩენას 1993 წლამდე დასჭირდა ლოდინი. 1993 წელს F. Latif-მა და მისმა გუნდმა Science ჟურნალში გამოაქვეყნა გზის გამკვალავი სტატია სათაურით „Von Hippel-Lindau-ის დაავადების სიმსივნის სუპრესორი გენის იდენტიფიკაცია“ (Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene). სტატიაში, იმის ხაზგასმის შემდეგ, რომ თავად VHL გენი მცირეა და 3 ეგზონში 854 ნუკლეოტიდს შეიცავს, რომლებიც 284 ამინომჟავას კოდირებს, განმარტებული იყო, რომ იგი მნიშვნელოვანი სიმსივნის სუპრესორი გენია. სიმსივნის სუპრესორ გენში ცვლილებები ადამიანს მრავლობითი სიმსივნისკენ მიდრეკილს ხდიდა. აღმოჩნდა, რომ თირკმლის კიბოების უმეტესობა VHL გენის ანომალიებს შეიცავს, რაც მტკიცედ მიანიშნებდა, რომ დაავადების როგორც მემკვიდრეობით, ისე არამემკვიდრეობით ფორმებზე ერთი და იგივე გენია პასუხისმგებელი.

*

დაკავშირებული თემა: ბელზუტიფანმა Von Hippel-Lindau-ის დაავადებასთან დაკავშირებული კიბოების სამკურნალოდ FDA-ის დამტკიცება მიიღო