Bir qan testi ilə xərçəngin erkən aşkarlanması reallığa nə qədər yaxındır?

Bir qan testi ilə 13 xərçəng növünü aşkar etmək mümkündürmü?

Yeni MCED testinin ümidverici nəticələri və ehtiyatlı yanaşma tələb edən məqamlar

Xərçəng dünyada sağlamlığa ən böyük təhdidlərdən biri olaraq qalır. Xüsusilə mədəaltı vəzi, yumurtalıq və ya mədə xərçəngi kimi bəzi növlər erkən mərhələdə əlamət vermədiyindən diaqnoz adətən gec qoyulur. Halbuki erkən diaqnoz müalicənin uğurunu dəfələrlə artıra bilər. Buna görə də xərçəngi xəstəlik əlamət verməzdən əvvəl aşkarlamağa imkan verən yeni üsulların hazırlanması tibbin əsas məqsədlərindən birinə çevrilib.

Son illərdə bu məqsədlə hazırlanan texnologiyalardan biri çoxsaylı xərçəng növlərinin erkən aşkarlanması testləri (MCED - Multi-Cancer Early Detection) adlanır. Bu testlər cəmi bir sınaq borusu qan nümunəsində orqanizmdə dövr edən hüceyrəsiz şiş DNT-sini (cfDNA) təhlil edərək xərçəngin mövcudluğunu, hətta hansı orqandan qaynaqlandığını müəyyənləşdirməyi hədəfləyir.

Nature Medicine jurnalında dərc olunan yeni tədqiqat nə göstərir?

2025-ci ilin iyununda Nature Medicine jurnalında dərc olunan bir tədqiqatda Çində fəaliyyət göstərən biotexnologiya şirkəti Geneseeq Technology Inc. tərəfindən hazırlanmış MCED testinin nəticələri təqdim edilib. Bu test 13 müxtəlif xərçəng növünü bir qan nümunəsində aşkar edə bilir:

🔹 Süd vəzi
🔹 Uşaqlıq boynu
🔹 Yoğun və düz bağırsaq
🔹 Endometrium
🔹 Qida borusu
🔹 Mədə
🔹 Qaraciyər
🔹 Ağciyər
🔹 Yumurtalıq
🔹 Mədəaltı vəzi
🔹 Prostat
🔹 Öd yolları
🔹 Limfoma

Bu xərçənglər dünyada bütün yeni halların %66.6-sını və xərçəngdən ölümlərin %74-ünü təşkil edir.

Test necə işləyir?

Bu test cfDNA-nın genetik və struktur xüsusiyyətlərini qiymətləndirir. Təkcə mutasiyaları deyil, həm də:

• Nüsxə sayı dəyişiklikləri (CNV)
• Fraqment uzunluqlarının paylanması
• Nukleosom izləri
• cfDNA metilləşmə nümunələri

kimi çoxsaylı bioloji göstəriciləri birlikdə təhlil edən qabaqcıl süni intellekt alqoritmindən istifadə edir. Bununla həm xərçəng varmı? sualına cavab verir, həm də xərçəngin qaynaqlandığı orqanı təxmin edə bilir.

Elmi nəticələr nə dərəcədə güclüdür?

Tədqiqat üç mərhələdə aparılıb:

1. Modelin təlimi: 6553 nəfərin qan nümunəsi təhlil edilib (3076 xərçəng xəstəsi, 3477 sağlam şəxs).
2. Müstəqil yoxlama: 1465 nəfərdən ibarət yeni qrup test edilib.
3. Real həyat şəraitində skrininq: 3724 simptomsuz (əlamətsiz) şəxs test edilib.

🔬 Ən diqqətçəkən nəticələr:

• Ümumi həssaslıq: %87.4
• Ümumi spesifiklik: %97.8
• I mərhələ üçün həssaslıq: %79.3
• II mərhələ üçün: %86.9
• IV mərhələdə: %97.1
• Mədəaltı vəzi xərçəngi üçün: %76.9
• Yumurtalıq xərçəngi üçün: %90.5
• Qaraciyər və öd yolları üçün: %100
• Süd vəzi xərçəngi üçün həssaslıq: %63.8

Bu nəticələr bəzi xərçəng növlərinin hətta erkən mərhələdə də yüksək dəqiqliklə aşkarlana bildiyini göstərir.

Bəs hər şey bu qədər sadədirmi?

Test ümidverici olsa da, nəzərə alınmalı məhdudiyyətləri var. Ən vacibi müsbət test nəticəsinin həqiqətən xərçəngə uyğun gəlmə ehtimalıdır:

👉 Müsbət proqnostik dəyər (PPV): %25

Bu o deməkdir ki, test nəticəsi müsbət olan 4 nəfərdən yalnız 1-ində həqiqətən xərçəng var. Digər 3 nəfər lazımsız narahatlıq, təkrar görüntüləmə və ya biopsiya kimi prosedurlarla üzləşə bilər.

İstinad edilən 2023-cü il PATHFINDER tədqiqatında PPV %38 idi. Yəni bu yeni test bir qədər daha çox yanlış müsbət nəticə verir.

Əhali skrininqində necə nəticə göstərib?

Test simptomsuz şəxslərdə tətbiq edildikdə:

• 43 xərçəng xəstəsindən 23-ünü aşkarlayıb
• Hədəflənən 13 xərçəng növündə həssaslıq: %62.1
• Spesifiklik: %98.1
• Yanlış müsbət nəticələrin nisbəti: Cəmi %0.54 (20/3724 nəfər)

Maraqlıdır ki, 8 nəfərdə fiziki müayinə ilə aşkarlanmayan xərçəng bu test sayəsində müəyyənləşdirilib. Bu da MCED testinin gizli qalan xərçəngləri aşkarlamaq potensialını göstərir.

MCED testi ilə diaqnoz qoyulan xərçəng halları ənənəvi skrininq üsulları ilə aşkarlananlarla nə dərəcədə üst-üstə düşür?

Bundan əlavə, ənənəvi skrininqdə aşkarlanmayıb MCED ilə tapılan hallar varmı?

• MCED + təlimatlara əsaslanan skrininq: 18 haldan 11-i eyni vaxtda aşkarlanıb
• Ənənəvi skrininqdən kənar: 8 haldan 4-ü MCED nəticələri ilə üst-üstə düşüb
• MCED ənənəvi skrininqin gözdən qaçırdığı 2 xərçəngi: bir il əvvəl müəyyənləşdirib
• Klinik şübhə əsasında üzə çıxan 15 haldan 8-i: MCED ilə erkən aşkarlanıb

Nəticə: ümidvericidir, lakin gündəlik klinik tətbiq üçün hələ tezdir

Bu MCED testi qabaqcıl bioinformatika və cfDNA təhlili üsulları sayəsində 13 xərçəng növünü erkən mərhələdə aşkarlaya bilir. Xüsusilə mədəaltı vəzi və yumurtalıq xərçəngi kimi skrininqi olmayan növlər üçün bu, həyəcanverici irəliləyişdir.

Lakin testin geniş tətbiqi üçün bu suallar hələ cavab gözləyir:

• Qiymət və əlçatanlıq necə olacaq?
• Yanlış müsbət nəticələr necə azaldılacaq?
• Nəticələrin psixoloji təsiri necə idarə olunacaq?

Bütün bu səbəblərə görə bu test ənənəvi skrininq üsullarını əvəz etməkdən çox, onları tamamlayan vasitə kimi qiymətləndirilməlidir.

Son söz

Bir qan testi ilə onlarla xərçəngi aşkarlamaq artıq elmi fantastika deyil, lakin klinik reallığa çevrilməsi üçün bir qədər də vaxt və ehtiyatlı irəliləyiş lazımdır. Elm inkişaf edir; biz də onu diqqətlə izləməyə davam edirik.