Cât de aproape suntem de depistarea precoce a cancerului printr-o singură analiză de sânge?

Pot fi detectate 13 tipuri de cancer printr-o singură analiză de sânge?

Datele promițătoare și limitele noului test MCED

Cancerul rămâne una dintre principalele amenințări pentru sănătate la nivel mondial. Unele tipuri, precum cancerul pancreatic, ovarian sau gastric, nu produc simptome precoce, iar diagnosticul este adesea tardiv. Depistarea timpurie poate însă crește considerabil succesul tratamentului. De aceea, dezvoltarea unor metode de detectare înaintea apariției simptomelor a devenit o prioritate medicală.

O tehnologie dezvoltată în ultimii ani în acest scop este reprezentată de testele de depistare precoce a mai multor tipuri de cancer (MCED). Acestea urmăresc să identifice prezența cancerului și chiar organul de origine, analizând ADN-ul tumoral liber circulant (cfDNA) dintr-un singur tub de sânge.

Ce arată noul studiu publicat în Nature Medicine?

În iunie 2025, Nature Medicine a publicat rezultatele unui test MCED dezvoltat de compania chineză de biotehnologie Geneseeq Technology Inc. . Testul poate detecta 13 tipuri diferite de cancer dintr-o singură probă de sânge:

🔹 Mamar
🔹 De col uterin
🔹 De colon și rect
🔹 Endometrial
🔹 Esofagian
🔹 Gastric
🔹 Hepatic
🔹 Pulmonar
🔹 Ovarian
🔹 Pancreatic
🔹 De prostată
🔹 Al căilor biliare
🔹 Limfom

Aceste cancere reprezintă 66,6% din cazurile noi și 74% din decesele prin cancer la nivel mondial.

Cum funcționează testul?

Testul evaluează caracteristicile genetice și structurale ale cfDNA, nu doar mutațiile, ci și:

• Variații ale numărului de copii (CNV)
• Distribuția lungimii fragmentelor
• Amprente nucleozomale
• Tipare de metilare cfDNA

Un algoritm avansat de inteligență artificială analizează împreună aceste semnături biologice. Astfel, poate răspunde la întrebarea „Există cancer?” și poate estima originea cancerului, pe baza semnalelor detectate.

Cât de solide sunt dovezile științifice?

Studiul a avut trei etape:

1. Antrenarea modelului: Au fost analizate probe de la 6553 de persoane (3076 cu cancer, 3477 sănătoase).
2. Validare independentă: A fost testat un grup nou de 1465 de persoane.
3. Screening în practica reală: Au fost testate 3724 de persoane asimptomatice (fără simptome).

🔬 Cele mai remarcabile rezultate:

• Sensibilitate globală: 87,4%
• Specificitate globală: 97,8%
• Sensibilitate în stadiul I: 79,3%
• În stadiul II: 86,9%
• În stadiul IV: 97,1%
• În cancerul pancreatic: 76,9%
• În cancerul ovarian: 90,5%
• Pentru ficat și căile biliare: 100%
• Sensibilitate în cancerul mamar: 63,8%

Rezultatele arată că și unele cancere în stadiu precoce pot fi detectate cu precizie ridicată.

Dar este totul atât de simplu?

Deși promițător, testul are limitări importante. Cea principală este proporția rezultatelor pozitive care indică într-adevăr cancer:

👉 Valoare predictivă pozitivă (PPV): 25%

Din 4 persoane cu rezultat pozitiv, numai 1 are într-adevăr cancer. Celelalte 3 se pot confrunta cu anxietate inutilă, imagistică de urmărire sau biopsii.

În studiul de referință din 2023, PATHFINDER , PPV a fost de 38%. Așadar, noul test produce ceva mai multe rezultate fals pozitive, conform comparației.

Cum s-a comportat în screeningul populațional?

La aplicarea în persoane asimptomatice:

• Din 43 de persoane cu cancer, a detectat 23.
• Sensibilitate pentru cele 13 cancere țintă: 62,1%
• Specificitate: 98,1%
• Rată de rezultate fals pozitive: Doar 0,54% (20/3724 de persoane)

Interesant, testul a permis identificarea la 8 persoane a unor cancere nedetectabile prin examen clinic. Aceasta arată potențialul MCED de a descoperi cancere ascunse, care altfel ar rămâne neobservate.

În ce măsură se suprapun cazurile diagnosticate prin MCED cu cele detectate prin screeningul clasic?

Există și cazuri pe care screeningul clasic le ratează, dar MCED le detectează?

• MCED + screening conform ghidurilor: 11 dintre cele 18 cazuri au fost detectate concomitent
• În afara screeningului clasic: 4 dintre cele 8 cazuri s-au suprapus cu MCED
• MCED a semnalat 2 cancere ratate de screeningul clasic: cu un an mai devreme
• Dintre 15 cazuri apărute prin suspiciune clinică, 8 au fost detectate precoce prin MCED

Concluzie: promițător, dar încă prea devreme pentru rutina clinică

Prin bioinformatică avansată și tehnici de analiză cfDNA, testul MCED poate detecta precoce 13 tipuri de cancer. Este un progres deosebit de interesant pentru cancere fără screening, precum cel pancreatic și ovarian, prin potențialul oferit.

Totuși, pentru utilizarea largă rămân întrebări:

• Care vor fi costul și accesibilitatea?
• Cum pot fi reduse rezultatele fals pozitive?
• Cum va fi gestionat impactul psihologic?

Din aceste motive, testul trebuie privit ca un instrument complementar metodelor clasice de screening, mai degrabă decât un înlocuitor al lor.

În încheiere

Detectarea zecilor de cancere printr-o singură analiză de sânge nu mai este science-fiction, dar pentru a deveni realitate clinică sunt necesare mai mult timp și progrese prudente. Știința avansează, iar noi continuăm să urmărim cu atenție evoluția.