Niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma

Weitere bekannte Bezeichnungen:

• Hyalinisierender Spindelzelltumor mit Riesenrosetten
• LGFMS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)
• LGFS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)

Was ist ein niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom?

• Das niedriggradige fibromyxoidale Sarkom (hier verwenden wir die Abkürzung LGFS) ist ein seltener maligner (bösartiger) Weichteiltumor, meist bei jungen Erwachsenen. Die Tumoren liegen überwiegend an den Extremitäten (Armen und Beinen) oder im Brust- und Rückenbereich.
• Definierte Risikofaktoren fehlen, die Ursache ist jedoch mit genetischen Defekten verbunden. Besonders die Fusion der Gene FUS und CREB3L2 (oder CREB3L1) ist charakteristisch für LGFS.
• Das niedriggradige fibromyxoidale Sarkom wächst meist langsam und ist häufig schmerzlos. Wiederauftreten nach Behandlung (Rezidiv) und Metastasierung können oft erst einige Jahre nach der ersten Therapie erfolgen und betreffen bevorzugt die Lunge.
• Die Hauptbehandlung des LGFS ist vollständige chirurgische Exzision, also weite operative Tumorentfernung. Gegen mögliche Rezidive und / oder Metastasen ist jedoch sorgfältige langfristige Nachsorge nötig.
• Die Prognose hängt von mehreren Faktoren wie Lage, Größe und Stadium ab. Kleine, früh erkannte und vollständig entfernbare Tumoren haben meist eine gute Prognose.

Wer ist von niedriggradigem fibromyxoidalem Sarkom betroffen? Alters- und Geschlechtsverteilung

• Diese seltene bösartige Erkrankung wurde bisher nur in 350 Fällen berichtet. Manche Quellen nennen 0.18 Fälle pro Million Menschen und %0.6 aller Weichteiltumoren. Viele Fälle könnten jedoch nicht gemeldet sein.
• LGFS kann in jedem Alter auftreten, betrifft aber überwiegend junge Erwachsene. Von 5 Fällen betrifft 1 Menschen unter 18 Jahren.
• Männer und Frauen sind betroffen; eine Geschlechtsbevorzugung wurde nicht angegeben.
• Keine bestimmte ethnische Gruppe oder Bevölkerungsgruppe wird bevorzugt.
• Daten deuten auf zunehmende Häufigkeit in den letzten Jahren. Die Seltenheit erschwert diese Feststellung; bessere Diagnoseverfahren könnten mitwirken.

Welche Risikofaktoren erhöhen die Erkrankungswahrscheinlichkeit?

Bisher wurden für niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom keine Risikofaktoren definiert.

Was verursacht niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom? Ätiologie

Genaue Ursache und Mechanismus sind unbekannt. Folgende genetische Auffälligkeiten wurden jedoch beobachtet:

• In % 65 der Fälle bestehen chromosomale Translokationen; weitere % 25 zeigen Ringchromosomenanomalien. Es wird untersucht, wie diese beiden Faktoren Genfusionen verursachen.
• Bei %76-96 findet sich im Tumor eine Fusion von FUS und CREB3L2, bei % 4-6 von FUS und CREB3L1.

Welche Symptome hat niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom?

Symptome und Beschwerden variieren nach Tumorlage und können umfassen:

• Eine schmerzlose, langsam wachsende Körpermasse. Studien zeigen, dass von 6 LGFS-Patienten 1 den Tumor lange, sogar 5 Jahre, trägt.
• Die Tumorgröße reicht von 1-20 cm; bei Diagnose beträgt sie durchschnittlich etwa 5 cm.
• Tumoren können direkt unter der Haut liegen, besonders bei Kindern, entstehen aber meist tiefer als das Unterhautgewebe. - Am häufigsten liegt LGFS an Armen und Beinen (proximal) oder Brust und Rücken. Andere Stellen sind ebenfalls möglich

Wie wird niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom diagnostiziert?

Zur LGFS-Diagnose dienen:

• Körperliche Untersuchung und Beurteilung der Krankengeschichte
• Computertomografie oder Magnetresonanztomografie der betroffenen Region
• Gewebebiopsie: Eine Tumorprobe wird entnommen und zur pathologischen Untersuchung eingesandt. Der Pathologe untersucht sie mikroskopisch. Nach gemeinsamer Bewertung klinischer Befunde, gegebenenfalls spezieller Gewebeuntersuchungen und mikroskopischer Ergebnisse stellt er die endgültige Diagnose.

Hinweis:

• LGFS zählt zu den sehr seltenen Krebsartenund ist deshalb pathologisch oft schwer zu diagnostizieren.
• Wegen seines ungewöhnlichen mikroskopischen Musters wurde der Tumor früher als hyalinisierender Spindelzelltumor mit Riesenrosetten bezeichnet.

Welche Komplikationen sind möglich?

• In den ersten 5 Jahren nach operativer Entfernung des Haupttumors sind Metastasierungs- und Rezidivrisiko gering, mit Raten von % 5 beziehungsweise % 10. 
• Studien berichten heute jedoch gegenüber früher höhere Metastasierungs- und Rezidivraten. 
• LGFS metastasiert bevorzugt in Lunge und Lungenfell (Pleura).

Wie wird niedriggradiges fibromyxoidales Sarkom behandelt?

• Als maligner Tumor mit Metastasierungspotenzial wird er hauptsächlich durch weite vollständige operative Entfernung behandelt.
• Embolisation, also Gerinnselverschluss tumorversorgender Gefäße, kann Symptome vorübergehend lindern und Blutverlust bei der Operation reduzieren.
• Strahlentherapie und / oder Chemotherapie können Beschwerden metastasierter Erkrankung reduzieren und das Leben verlängern. Klassische Sarkomchemotherapien wirken bei LGFS weniger gut; Trabectedin (Yondelis) gehört hier zu den wirksamsten Chemotherapeutika.
• Langfristige Nachsorge mit regelmäßigen Untersuchungen und Kontrollen ist wichtig.

Wie ist die Prognose? Krankheitsverlauf und Ergebnisse

• Das niedriggradige fibromyxoidale Sarkom ist ein sehr seltener niedriggradiger Krebs mit Metastasierungspotenzial. „Niedriggradig“ bedeutet, dass die Zellen kein aggressives Vermehrungspotenzial zeigen. Die Prognose hängt von Tumorgröße, Stadium, Lage, Alter und allgemeiner Gesundheit ab.
• Kleine vollständig entfernte LGFS-Tumoren haben meist eine gute Prognose. Metastasen sind selten, lange Nachbeobachtung ist jedoch nötig.
• Das Tumorverhalten ist schwer vorherzusagen, da LGFS trotz niedrigen Grades aggressiv verlaufen kann. 
• Nach Entfernung des Haupt-/Primärtumors können in manchen Fällen nach etwa 5 Jahren Rezidive und/oder Metastasen auftreten. Sogar ein Fall mit Metastasierung nach 45 Jahren wurde beschrieben.

Zusammenfassend gehört das niedriggradige fibromyxoidale Sarkom zu den sehr seltenen Weichteilkrebsarten. LGFS betrifft häufiger junge Erwachsene und wird hauptsächlich durch weite operative Entfernung behandelt. Wegen seiner engen Verbindung mit Genfusionsdefekten und langfristigem Rückfallpotenzial darf die medizinische Nachsorge nicht beendet werden.