سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma

نام‌های شناخته‌شده دیگر:

• Hyalinizing Spindle Cell Tumor with Giant Rosettes
• LGFMS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)
• LGFS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)

سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چیست؟

• سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه (در نوشته ما اختصار LGFS را ترجیح می‌دهیم)، تومور نادر و بدخیم بافت نرم است که معمولاً در بزرگسالان جوان دیده می‌شود. تومورها بیشتر در اندام‌ها (دست‌ها و پاها) یا ناحیه سینه و پشت قرار دارند.
• اگرچه عامل خطر مشخصی برای این تومور بافت نرم تعریف نشده، علت آن با نقایص ژنتیکی مرتبط است. به‌ویژه وجود همجوشی ژن‌های FUS و CREB3L2 (یا CREB3L1) ویژگی مشخص LGFS است.
• سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه اغلب آهسته رشد می‌کند و در بیشتر موارد درد ندارد. اگر بیماری پس از درمان عود کند و متاستاز بدهد، این اتفاق اغلب ممکن است چند سال پس از درمان اولیه رخ دهد و تمایل به درگیری ریه‌ها دارد.
• درمان اصلی LGFS برداشت کامل جراحی، یعنی خارج کردن وسیع تومور با جراحی است. با این حال، پیگیری دقیق طولانی‌مدت از نظر عود و / یا متاستاز ضروری است.
• سیر بیماری (پیش‌آگهی) در این تومور بافت نرم به عوامل مختلفی مانند محل، اندازه و مرحله تومور بستگی دارد. تومورهای کوچک که زود شناسایی و به طور کامل برداشته می‌شوند، معمولاً پیش‌آگهی خوبی دارند.

سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه بیشتر در چه کسانی دیده می‌شود؟ (توزیع سن و جنس)

• سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه یک بدخیمی نادر است و تاکنون فقط 350 مورد گزارش شده است. در برخی منابع، 0.18 مورد در هر میلیون نفر و تشکیل %0.6 از تمام تومورهای بافت نرم گزارش شده است. با این حال ممکن است موارد گزارش‌نشده بسیاری وجود داشته باشد.
• ممکن است در افراد هر سنی وجود داشته باشد، اما LGFS بیشتر در بزرگسالان جوان دیده می‌شود. از هر 5 مورد، 1 مورد در افراد زیر 18 سال دیده می‌شود.
• هم مردان و هم زنان را درگیر می‌کند و ترجیح جنسی مشخص نشده است.
• ترجیح نژادی یا قومی مشخصی دیده نمی‌شود.
• داده‌هایی نیز درباره افزایش فراوانی آن در سال‌های اخیر وجود دارد، اما نادر بودن بسیار زیاد آن تعیین این موضوع را دشوار می‌کند و پیشرفت روش‌های تشخیصی نیز ممکن است در این وضعیت مؤثر باشد.

عوامل خطر (افزایش‌دهنده احتمال ابتلا) سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چیست؟

در حال حاضر هیچ عامل خطری برای سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه تعریف نشده است.

علت سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چیست؟ (سبب‌شناسی)

علت دقیق و سازوکار سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه شناخته نشده است. با این حال، ناهنجاری‌های ژنتیکی زیر مشاهده شده‌اند:

• در % 65 موارد جابه‌جایی‌های کروموزومی وجود دارد؛ مشخص شده است % 25 دیگر ناهنجاری کروموزوم حلقوی نشان می‌دهند. این موضوع بررسی می‌شود که این دو عامل باعث همجوشی (ادغام) ژن‌ها می‌شوند.
• در تومور %76-96 بیماران، همجوشی ژن‌های FUS و CREB3L2؛ و در % 4-6، همجوشی ژن‌های FUS و CREB3L1 شناسایی می‌شود.

علائم سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چیست؟

علائم و شکایت‌ها ممکن است بسته به محل تومور متفاوت باشند. علائم سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ممکن است توده‌ای بدون درد و با رشد آهسته در بدن مشاهده شود. پژوهش‌ها نشان می‌دهند از هر 6 فرد با تشخیص LGFS، 1 نفر مدت طولانی (حتی به مدت 5 سال) تومور را داشته است.
• اندازه تومور بین 1-20 cm متفاوت است؛ میانگین اندازه هنگام تشخیص حدود 5 cm است.
• تومورها ممکن است درست زیر پوست باشند (معمولاً در کودکان)؛ اغلب در عمق بیشتری نسبت به بافت‌های زیرپوستی ایجاد می‌شوند. - شایع‌ترین محل LGFS دست‌ها و پاها (ناحیه پروگزیمال) یا سینه و پشت است. در سایر نواحی نیز ممکن است مشاهده شوند

سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص LGFS با استفاده از ابزارهای زیر انجام می‌شود:

• معاینه جسمی همراه با ارزیابی سابقه پزشکی فرد
• اسکن توموگرافی کامپیوتری یا تشدید مغناطیسی ناحیه درگیر
• بیوپسی بافتی نمونه تومور: از تومور نمونه گرفته می‌شود (فرایند بیوپسی) و برای بررسی آسیب‌شناختی به آزمایشگاه ارسال می‌گردد. آسیب‌شناس نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. پس از ارزیابی همراه با یافته‌های بالینی، مطالعات ویژه روی بافت‌ها (در صورت نیاز) و یافته‌های میکروسکوپی، آسیب‌شناس تشخیص قطعی می‌دهد.

یادداشت:

• از آنجا که LGFS یکی از سرطان‌های نادراست، تشخیص آسیب‌شناختی آن اغلب دشوار است.
• چون تومور در بررسی میکروسکوپی الگوی غیرمعمولی ایجاد می‌کند، قبلاً تومور سلول دوکی هیالینیزه با روزت‌های غول‌پیکر نامیده می‌شد.

عوارض احتمالی سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چیست؟

• خطر متاستاز و عود تومور در 5 سال نخست پس از برداشتن جراحی تومور اصلی پایین است. میزان متاستاز و عود به ترتیب % 5 و % 10 است. 
• با این حال مطالعاتی وجود دارند که افزایش فراوانی هر دو، متاستاز و عود، را در حال حاضر نسبت به گذشته گزارش می‌کنند. 
• LGFS تمایل دارد به ریه‌ها و پرده ریه (پلور) متاستاز بدهد.

سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چگونه درمان می‌شود؟

• از آنجا که تومور بدخیمی با ظرفیت متاستاز است، برداشتن تمام تومور با جراحی وسیع، درمان اصلی است.
• آمبولیزاسیون (مسدود کردن رگ‌های خون‌رسان تومور با لخته) می‌تواند برای تسکین موقت علائم و نشانه‌های بیماری و کاهش خونریزی حین جراحی استفاده شود.
• پرتودرمانی و / یا شیمی‌درمانی می‌تواند برای کاهش شکایت‌های ناشی از بیماری متاستاتیک و افزایش طول عمر استفاده شود. رژیم‌های معمول شیمی‌درمانی سارکوم در LGFS تأثیر کمتری دارند؛ ترابکتدین (Yondelis) یکی از مؤثرترین داروهای شیمی‌درمانی در این بیماری است.
• مراقبت پیگیری طولانی‌مدت با غربالگری و معاینات منظم اهمیت دارد.

پیش‌آگهی سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه چگونه است؟ (سیر و پیامدهای بیماری)

• سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه، سرطان کم‌درجه بسیار نادری است و ظرفیت متاستاز دارد. در اینجا «کم‌درجه» نشان می‌دهد که سلول‌های سرطانی ظرفیت تکثیر تهاجمی ندارند. پیش‌آگهی تومور به عوامل بسیاری مانند اندازه تومور، مرحله تومور، محل تومور، سن و وضعیت سلامت فرد بستگی دارد.
• پیش‌آگهی تومورهای کوچک LGFS که با جراحی به طور کامل برداشته شده‌اند، عموماً خوب است. متاستاز شایع نیست، اما پیگیری طولانی لازم است.
• با این حال پیش‌بینی رفتار تومور دشوار است؛ زیرا LGFS با وجود کم‌درجه بودن ممکن است سیر تهاجمی داشته باشد. 
• مشخص شده است پس از برداشتن تومور اصلی / اولیه، در برخی موارد حدود 5 سال بعد عود و/یا متاستاز رخ می‌دهد؛ حتی در منابع موردی گزارش شده که پس از 45 سال متاستاز ایجاد کرده است.

در نتیجه، سارکوم فیبرومیکسوئید کم‌درجه یکی از سرطان‌های بسیار نادر بافت نرم است. درمان اصلی LGFS که بیشتر در بزرگسالان جوان دیده می‌شود، برداشتن وسیع تومور با جراحی است. در این بیماری که ارتباط نزدیک آن با نقایص ژنتیکی به شکل همجوشی ژن شناخته شده، پیگیری پزشکی نباید به دلیل احتمال عود در درازمدت کنار گذاشته شود.