Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma

Məlum digər adları:

• Nəhəng rozetli hialinləşən iyşəkilli hüceyrəli şiş
• LGFMS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)
• LGFS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma nədir?

• Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma (yazımızda LGFS qısaltmasına üstünlük verəcəyik) nadir müşahidə edilən, bədxassəli yumşaq toxuma şişidir və adətən gənc yetkinlərdə müşahidə edilir. Şişlər əksər hallarda ətraflarda (qollar və ayaqlar) və ya döş qəfəsi və kürək nahiyəsində olur.
• Bu yumşaq toxuma şişi üçün müəyyənləşdirilmiş risk amili yoxdur, lakin səbəbi genetik qüsurlarla əlaqəlidir. Xüsusilə FUS və CREB3L2 (və ya CREB3L1) gen birləşməsinin mövcudluğu LGFS-nin xarakterik xüsusiyyətidir.
• Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma əksər hallarda yavaş böyüyür və çox vaxt ağrı vermir. Müalicədən sonra xəstəlik təkrarlanarsa (residiv) və metastaz verərsə, bu, çox vaxt ilk müalicədən bir neçə il sonra baş verə bilər və ağciyərləri tutmağa meyillidir.
• LGFS-nin əsas müalicəsi tam cərrahi eksiziyadır, yəni şişin əməliyyatla geniş çıxarılmasıdır. Bununla belə, təkrarlanma və/və ya metastaz üçün uzunmüddətli diqqətli izləmə lazımdır.
• Bu yumşaq toxuma şişində xəstəliyin gedişi (proqnoz) şişin yeri, ölçüsü və mərhələsi kimi müxtəlif amillərdən asılıdır. Erkən aşkarlanan və tam çıxarıla bilən kiçik ölçülü şişlər adətən yaxşı proqnoza malikdir.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma kimlərdə müşahidə edilməyə meyillidir? (Yaş və cins üzrə paylanma)

• Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma nadir müşahidə edilən bədxassəli şişdir və indiyədək yalnız 350 hal bildirilib. Bəzi mənbələrdə hər milyon nəfərə 0.18 hal olduğu və bütün yumşaq toxuma şişlərinin %0.6-sını təşkil etdiyi bildirilib. Bununla belə, bildirilməmiş çoxlu hal ola bilər.
• İstənilən yaşda şəxslərdə ola bilər, lakin LGFS əksər hallarda gənc yetkinlərdə müşahidə edilir. 5 haldan 1-i 18 yaşdan aşağı şəxslərdə olur.
• Həm kişilər, həm də qadınlar təsirlənir və cins üstünlüyü göstərilməyib.
• Müəyyən irq və ya etnik qrupa üstünlük müşahidə edilmir.
• Son illərdə sıxlığının artdığına dair məlumatlar da var, lakin çox nadir müşahidə edilməsi bunu müəyyən etməyi çətinləşdirir və bunda diaqnostika üsullarındakı irəliləyişlərin təsiri də ola bilər.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın risk (tutulma ehtimalını artıran) amilləri hansılardır?

Hazırda aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma üçün heç bir risk amili müəyyən edilməyib.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın səbəbi nədir? (Etiologiyası)

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın dəqiq səbəbi və mexanizmi məlum deyil. Bununla belə, aşağıdakı genetik anormallıqlar müşahidə edilib:

• Hallara baxıldıqda % 65-ində xromosom translokasiyaları olur; digər % 25-inin halqa xromosom anomaliyası göstərdiyi məlumdur. Bu iki amilin genlərin fuziyasına (birləşməsinə) yol açması araşdırılır.
• Xəstələrin %76-96-sında şişdə FUS və CREB3L2; % 4-6-sında FUS və CREB3L1 genlərinin birləşməsi aşkarlanır.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın əlamətləri hansılardır?

Əlamət və şikayətlər şişin yerləşdiyi yerə görə dəyişə bilər. Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın əlamətləri bunları əhatə edə bilər:

• Bədəndə ağrısız, yavaş böyüyən kütlə müşahidə edilə bilər. Tədqiqatlar LGFS diaqnozu qoyulmuş 6 şəxsdən 1-inin uzun müddət (hətta 5 il ərzində) şişi daşıdığını göstərir.
• Şişin ölçüsü 1-20 cm arasında dəyişir; diaqnoz zamanı orta ölçü təxminən 5 cm-dir.
• Şişlər dərinin dərhal altında ola bilər (adətən uşaqlarda); əksər hallarda dərialtı toxumalardan daha dərində yarandığı görülür. - LGFS-nin ən geniş yayılmış yeri qollar və ayaqlar (proksimal nahiyə) və ya döş qəfəsi və kürəkdir. Digər nahiyələrdə də müşahidə edilə bilər

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma necə diaqnostika edilir?

LGFS diaqnozu aşağıdakı vasitələrlə qoyulur:

• Şəxsin tibbi tarixçəsinin qiymətləndirilməsi ilə fiziki müayinə
• Təsirlənmiş nahiyənin kompüter tomoqrafiyası və ya maqnit-rezonans müayinəsi
• Şiş nümunəsinin toxuma biopsiyası: Şişdən nümunə götürülür (biopsiya proseduru) və patoloji araşdırma üçün laboratoriyaya göndərilir. Patoloq biopsiyanı mikroskop altında araşdırır. Klinik tapıntılar, toxumalar üzərində xüsusi tədqiqatlar (lazım gələrsə) və mikroskop tapıntıları birlikdə qiymətləndirildikdən sonra patoloq dəqiq diaqnoz qoyur.

Qeyd:

• LGFS olduqca nadir xərçənglərdən biri olduğundan patoloji diaqnozu əksər hallarda çətin qoyulur.
• Mikroskopik araşdırmada şiş qeyri-adi model yaratdığından əvvəllər nəhəng rozetli hialinləşən iyşəkilli hüceyrəli şiş adlandırılırdı.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

• Əsas şişin cərrahi çıxarılmasından sonra ilk 5 ildə şişin metastaz və təkrarlanma riski aşağıdır. Metastaz və təkrarlanma nisbətləri müvafiq olaraq % 5 və % 10-dur. 
• Bununla belə, əvvəllə müqayisədə bu gün həm metastaz, həm də təkrarlanma sıxlığının artdığını bildirən tədqiqatlar var. 
• LGFS ağciyərlərə və ağciyər qişasına (plevra) metastaz verməyə meyillidir.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma necə müalicə edilir?

• Metastaz potensialına malik bədxassəli şiş olduğundan geniş cərrahiyyə ilə bütün şişin çıxarılması əsas müalicədir.
• Embolizasiya (şişə qan daşıyan damarların laxta ilə tıxanması) xəstəliyin əlamət və tapıntılarını müvəqqəti yüngülləşdirmək və cərrahi prosedur zamanı qan itkisini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.
• Şüa müalicəsi və/və ya kimyaterapiya metastatik xəstəliyə bağlı şikayətləri azaltmaq və ömür müddətini artırmaq üçün istifadə edilə bilər. Sarkoma müalicəsində istifadə edilən klassik kimyaterapiya rejimləri LGFS-də daha az təsirlidir; trabektedin (Yondelis) bu xəstəlikdə ən təsirli kimyaterapiya preparatlarından biridir.
• Müntəzəm skrininq və müayinələrlə uzunmüddətli izləmə qayğısı vacibdir.

Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkomanın proqnozu necədir? (Xəstəliyin gedişi və nəticələr)

• Aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma olduqca nadir müşahidə edilən aşağı dərəcəli xərçəngdir və metastaz potensialına malikdir. Burada “aşağı dərəcə” xərçəng hüceyrələrinin aqressiv çoxalma potensialına malik olmadığının göstəricisidir. Şişin proqnozu şişin ölçüsü, mərhələsi, yerləşməsi, yaşı və şəxsin sağlamlıq vəziyyəti kimi bir çox amildən asılıdır.
• Cərrahi yolla tam çıxarılmış kiçik ölçülü LGFS şişlərinin proqnozu adətən yaxşıdır. Metastaz tez-tez müşahidə edilmir, lakin uzunmüddətli izləmə lazımdır.
• Lakin şişin davranışını proqnozlaşdırmaq çətindir; çünki LGFS aşağı dərəcəli olsa da, aqressiv gediş göstərə bilər. 
• Əsas/ilkin şiş çıxarıldıqdan sonra bəzi hallarda təxminən 5 il sonra təkrarlanma və/və ya metastaz yarandığı məlumdur, hətta ədəbiyyatda 45 il sonra metastaz yaranmış hal bildirilib.

Nəticə olaraq, aşağı dərəcəli fibromiksoid sarkoma olduqca nadir müşahidə edilən yumşaq toxuma xərçənglərindən biridir. Gənc yetkinlərdə daha çox müşahidə edilən LGFS-nin əsas müalicəsi şişin geniş şəkildə əməliyyatla çıxarılmasıdır. Gen birləşməsi şəklində genetik qüsurlarla sıx əlaqəsi olduğu məlum olan bu xəstəlikdə uzunmüddətli təkrarlanma ehtimalına qarşı tibbi izləmə dayandırılmamalıdır.