Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности — Low Grade Fibromyxoid Sarcoma

Другие известные названия:

• Гиалинизирующая веретеноклеточная опухоль с гигантскими розетками
• LGFMS — фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности
• LGFS — фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности

Что такое фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности?

• Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности — в статье используем сокращение LGFS — редкая злокачественная опухоль мягких тканей, обычно возникающая у молодых взрослых. Чаще она находится в конечностях — руках и ногах, — грудной области или спине.
• Определённых факторов риска для этой опухоли не описано, но её причина связана с генетическими дефектами. В частности, характерная особенность LGFS — слияние генов FUS и CREB3L2 либо CREB3L1.
• Такая саркома обычно растёт медленно и чаще не болит. Если после лечения заболевание рецидивирует и даёт метастазы , это нередко происходит спустя несколько лет после первого лечения, обычно с поражением лёгких.
• Основное лечение LGFS — полное хирургическое иссечение, то есть широкое удаление опухоли. Однако необходимо тщательное длительное наблюдение из-за риска рецидива и/или метастазов.
• Прогноз этой опухоли мягких тканей зависит от разных факторов: расположения, размера и стадии. Небольшие опухоли, рано выявленные и полностью удалённые, обычно имеют хороший прогноз.

У кого чаще возникает такая саркома — распределение по возрасту и полу?

• Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности редка; до настоящего времени описано лишь 350 случаев. Некоторые источники сообщают о 0.18 случая на миллион человек и доле 0.6 % всех опухолей мягких тканей. Однако многие случаи могли остаться неописанными.
• Она может встречаться в любом возрасте, но LGFS чаще возникает у молодых взрослых. В 1 из 5 случаев пациент младше 18 лет.
• Поражает и мужчин, и женщин; преимущественная встречаемость у одного пола не отмечена.
• Предпочтения определённой расы или этнической группы нет.
• Есть данные о росте частоты в последние годы, однако из-за крайней редкости это трудно установить; улучшение диагностики также могло повлиять.

Каковы факторы риска — обстоятельства, повышающие вероятность заболевания?

В настоящее время факторов риска этой саркомы не установлено.

Какова причина — этиология — этой саркомы?

Точная причина и механизм неизвестны. Однако наблюдались следующие генетические аномалии:

• В 65 % случаев присутствуют хромосомные транслокации; ещё 25 % имеют аномалию кольцевой хромосомы. Изучается, как эти два фактора приводят к слиянию генов.
• У 76–96 % пациентов в опухоли выявляют слияние FUS и CREB3L2, а у 4–6 % — FUS и CREB3L1.

Каковы симптомы?

Признаки и жалобы меняются в зависимости от расположения опухоли. Они могут включать:

• Безболезненное медленно растущее образование. Исследования показывают, что 1 из 6 пациентов с LGFS длительное время, даже 5 лет, живёт с опухолью.
• Размер опухоли варьирует от 1 до 20 cm; средний размер при диагнозе — около 5 cm.
• Опухоль может находиться сразу под кожей, обычно у детей, но чаще возникает глубже подкожных тканей. Наиболее частая локализация LGFS — проксимальные участки рук и ног либо грудь и спина. Возможно появление и в других областях.

Как диагностируют эту саркому?

Для диагноза LGFS используют:

• Осмотр с оценкой медицинского анамнеза
• Компьютерную или магнитно-резонансную томографию поражённой области
• Тканевую биопсию: из опухоли получают образец и отправляют в лабораторию для патологического исследования. Патолог изучает его под микроскопом. После совместной оценки клинических данных, специальных исследований тканей при необходимости и микроскопических признаков ставят окончательный диагноз.

Примечание:

• Поскольку LGFS — одна из очень редких опухолей, её патоморфологическая диагностика часто сложна.
• Из-за необычной микроскопической структуры её раньше называли гиалинизирующей веретеноклеточной опухолью с гигантскими розетками.

Каковы возможные осложнения?

• Риск метастазов и рецидива в первые 5 лет после удаления первичной опухоли низкий. Частота метастазирования и рецидивов составляет соответственно 5 % и 10 %. 
• Однако есть исследования, сообщающие, что сегодня частота и метастазов, и рецидивов выше, чем раньше. 
• LGFS склонна метастазировать в лёгкие и плевру.

Как лечат эту саркому?

• Поскольку это злокачественная опухоль с потенциалом метастазирования, основное лечение — широкое хирургическое удаление всей опухоли.
• Эмболизацию — закупорку питающих опухоль сосудов сгустком — можно использовать для временного облегчения симптомов и снижения кровопотери во время операции.
• Лучевая терапия и/или химиотерапия могут применяться для уменьшения жалоб при метастатической болезни и продления жизни. Обычные схемы химиотерапии сарком менее эффективны при LGFS; трабектедин — Yondelis — один из наиболее эффективных химиопрепаратов при этом заболевании.
• Важно длительное наблюдение с регулярными обследованиями и контрольными визитами.

Каков прогноз — течение заболевания и исходы?

• Это очень редкий рак низкой степени злокачественности с потенциалом метастазирования. Низкая степень означает, что клетки не обладают агрессивным потенциалом размножения. Прогноз зависит от множества факторов: размера, стадии, расположения опухоли, возраста и состояния здоровья человека.
• Прогноз небольших полностью удалённых LGFS обычно хороший. Метастазы редки, но требуется длительное наблюдение.
• Однако поведение опухоли трудно предсказать: несмотря на низкую степень злокачественности, LGFS может протекать агрессивно. 
• Известны рецидивы и/или метастазы примерно через 5 лет после удаления первичной опухоли; в литературе даже описан случай метастазирования спустя 45 лет.

В заключение, фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности — один из очень редких видов рака мягких тканей. Основное лечение LGFS, чаще встречающейся у молодых взрослых, — широкое удаление опухоли. Из-за известной тесной связи с генетическими дефектами в форме слияния генов и возможности позднего рецидива прекращать медицинское наблюдение нельзя.