Sarcom fibromixoid de grad scăzut – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma

Alte denumiri cunoscute:

• Tumoră cu celule fusiforme hialinizantă cu rozete gigante
• LGFMS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)
• LGFS (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma)

Ce este sarcomul fibromixoid de grad scăzut?

• Sarcomul fibromixoid de grad scăzut (vom prefera abrevierea LGFS în articol) este o tumoră rară, malignă, a țesuturilor moi, întâlnită de obicei la adulții tineri. Tumorile se află cel mai frecvent la extremități (brațe și picioare) sau în regiunea toracelui și spatelui.
• Nu există un factor de risc definit pentru această tumoră, dar cauza este asociată defectelor genetice. În special fuziunea genelor FUS și CREB3L2 (sau CREB3L1) reprezintă o caracteristică LGFS.
• Sarcomul fibromixoid de grad scăzut crește de obicei lent și este nedureros în majoritatea cazurilor. Dacă boala recidivează după tratament și formează metastaze , aceasta se poate întâmpla frecvent la câțiva ani după primul tratament și tinde să afecteze plămânii.
• Principalul tratament al LGFS este excizia chirurgicală completă, adică îndepărtarea largă a tumorii. Totuși, este necesară urmărirea riguroasă pe termen lung pentru recidivă și / sau metastaze.
• Prognosticul depinde de localizare, dimensiune, stadiu și alți factori. Tumorile mici identificate precoce și îndepărtate complet au de obicei prognostic bun.

La cine tinde să apară sarcomul fibromixoid de grad scăzut? (distribuția după vârstă și sex)

• Este o malignitate rară, cu doar 350 de cazuri raportate până acum. Unele surse raportează 0.18 cazuri la un milion de persoane și %0.6 dintre toate tumorile țesuturilor moi. Pot exista însă numeroase cazuri neraportate.
• Poate apărea la orice vârstă, dar LGFS este întâlnit mai ales la adulții tineri. 1 din 5 cazuri apare la persoane sub 18 ani.
• Afectează ambele sexe, fără preferință descrisă.
• Nu există preferință pentru o rasă sau un grup etnic.
• Există și date privind creșterea frecvenței în ultimii ani, dar raritatea face dificilă constatarea, iar progresele diagnostice pot contribui.

Care sunt factorii de risc ai sarcomului fibromixoid de grad scăzut?

Deocamdată nu a fost definit niciun factor de risc.

Care este cauza sarcomului fibromixoid de grad scăzut? (etiologie)

Cauza și mecanismul exact nu sunt cunoscute. Totuși, au fost observate următoarele anomalii genetice:

• În % 65 dintre cazuri există translocații cromozomiale; alte % 25 prezintă anomalii de cromozomi inelari. Se cercetează dacă acești doi factori provoacă fuziunea genelor.
• În tumorile a %76-96 dintre pacienți se identifică fuziunea FUS și CREB3L2, iar în % 4-6 fuziunea FUS și CREB3L1.

Care sunt simptomele sarcomului fibromixoid de grad scăzut?

Semnele și simptomele pot varia cu localizarea. Acestea pot include:

• O masă nedureroasă, cu creștere lentă. Cercetările arată că 1 din 6 persoane diagnosticate cu LGFS poartă tumora mult timp (chiar 5 ani).
• Dimensiunea variază între 1-20 cm; media la diagnostic este de aproximativ 5 cm.
• Tumorile pot fi imediat sub piele (de obicei la copii), dar apar mai frecvent în profunzime față de țesuturile subcutanate. - Localizarea cea mai frecventă a LGFS este în brațe și picioare (proximal) sau torace și spate. Pot fi observate și în alte regiuni

Cum este diagnosticat sarcomul fibromixoid de grad scăzut?

Diagnosticul LGFS folosește următoarele:

• Examinare fizică și evaluarea istoricului medical
• Tomografie computerizată sau rezonanță magnetică a regiunii afectate
• Biopsia tisulară: se prelevează o probă tumorală și se trimite la laborator pentru examinare anatomopatologică. Anatomopatologul examinează microscopic biopsia. După evaluarea împreună a semnelor clinice, studiilor speciale tisulare dacă sunt necesare și microscopiei, stabilește diagnosticul definitiv.

Notă:

• LGFS este unul dintre cancerele rare, de aceea diagnosticul anatomopatologic este adesea dificil.
• Deoarece la microscop tumora formează un model neobișnuit, anterior era numită tumoră cu celule fusiforme hialinizantă cu rozete gigante.

Care sunt posibilele complicații ale sarcomului fibromixoid de grad scăzut?

• Riscul metastazelor și recidivei în primii 5 ani după îndepărtarea tumorii principale este redus. Ratele sunt de % 5 și, respectiv, % 10. 
• Există însă studii care raportează în prezent frecvențe mai mari ale ambelor față de trecut. 
• LGFS tinde să metastazeze în plămâni și pleură.

Cum se tratează sarcomul fibromixoid de grad scăzut?

• Fiind o tumoră malignă cu potențial metastatic, tratamentul principal este îndepărtarea completă prin chirurgie largă.
• Embolizarea (blocarea prin cheag a vaselor care hrănesc tumora) poate ameliora temporar semnele și simptomele și reduce pierderea sanguină la operație.
• Radioterapia și / sau chimioterapia pot fi utilizate pentru reducerea simptomelor metastatice și prelungirea vieții. Schemele clasice pentru sarcoame sunt mai puțin eficiente în LGFS; trabectedin (Yondelis) este unul dintre agenții cei mai eficienți în această boală.
• Urmărirea pe termen lung prin investigații și controale regulate este importantă.

Care este prognosticul sarcomului fibromixoid de grad scăzut? (evoluție și rezultate)

• Este un cancer foarte rar, de grad scăzut, cu potențial metastatic. „Grad scăzut” indică lipsa unui potențial agresiv de proliferare celulară. Prognosticul depinde de dimensiune, stadiu, localizare, vârstă și starea sănătății persoanei.
• Tumorile LGFS mici, îndepărtate complet, au de obicei prognostic bun. Metastazele sunt rare, dar este necesară urmărire îndelungată.
• Comportamentul este însă greu de anticipat, deoarece LGFS poate avea evoluție agresivă în ciuda gradului scăzut. 
• După îndepărtarea tumorii primare, unele cazuri recidivează și/sau metastazează după aproximativ 5 ani; literatura descrie chiar un caz cu metastaze după 45 de ani.

În concluzie, sarcomul fibromixoid de grad scăzut este un cancer foarte rar al țesuturilor moi. Mai frecvent la adulții tineri, LGFS are ca tratament principal îndepărtarea chirurgicală largă. În această boală strâns asociată defectelor genetice sub formă de fuziuni, urmărirea medicală nu trebuie abandonată din cauza riscului recurenței pe termen lung.