დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma
კითხვის ხელსაწყოები
წყაროები
ამ სტატიაში
სხვა ცნობილი სახელები:
- ჰიალინიზებადი თითისტარაუჯრედოვანი სიმსივნე გიგანტური როზეტებით
- LGFMS (დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა)
- LGFS (დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა)
რა არის დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა?
- დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა (სტატიაში LGFS აბრევიატურას გამოვიყენებთ) იშვიათი ავთვისებიანი რბილი ქსოვილის სიმსივნეა, რომელიც ჩვეულებრივ ახალგაზრდა ზრდასრულებში გვხვდება. უმეტესად კიდურებში (ხელებსა და ფეხებში), გულმკერდსა და ზურგში მდებარეობს.
- რისკფაქტორი აღწერილი არ არის, თუმცა მიზეზი გენეტიკურ დეფექტებს უკავშირდება. განსაკუთრებით FUS და CREB3L2 (ან CREB3L1) გენების შერწყმა LGFS-ის დამახასიათებელი თვისებაა.
- უმეტესად ნელა იზრდება და ხშირად უმტკივნეულოა. თუ მკურნალობის შემდეგ განმეორდება (რეციდივი) და მეტასტაზირებას მოახდენს, ეს ხშირად პირველი მკურნალობიდან რამდენიმე წლის შემდეგ შეიძლება მოხდეს და ფილტვებისკენაა მიდრეკილი.
- LGFS-ის მთავარი მკურნალობა სრული ქირურგიული ექსციზია, ანუ სიმსივნის ფართო ამოკვეთაა. თუმცა რეციდივისა და / ან მეტასტაზების გამო ხანგრძლივი, ყურადღებიანი დაკვირვება აუცილებელია.
- პროგნოზი სხვადასხვა ფაქტორზეა დამოკიდებული, მაგალითად მდებარეობაზე, ზომასა და სტადიაზე. ადრეულად აღმოჩენილ და სრულად ამოკვეთილ მცირე სიმსივნეებს ჩვეულებრივ კარგი პროგნოზი აქვს.
ვისთან გვხვდება დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა? (ასაკისა და სქესის განაწილება)
- ეს იშვიათი ავთვისებიანი დაავადებაა და დღემდე მხოლოდ 350 შემთხვევაა აღწერილი. ზოგი წყარო მილიონ ადამიანზე 0.18 შემთხვევასა და რბილი ქსოვილის ყველა სიმსივნის %0.6-ს ასახელებს. თუმცა ბევრი აღურიცხავი შემთხვევაც შეიძლება არსებობდეს.
- ნებისმიერ ასაკში შეიძლება იყოს, მაგრამ LGFS უმეტესად ახალგაზრდა ზრდასრულებში გვხვდება. 5-დან 1 შემთხვევა 18 წლამდე ადამიანებშია.
- ორივე სქესს აზიანებს და სქესობრივი უპირატესობა აღწერილი არ არის.
- გარკვეული რასის ან ეთნიკური ჯგუფის უპირატესობა არ ჩანს.
- არსებობს ბოლო წლებში სიხშირის ზრდის მონაცემებიც, თუმცა იშვიათობა ამის დადგენას ართულებს და დიაგნოსტიკის განვითარებაც შეიძლება მოქმედებდეს.
რა რისკფაქტორები (დაავადების ალბათობის გამზრდელები) აქვს დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდურ სარკომას?
ამჟამად მისთვის არცერთი რისკფაქტორი განსაზღვრული არ არის.
რა არის დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომის მიზეზი? (ეტიოლოგია)
ზუსტი მიზეზი და მექანიზმი უცნობია. თუმცა შემდეგი გენეტიკური დარღვევები გამოვლინდა:
- შემთხვევათა % 65-ში ქრომოსომული ტრანსლოკაციებია; სხვა % 25-ში რგოლისებრი ქრომოსომის ანომალია ცნობილია. იკვლევენ, იწვევს თუ არა ეს ორი ფაქტორი გენების შერწყმას.
- პაციენტთა %76-96-ში სიმსივნეში FUS-ისა და CREB3L2-ის, ხოლო % 4-6-ში FUS-ისა და CREB3L1-ის შერწყმა ვლინდება.
რა ნიშნები აქვს დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდურ სარკომას?
ნიშნები და ჩივილები მდებარეობით იცვლება. სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:
- სხეულზე უმტკივნეულო, ნელა მზარდ მასას. კვლევებით LGFS-ის დიაგნოზის მქონე 6-დან 1 ადამიანს სიმსივნე დიდხანს (თუნდაც 5 წელი) ჰქონდა.
- ზომა 1-20 cm-ს შორისაა; დიაგნოზისას საშუალოდ დაახლოებით 5 cm-ია.
- შეიძლება უშუალოდ კანის ქვეშ იყოს (ჩვეულებრივ ბავშვებში), თუმცა უმეტესად კანქვეშა ქსოვილზე ღრმად ჩნდება. - ყველაზე ხშირი მდებარეობაა ხელები და ფეხები (პროქსიმალური უბანი), გულმკერდი და ზურგი. სხვა უბნებშიც შეიძლება გამოვლინდეს
როგორ დიაგნოსტირდება დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა?
LGFS-ის დიაგნოზისთვის გამოიყენება:
- ფიზიკური გასინჯვა და სამედიცინო ისტორიის შეფასება
- დაზიანებული უბნის კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული სკანირება
- სიმსივნის ქსოვილის ბიოფსია: ნიმუშს იღებენ (ბიოფსია) და პათოლოგიური კვლევისთვის ლაბორატორიაში გზავნიან. პათოლოგი მას მიკროსკოპით იკვლევს. კლინიკურ ნიშნებთან, საჭიროებისას სპეციალურ ქსოვილურ კვლევებთან და მიკროსკოპულ მიგნებებთან ერთად შეფასებით ზუსტ დიაგნოზს სვამს.
შენიშვნა:
- რადგან LGFS ძალიან იშვიათ კიბოებსმიეკუთვნება, პათოლოგიური დიაგნოზი ხშირად რთულად ისმება.
- მიკროსკოპში უჩვეულო სურათის გამო მას ადრე გიგანტური როზეტების მქონე ჰიალინიზებულ თითისტარაუჯრედოვან სიმსივნეს უწოდებდნენ.
რა შესაძლო გართულებები აქვს დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდურ სარკომას?
- ძირითადი სიმსივნის ქირურგიული ამოკვეთის შემდეგ პირველ 5 წელიწადში მეტასტაზისა და რეციდივის რისკი დაბალია. მათი მაჩვენებლებია შესაბამისად % 5 და % 10.
- თუმცა არსებობს კვლევები, რომლებიც წარსულთან შედარებით დღეს მეტასტაზისა და რეციდივის გახშირებას აღწერს.
- LGFS ფილტვებსა და ფილტვის გარსში (პლევრაში) მეტასტაზირებისკენაა მიდრეკილი.
როგორ მკურნალობენ დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდურ სარკომას?
- რადგან მეტასტაზირების უნარის მქონე ავთვისებიანი სიმსივნეა, ძირითადი მკურნალობა ფართო ოპერაციით სრული ამოკვეთაა.
- ემბოლიზაცია (სიმსივნის მკვებავი სისხლძარღვების თრომბით დახშობა) შეიძლება ნიშნების დროებით შესამსუბუქებლად და ოპერაციისას სისხლის დანაკარგის შესამცირებლად გამოიყენონ.
- რადიაციული მკურნალობა და / ან ქიმიოთერაპია მეტასტაზური დაავადების ჩივილების შესამცირებლად და სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად შეიძლება გამოიყენებოდეს. კლასიკური სარკომის ქიმიოთერაპია LGFS-ში ნაკლებად ეფექტიანია; ტრაბექტედინი (Yondelis) ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტიანი აგენტია.
- რეგულარული სკანირებითა და შემოწმებებით ხანგრძლივი დაკვირვება მნიშვნელოვანია.
როგორია დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომის პროგნოზი? (მიმდინარეობა და შედეგები)
- ეს ძალიან იშვიათი დაბალი ხარისხის კიბოა მეტასტაზირების პოტენციალით. „დაბალი ხარისხი“ ნიშნავს, რომ უჯრედებს აგრესიული გამრავლების პოტენციალი არ აქვთ. პროგნოზი მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული: ზომაზე, სტადიაზე, მდებარეობაზე, ასაკსა და ჯანმრთელობაზე.
- სრულად ამოკვეთილი მცირე LGFS სიმსივნის პროგნოზი ჩვეულებრივ კარგია. მეტასტაზი ხშირი არ არის, მაგრამ ხანგრძლივი დაკვირვებაა საჭირო.
- თუმცა ქცევის წინასწარმეტყველება რთულია: დაბალი ხარისხის მიუხედავად LGFS აგრესიულად შეიძლება მიმდინარეობდეს.
- ცნობილია, რომ ძირითადი / პირველადი სიმსივნის ამოკვეთის შემდეგ ზოგ შემთხვევაში დაახლოებით 5 წლის შემდეგ რეციდივი და/ან მეტასტაზი ვითარდება; ლიტერატურაში 45 წლის შემდეგ მეტასტაზის შემთხვევაც არის აღწერილი.
შესაბამისად, დაბალი ხარისხის ფიბრომიქსოიდური სარკომა ძალიან იშვიათი რბილი ქსოვილის კიბოა. ახალგაზრდა ზრდასრულებში უფრო ხშირი LGFS-ის მთავარი მკურნალობა ფართო ქირურგიული ამოკვეთაა. გენების შერწყმის ფორმის გენეტიკურ დეფექტებთან ახლო კავშირის მქონე ამ დაავადებაში ხანგრძლივი რეციდივის შესაძლებლობის გამო სამედიცინო დაკვირვება არ უნდა შეწყდეს.
წყაროები
1. Cinotti, E., Douchet, C., & Rongioletti, F.
Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma. In Rare Malignant Skin Tumors
Springer New York, 2015.
2. Lau, P. P., Lui, P. C., Lau, G. T. Ve ark.
EWSR1-CREB3L1 gene fusion: a novel alternative molecular aberration of low-grade fibromyxoid sarcoma.
The American journal of surgical pathology, 2013.
3. Sargar, K., Kao, S. C., Spunt ve ark.
CT of Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma in Children: A Report From Children's Oncology Group Study ARST0332. American Journal of Roentgenology, 2015.
4. Thway, K., Chisholm, J., Hayes, A., Swansbury, J., & Fisher, C.
Pediatric low-grade fibromyxoid sarcoma mimicking ossifying fibromyxoid tumor: adding to the diagnostic spectrum of soft tissue tumors with a bony shell.
Human pathology, 2015.
5. Sarsam, S., & Mohamed, R.
Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma: A Rare Distinctive Soft Tissue Tumor.
Bahrain Medical Bulletin, 2013.
6. Thway, K., Ng, W., Benson, C., Chapman, J., & Fisher, C.
DOG1 Expression in Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma A Study of 11 Cases, With Molecular Characterization.
International journal of surgical pathology, 2015.
7. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone; Edited by Christopher D.M. Fletcher, Julia A. Bridge, Pancras C. W. Hogendoorn, Fredrik Mertens; 4th Ed., IARC Press, Lyon, 2013
Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma. In Rare Malignant Skin Tumors
Springer New York, 2015.
2. Lau, P. P., Lui, P. C., Lau, G. T. Ve ark.
EWSR1-CREB3L1 gene fusion: a novel alternative molecular aberration of low-grade fibromyxoid sarcoma.
The American journal of surgical pathology, 2013.
3. Sargar, K., Kao, S. C., Spunt ve ark.
CT of Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma in Children: A Report From Children's Oncology Group Study ARST0332. American Journal of Roentgenology, 2015.
4. Thway, K., Chisholm, J., Hayes, A., Swansbury, J., & Fisher, C.
Pediatric low-grade fibromyxoid sarcoma mimicking ossifying fibromyxoid tumor: adding to the diagnostic spectrum of soft tissue tumors with a bony shell.
Human pathology, 2015.
5. Sarsam, S., & Mohamed, R.
Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma: A Rare Distinctive Soft Tissue Tumor.
Bahrain Medical Bulletin, 2013.
6. Thway, K., Ng, W., Benson, C., Chapman, J., & Fisher, C.
DOG1 Expression in Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma A Study of 11 Cases, With Molecular Characterization.
International journal of surgical pathology, 2015.
7. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone; Edited by Christopher D.M. Fletcher, Julia A. Bridge, Pancras C. W. Hogendoorn, Fredrik Mertens; 4th Ed., IARC Press, Lyon, 2013
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.