რა არის CDH1 გენის მუტაცია? რომელი კიბოების რისკს ზრდის?

რა არის მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაცია? რა უნდა ვიცოდეთ — შეჯამება

• სახელი CDH1 მომდინარეობს „Cadherin 1“-დან. CDH1 გენი 16. ქრომოსომაზეა და ქსოვილებისა და ორგანოების ჩამოსაყალიბებლად უჯრედების ერთმანეთზე მიწებებას ეხმარება.
• იშვიათად CDH1-ს უკავშირდება ძალიან იშვიათი და მძიმე დაავადება, ბლეფაროქეილოდონტური სინდრომი (BCD).
• CDH1 გენში მემკვიდრეობითი მუტაციის მქონე პირებს გარკვეული კიბოების გაზრდილი რისკი აქვთ. მათთვის არსებობს ამ კიბოების სკრინინგისა და პრევენციის სახელმძღვანელოები.
• ასევე არსებობს კლინიკური კვლევები CDH1 მუტაციაზე დადებითი ტესტის მქონეთათვის. CDH1 მუტაციისა და კიბოს დიაგნოზის მქონეებს კვლევებში ან გარკვეულ მკურნალობებში მონაწილეობა შეუძლიათ.
• CDH1 გენის მუტაციის მატარებელი შეიძლება იყოს როგორც მამაკაცი, ისე ქალი.

რომელი კიბოების რისკს ზრდის მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაცია?

თუ მემკვიდრეობით CDH1 მუტაციაზე ტესტი დადებითია, გირჩევენ ესაუბროთ სპეციალისტს, რომელიც თქვენსა და ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის შერჩევაში დაგეხმარებათ — გენეტიკის სპეციალისტს .

რისკები ქალებისთვის

CDH1 მუტაციის მქონეებს „ლობულურ ძუძუს კიბოდ“ წოდებული ძუძუს კიბოს კონკრეტული სახეობის გაზრდილი რისკი აქვთ. მატარებელი ქალის სიცოცხლის განმავლობაში სავარაუდო რისკი %39 – 52-ია.

რისკები როგორც ქალებისთვის, ისე მამაკაცებისთვის

კუჭის კიბო

მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მატარებელ ქალებსა და მამაკაცებს „დიფუზურ კუჭის კიბოდ“ წოდებული კუჭის კიბოს კონკრეტული სახეობის გაზრდილი რისკი აქვთ.

• სიცოცხლის განმავლობაში კუჭის კიბოს რისკი მამაკაცებში %67 და ქალებში %83-ია. საერთო მოსახლეობაში ის %1-ზე ნაკლებია.
• დიაგნოზის საშუალო ასაკია საერთო მოსახლეობაში 68, CDH1 მატარებლებში კი 37. 

ზოგმა მკვლევარმა აჩვენა, რომ CDH1 მუტაციამ შეიძლება სხვა კიბოების რისკიც გაზარდოს. თუმცა ეს კვლევები საბოლოო არ არის და სიცოცხლის განმავლობაში რისკები მკაფიოდ არ განსაზღვრულა. ამიტომ გენეტიკოსები ხშირად CDH1-ის მქონეთა კიბოს დამატებითი რისკების გასაგებად ოჯახურ ისტორიას შეისწავლიან.

ქვემოთ გრაფიკებზე ნაჩვენებია მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მქონეთა კუჭისა და ძუძუს კიბოს სიცოცხლის განმავლობაში რისკი. 

რისკის მართვა CDH1 მუტაციისას — როგორ ჩატარდეს სკრინინგი და რა ზომები მივიღოთ?

აშშ-ის კიბოს ეროვნული ყოვლისმომცველი ქსელი (NCCN) CDH1 მუტაციის მქონე ქალებისა და მამაკაცებისთვის რისკის მართვის სახელმძღვანელოებს იძლევა. გირჩევენ შეხვდეთ სპეციალისტს, რომელიც თქვენსა და ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და საუკეთესო მართვის გეგმის განსაზღვრაში დაგეხმარებათ — გენეტიკის სპეციალისტს .

კუჭის კიბოს სკრინინგი და პრევენცია

სპეციალისტები მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მქონეებს 18-დან 40 წლამდე კუჭის სრულ მოცილებას (პროფილაქტიკურ სრულ გასტრექტომიას) — რისკის შემამცირებელ ოპერაციას ურჩევენ. მოცილება 18 წლამდე რეკომენდებული არ არის, თუმცა გარკვეულ პაციენტებში შეიძლება განიხილონ, განსაკუთრებით თუ ოჯახის წევრს კუჭის კიბო 25 წლამდე დაესვა.

კუჭშენარჩუნებულ CDH1 მატარებლებს ყოველ 6-12 თვეში მრავლობითი შემთხვევითი ბიოფსიებით ზედა ენდოსკოპია რეკომენდებული აქვთ. ეს საყლაპავით კუჭში ვიდეოკამერის ჩაშვებაა და ექიმებს კუჭის ახლოდან შესწავლის საშუალებას აძლევს. ქირურგს კიბოს არსებობის შესამოწმებლად ამ დროს ქსოვილის ნიმუშის აღება შეუძლია.

ძუძუს კიბოს სკრინინგი და პრევენცია

სპეციალისტები მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მატარებელ ქალებს ყოველწლიურ მამოგრაფიულ სკრინინგს (თუ არის, 3D მამოგრამებს) ურჩევენ და 30 წლიდან, ან ოჯახში ძუძუს კიბოსას უფრო ადრე, ყოველწლიურ ძუძუს მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას (MRG) რეკომენდაციას უწევენ.

ქალებისთვის რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის (ორივე ძუძუს დამცავი მოცილების) რეკომენდაციისთვის საკმარისი კვლევა არ არსებობს. მის მსურველებმა გადაწყვეტილება ოჯახის ძუძუს კიბოს ისტორიის საფუძველზე სპეციალისტებთან ერთად უნდა მიიღონ.

სხვა კიბოების სკრინინგი და პრევენცია

CDH1 მუტაციისას სხვა კიბოების სკრინინგისა და პრევენციის სარგებლის ამსახველი საკმარისი კვლევა არ არსებობს. ამიტომ სპეციალისტები რისკების ოჯახურ ისტორიაზე დაყრდნობით მართვას ურჩევენ. CDH1-ის მქონეებს ასევე შეუძლიათ პრევენციისა და სკრინინგის კვლევებში ჩართვა.

სამედიცინო გადაწყვეტილებები მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მქონე კიბოს პაციენტებისთვის

ამჟამად CDH1 მუტაციის მქონეთათვის არც კონკრეტული დამტკიცებული კიბოს მკურნალობა და არც სამკურნალო სახელმძღვანელო არსებობს.

ქირურგიული გადაწყვეტილებები ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ქალებისთვის

მეორე ძუძუს კიბოს რისკის გამო, CHD1 მემკვიდრეობით მუტაციაზე დადებითი ტესტისა და ძუძუს კიბოს მქონე ქალებმა ლუმპექტომიის და სხივური თერაპიის ნაცვლად შეიძლება ორმხრივი მასტექტომია აირჩიონ. მასტექტომიის გადამტან მატარებლებს მეორე ძუძუს კიბოს გაცილებით ნაკლები ალბათობა აქვთ.

სხვა სამედიცინო საკითხები მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის მატარებელთათვის

ტუჩისა და სასის ნაპრალიც (მუცლადყოფნისას ჩამოყალიბებული დარღვევები) შეიძლება მემკვიდრეობით CDH1 მუტაციას უკავშირდებოდეს. ძალიან იშვიათი ბლეფაროქეილოდონტური სინდრომი (BCD) CDH1 მუტაციის ზოგ მატარებელში დაფიქსირდა. ის თანდაყოლილია და უმეტესად ქუთუთოებისა და პირის დარღვევებს იწვევს (ზედა ტუჩის ორივე მხარეს ღიობები — ორმხრივი ტუჩის ნაპრალი — და სასაში ღიობი — სასის ნაპრალი). CDH1 მუტაციებისა და კიბოს რისკის კავშირის მიუხედავად, გაურკვეველია, აქვს თუ არა ამ სინდრომის ყველა მქონეს გაზრდილი რისკი.

მშობლებს ასევე აქვთ დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიისა და პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკის გამოყენების შესაძლებლობა, რათა მემკვიდრეობითი CDH1 მუტაციის არმქონე ემბრიონები შეარჩიონ.