جهش ژن CDH1 چیست؟ خطر کدام سرطان‌ها را افزایش می‌دهد؟
در این مقاله
جهش ارثی CDH1 چیست؟ آنچه باید دانست – خلاصه
- نام CDH1 از «کادهرین 1» گرفته شده است. ژن CDH1 روی کروموزوم 16. قرار دارد و به چسبیدن سلول‌ها به یکدیگر برای تشکیل بافت‌ها و اندام‌ها کمک می‌کند.
- بیماری بسیار نادر و جدی‌ای به نام سندرم بلفاروکیلودونتیک (BCD) وجود دارد که به‌ندرت با CDH1 مرتبط دانسته شده است.
- افرادی که در ژن CDH1 جهش ارثی دارند، برای برخی سرطان‌ها در معرض خطر بیشتری هستند. برای این افراد دستورالعمل‌هایی درباره غربالگری و پیشگیری از برخی سرطان‌ها وجود دارد.
- همچنین پژوهش‌های بالینی برای افراد با نتیجه مثبت آزمایش جهش CDH1 وجود دارد. افرادی که جهش CDH1 در آن‌ها شناسایی شده و تشخیص سرطان گرفته‌اند می‌توانند در پژوهش‌های بالینی یا درمان‌های مشخص شرکت کنند.
- هم مردان و هم زنان ممکن است ناقل جهش ژن CDH1 باشند.
جهش ارثی CDH1 خطر کدام سرطان‌ها را افزایش می‌دهد؟
اگر نتیجه آزمایش جهش ارثی CDH1 شما مثبت شده است، برای بررسی سابقه سرطان خود و خانواده‌تان و کمک به انتخاب بهترین برنامه مدیریت خطر سرطان، توصیه می‌شود با متخصص ژنتیک گفت‌وگو کنید.
خطرها برای زنان
افراد دارای جهش CDH1 در معرض خطر بیشتری برای نوع مشخصی از سرطان پستان به نام «سرطان لوبولار پستان» هستند. خطر برآوردشده سرطان پستان در طول عمر زنی که این جهش را دارد بین %39 – 52 است.
خطرها برای زنان و مردان
سرطان معده
زنان و مردان ناقل جهش ارثی CDH1 برای ابتلا به نوع مشخصی از سرطان معده به نام «سرطان منتشر معده» در معرض خطر بیشتری هستند.
- خطر ابتلای سرطان معده در طول عمر مردان %67 و زنان %83 است. این خطر در جمعیت عمومی (جامعه) کمتر از %1 است.
- میانگین سن تشخیص در ناقلان CDH1 برابر 37 سال و در جمعیت عمومی 68 سال است.
برخی پژوهشگران نشان داده‌اند جهش CDH1 ممکن است خطر دیگر سرطان‌ها را نیز افزایش دهد. اما این پژوهش‌ها قطعی نیستند و خطر ابتلا به آن سرطان‌ها در طول عمر به‌روشنی مشخص نشده است. به همین دلیل متخصصان ژنتیک اغلب سابقه سرطان خانواده افراد دارای جهش CDH1 را بررسی می‌کنند تا به درک خطرهای اضافی سرطان در آن‌ها کمک کنند.
نمودارهای زیر خطر سرطان معده و پستان در طول عمر افراد دارای جهش ارثی CDH1 را نشان می‌دهند.
مدیریت خطر در افراد دارای جهش CDH1 – چگونه غربالگری شوند و چه اقداماتی انجام شود؟
شبکه ملی جامع سرطان آمریکا (NCCN)، دستورالعمل‌های مدیریت خطر را برای مردان و زنان دارای جهش CDH1 ارائه می‌کند. برای بررسی سابقه سرطان خود و خانواده‌تان و کمک به تصمیم‌گیری درباره بهترین برنامه مدیریت خطر، توصیه می‌شود با متخصص ژنتیک گفت‌وگو کنید.
غربالگری و پیشگیری از سرطان معده
متخصصان برای افراد دارای جهش ارثی CDH1 در سنین 18 تا 40 سال، جراحی کاهنده خطر با برداشتن کامل معده (گاسترکتومی کامل پیشگیرانه) را توصیه می‌کنند. برداشتن معده برای افراد زیر 18 سال توصیه نمی‌شود، اما می‌توان آن را برای بیمارانی که وضعیتشان روشن است در نظر گرفت؛ به‌ویژه افرادی که عضو خانواده‌شان پیش از 25 سالگی تشخیص سرطان معده گرفته است.
برای ناقلان جهش CDH1 که معده‌شان برداشته نشده، توصیه می‌شود هر 6-12 ماه نمونه‌برداری‌های متعدد تصادفی همراه با آندوسکوپی فوقانی انجام شود. آندوسکوپی فوقانی فرایند پایین بردن دوربین ویدئویی از مری به معده است. این کار به پزشکان امکان می‌دهد معده را از نزدیک‌تر بررسی کنند. جراح می‌تواند در این فرایند برای بررسی وجود سرطان، از معده نمونه بافت بگیرد.
غربالگری و پیشگیری از سرطان پستان
متخصصان برای زنان ناقل جهش ارثی CDH1، انجام سالانه غربالگری ماموگرافی (در صورت دسترسی، ماموگرافی 3D) را توصیه می‌کنند و از 30 سالگی، یا در صورت سابقه خانوادگی سرطان پستان از سنی پایین‌تر، انجام سالانه ام‌آر‌آی پستان (MRG) را توصیه می‌کنند.
پژوهش کافی وجود ندارد که متخصصان بر اساس آن به زنان ماستکتومی کاهنده خطر (برداشتن هر دو پستان برای محافظت) توصیه کنند. زنانی که ماستکتومی کاهنده خطر را در نظر دارند باید بر اساس سابقه خانوادگی سرطان پستان همراه با متخصصان سلامت تصمیم بگیرند.
غربالگری و پیشگیری از دیگر سرطان‌ها
پژوهش کافی برای نشان دادن سود غربالگری و پیشگیری از دیگر سرطان‌ها در افراد دارای جهش CDH1 وجود ندارد. به همین دلیل متخصصان توصیه می‌کنند این خطرها بر اساس سابقه خانوادگی سرطان مدیریت شوند. همچنین افراد دارای جهش CDH1 می‌توانند در پژوهش‌های غربالگری و پیشگیری از سرطان شرکت کنند.
تصمیم‌های پزشکی برای افراد دارای جهش ارثی CDH1 که تشخیص سرطان گرفته‌اند
در حال حاضر نه درمان مشخص تأییدشده‌ای برای سرطان افراد دارای جهش CDH1 وجود دارد و نه دستورالعملی برای درمان سرطان در این افراد.
تصمیم‌های جراحی برای زنانی که تشخیص سرطان پستان گرفته‌اند
به دلیل خطر سرطان دوم پستان، زنانی که نتیجه آزمایش جهش ارثی CHD1 آن‌ها مثبت شده و تشخیص سرطان پستان گرفته‌اند، ممکن است لومپکتومی و پرتودرمانی را کنار بگذارند و دوطرفه بودن ماستکتومی را انتخاب کنند. ناقلان جهش که ماستکتومی شده‌اند، احتمال بسیار کمتری برای ابتلا به سرطان دوم پستان دارند.
دیگر نگرانی‌های پزشکی برای افراد ناقل جهش ارثی CDH1
شکاف لب و شکاف کام (ناهنجاری‌های ایجادشده در لب یا کام در رحم مادر) نیز ممکن است با جهش ارثی CDH1 ارتباط داشته باشند. سندرم بسیار نادری به نام بلفاروکیلودونتیک (BCD) در برخی افراد دارای جهش ارثی ژن CDH1 دیده شده است. این اختلال مادرزادی است و بیشتر باعث ناهنجاری‌های پلک و دهان می‌شود (شکاف در دو طرف لب بالا، یعنی شکاف لب دوطرفه، و شکافی در کام، یعنی شکاف کام). با وجود ارتباط جهش‌های ژن CDH1 با افزایش خطر سرطان، روشن نیست همه افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر بیشتر ابتلا به سرطان باشند.
همچنین والدین می‌توانند برای انتخاب رویان‌های فاقد جهش ارثی CDH1 از فناوری کمک‌باروری و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی استفاده کنند.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.