უნდა ამოიკვეთოს თუ არა საკვერცხეები მემკვიდრეობითი (BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციის მქონე) ძუძუს კიბოს პაციენტებში?
ამ სტატიაში
ძუძუს კიბოს პაციენტებში, დაბალი სიხშირის მიუხედავად, ყველაზე დიდი მცდარი წარმოდგენა „გენეტიკურ მიდრეკილებას“ ეხება. დიაგნოზის შემდეგ თითქმის ყველა ქალს აინტერესებს, არის თუ არა დაავადება გენეტიკურ მიდრეკილებასთან დაკავშირებული.
თუ სწორ ინფორმაციას ვერ იღებენ, ზოგი პაციენტი მკურნალობის დაგეგმვისას ორივე ძუძუს და საკვერცხეების ამოკვეთასაც სთხოვს ექიმს. გენეტიკურ მიდრეკილებაზე საუბრისას ორი გენი გვახსენდება: BRCA1 და BRCA2. ისინი სიმსივნის წარმოქმნის დამთრგუნველად მუშაობს. სტრუქტურული ცვლილება (მუტაცია) მატარებელში ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს რისკს სიცოცხლეზე მოქმედი ხარისხით ზრდის. ძუძუს კიბოს ყველა პაციენტში ამ პათოლოგიური გენების მატარებლები დაახლოებით %5-6 არიან. ოჯახში ძუძუს კიბოს ისტორია ამ გენებთან დაკავშირებული კიბოს ალბათობას ზრდის, მაგრამ გენეტიკური ტესტის გარეშე მემკვიდრეობით კიბოს არ ნიშნავს. ტესტებით ასეთ მატარებლებს იშვიათად ვხვდებით. თუმცა დიაგნოზირებულ ქალებში მათი გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია როგორც თავად მათთვის, ისე მომავალში გენების მიმღები შვილების მომავლისთვის. კვლევებში ამ ადამიანების სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს რისკი დაახლოებით %80 და საკვერცხის კიბოსი %50 აღმოჩნდა.
ამ გენის მატარებელ ძუძუს კიბოს ქალებში წლების განმავლობაში რამდენიმე კითხვა წარმოიშვა. პირველი: ოპერაციისას ორივე ძუძუ უნდა ამოიკვეთოს? მეორე: საკვერცხის კიბოს რისკის შესამცირებლად ორივე საკვერცხე უნდა ამოიკვეთოს? მესამე: ადრეულად საკვერცხეების ამოკვეთა ამცირებს ძუძუს კიბოს რეციდივსა და სიკვდილის რისკს?
პირველ ორ კითხვას აქამდე ჩატარებულმა კვლევებმა უპასუხა. BRCA1 და BRCA2 გენების მატარებელ დიაგნოზირებულ პაციენტში მისი თანხმობით მეორე ძუძუს ოპერაცია კიბოს სიხშირეს მნიშვნელოვნად (%90) ამცირებს და პარალელურად სიკვდილის რისკსაც. ასევე მოგვიანებით საკვერცხეების ამოკვეთა მათი კიბოს სიხშირეს (%90) და ბუნებრივად სიკვდილის რისკსაც ამცირებს. ამიტომ თუ ქალი რეპროდუქციული ასაკის ბოლოშია ან საკმარისი შვილი ჰყავს, საკვერცხეების ამოკვეთა რეკომენდებულია.
მესამე კითხვაზე მრავალი კვლევის ერთობლივმა ანალიზმა გაგვარკვია. მსურს შედეგი და მისგან მიღებული გაკვეთილი გაგიზიაროთ.
კვლევაში BRCA1 ან BRCA2 მუტაციის მქონე ადრეული (სტადია 1 ან 2) ძუძუს კიბოს 676 ქალიდან 345-ს ოოფორექტომია (საკვერცხეების ამოკვეთა) ჩაუტარდა, 331-ს კი არა. საშუალოდ 12,5-წლიანი მეთვალყურეობით ძუძუს კიბოთი სიკვდილიანობა შეაფასეს. საკვერცხეებამოკვეთილ ქალებში სიკვდილიანობა %56-ით დაბალი იყო. მუტაციის ტიპით შეფასებისას BRCA1 მატარებლებში რისკი მნიშვნელოვნად შემცირდა, BRCA2 მატარებლებში კი ასეთი ეფექტი არ ჩანდა. თუმცა კვლევაში BRCA2 მატარებელთა სიმცირის გამო BRCA2-ის შესახებ დასკვნამ შეიძლება შეცდომაში შეგვიყვანოს. საკვერცხეების ამოკვეთას ასევე უფრო ძლიერი ეფექტი ჰქონდა ჰორმონარამგრძნობიარე (ესტროგენის რეცეპტორ-უარყოფით) პაციენტებში.
დასკვნის სახით; კვლევის მიხედვით BRCA1 მუტაციის მატარებელ ძუძუს კიბოს ქალებში საკვერცხეების ამოკვეთა სიკვდილის რისკს მნიშვნელოვნად ამცირებს, განსაკუთრებით ჰორმონარამგრძნობიარე კიბოსას. ზემოთ ყველაზე ხშირი კითხვები ჩამოვთვალეთ. თუ განსაკუთრებული დაბრკოლება არ არსებობს, მემკვიდრეობითი კიბოსას ორივე ძუძუსა და საკვერცხეების შესაფერის დროს ამოკვეთა სასარგებლოდ ჩანს. თუმცა ჩვენს ქვეყანაში მრავალ კიბოს ცენტრში BRCA1 და BRCA2 ტესტები მაღალი რისკის პაციენტებშიც არ ტარდება.
ვის უნდა დაენიშნოს BRCA1 და BRCA2 ტესტი (ამერიკის კიბოს ინსტიტუტი, დეკემბერი 2011)
- ოჯახური ისტორიის მქონე პაციენტები, რომლებსაც ძუძუს კიბო ორმოცდაათ წლამდე დაუდგინდათ
- ერთ პაციენტში ორივე ძუძუს კიბოს გამოვლენა
- იმავე პაციენტში და/ან ოჯახის წევრებში ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს გამოვლენა
- მრავლობითი ძუძუს კიბოები
- ოჯახის წევრში BRCA1 ან BRCA2-თან დაკავშირებული კიბო
- მამაკაცის ძუძუს კიბოს შემთხვევები
- ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე აშკენაზი ებრაელები
- ბოლო წლებში ასევე რეკომენდებულია ჰორმონარამგრძნობიარე და her2 რეცეპტორის არმქონე, „სამმაგად უარყოფითი“ ძუძუს კიბოს პაციენტებში BRCA1 და BRCA2 ტესტების ჩატარება.
წყაროები
2- Finch A.P.M. et al. Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation. JCO May 20, 2014 vol. 32 no. 15 1547-1553. https://jco.ascopubs.org/content/32/15/1547.full
3- https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q6
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.