Нужно ли удалять яичники пациенткам с наследственным раком молочной железы (мутациями BRCA1 и BRCA2)?

Несмотря на невысокую частоту наследственного рака молочной железы, именно «генетическая предрасположенность» чаще всего вызывает ошибочные представления пациенток. Почти каждая женщина после диагноза задаётся вопросом, связан ли её рак с генетической предрасположенностью.

Без правильной информации часть пациенток при планировании лечения просит врача удалить обе молочные железы и даже яичники. Говоря о генетической предрасположенности к раку молочной железы, прежде всего вспоминают BRCA1 и BRCA2. Они действуют как гены, подавляющие образование опухолей. Их структурные изменения (мутации) у носителей повышают риск рака молочной железы и яичников настолько, что это влияет на жизнь. Среди всех пациенток с раком молочной железы доля носительниц этих аномальных генов составляет около %5-6. Семейный анамнез рака молочной железы также увеличивает вероятность связанного с ними рака, но без генетических тестов не означает наследственный рак. По результатам тестирования носители встречаются редко. Однако выявлять носительниц среди женщин с диагнозом крайне важно — и для них самих, и для будущего детей, которым они могут передать гены. Исследования показали, что пожизненный риск рака молочной железы у них около %80, а рака яичников — %50.

В течение многих лет у женщин с раком молочной железы и этими генами возникало несколько вопросов. Первый: нужно ли во время операции удалять обе молочные железы? Второй: следует ли удалить оба яичника для снижения риска рака яичников? Третий: уменьшает ли раннее удаление яичников риск рецидива рака молочной железы и смерти от него?

На первые два вопроса ответили проведённые до настоящего времени исследования. У пациенток с раком молочной железы и генами BRCA1 и BRCA2 операция на противоположной молочной железе с согласия пациентки существенно снижает частоту рака (%90) и соответственно риск смерти. Аналогично последующее удаление яичников уменьшает частоту рака яичников (%90) и, естественно, риск смерти. Поэтому при диагнозе рака молочной железы удаление яичников рекомендуют женщине в конце детородного возраста или уже имеющей достаточное число детей.

Совместный анализ многочисленных исследований, выполненных до настоящего времени, прояснил ответ на третий вопрос. Хочу поделиться результатом этой работы и выводом, который можно из него сделать.

В исследовании участвовали носительницы мутации BRCA1 или BRCA2 с ранним раком молочной железы (стадии 1 или 2): из 676 женщин 345 перенесли оофорэктомию (удаление яичников), а 331 — нет. За пациентками наблюдали в среднем 12,5 года, оценивая смертность от рака молочной железы. У женщин с удалёнными яичниками она оказалась на %56 ниже. При анализе по типу мутации у носительниц BRCA1 выявили значительное снижение риска смерти, а у носительниц BRCA2 такого эффекта не было. Однако из-за малой доли носительниц BRCA2 в исследовании выводы о BRCA2 могут вводить в заблуждение. Кроме того, удаление яичников оказывало более сильное действие при негормоночувствительном (эстроген-рецептор-отрицательном) раке молочной железы.

В заключение: согласно этой работе, у женщин с раком молочной железы и мутацией BRCA1 удаление яичников значительно снижает риск смерти от рака молочной железы, особенно при негормоночувствительной опухоли. Выше перечислены наиболее частые вопросы; во всех случаях при отсутствии особых противопоказаний удаление обеих молочных желез и яичников в подходящее время представляется полезным при наследственном раке молочной железы. Однако в нашей стране многие онкологические центры не выполняют тесты на мутации BRCA1 и BRCA2 даже пациенткам высокого риска.

Кому следует назначать тест BRCA1 и BRCA2 (Американский институт рака, декабрь 2011)

• Пациенткам с семейным анамнезом рака молочной железы и диагнозом до пятидесяти лет 
• При обнаружении рака обеих молочных желёз у одной пациентки 
• При раке молочной железы или яичников у самой пациентки и/или членов семьи
• Множественные опухоли молочной железы
• При раке, связанном с BRCA1 или BRCA2, у одного из членов семьи 
• Случаи рака молочной железы у мужчин 
• Еврейкам-ашкенази с диагнозом рака молочной железы 
• Кроме того, в последние годы у пациенток с так называемым тройным негативным раком молочной железы, нечувствительным к гормонам и не имеющим рецепторов her2, также рекомендуют исследовать BRCA1 и BRCA2.