Trebuie îndepărtate ovarele la pacientele cu cancer mamar ereditar (purtătoare de mutații în genele BRCA1 și BRCA2)?

Deși frecvența este redusă, pacientele cu cancer de sân au cele mai multe percepții greșite în privința „predispoziției genetice”. Aproape fiecare femeie se întreabă după diagnosticul de cancer de sân dacă boala sa se datorează unei predispoziții genetice.

Dacă nu sunt informate corect, unele paciente îi cer medicului, la planificarea tratamentului, să le îndepărteze ambii sâni și chiar și ovarele. Când vorbim despre predispoziția genetică în cancerul de sân, ne vin în minte două gene, BRCA1 și BRCA2. Ele funcționează în organism ca gene care împiedică formarea tumorilor. Modificările structurale (mutațiile) acestor gene cresc riscul de cancer de sân și ovarian la persoanele purtătoare într-o măsură care le afectează viața. Dintre toate pacientele cu cancer de sân, proporția celor care poartă aceste gene anormale este de aproape %5-6. În plus, antecedentele de cancer de sân la membrii familiei cresc probabilitatea unui cancer asociat acestor gene, dar, fără teste genetice, nu înseamnă că este un cancer ereditar. În urma testelor întâlnim rar persoane purtătoare ale acestor gene. Totuși, identificarea purtătoarelor în rândul femeilor diagnosticate cu cancer de sân este extrem de importantă, atât pentru ele, cât și pentru viitorul copiilor cărora le vor transmite aceste gene. Studiile au arătat că, la aceste persoane, riscul de cancer de sân pe parcursul vieții este de aproximativ %80, iar cel de cancer ovarian de aproximativ %50.

La femeile cu cancer de sân purtătoare ale acestei gene au apărut de-a lungul anilor câteva întrebări. Prima este: trebuie îndepărtați ambii sâni în timpul operației? A doua: trebuie îndepărtate ambele ovare pentru a reduce riscul de cancer ovarian? A treia întrebare este dacă îndepărtarea precoce a ovarelor reduce recidiva și riscul de deces din cauza cancerului de sân.

Primele două întrebări au primit răspuns prin studiile efectuate până în prezent. La pacientele diagnosticate cu cancer de sân, purtătoare ale genelor BRCA1 și BRCA2, intervenția chirurgicală asupra sânului opus, cu consimțământul pacientei, reduce considerabil frecvența cancerului de sân (%90) și, în paralel, riscul de deces. În mod similar, îndepărtarea ovarelor în perioada următoare reduce frecvența cancerului ovarian (%90) și, în mod firesc, riscul de deces. De aceea, la o femeie diagnosticată cu cancer de sân care se află spre sfârșitul perioadei fertile sau are deja numărul de copii dorit se recomandă îndepărtarea ovarelor.

Răspunsul la a treia întrebare a fost clarificat prin analiza comună a numeroaselor studii efectuate până astăzi. Aș dori să vă împărtășesc rezultatul acestui studiu și lecția pe care o putem desprinde.

În studiu au fost incluse femei purtătoare de mutații BRCA1 sau BRCA2, cu cancer de sân în stadiu precoce (stadiul 1 sau 2), în număr de 676; dintre acestea, 345 au fost supuse ooforectomiei (îndepărtarea ovarelor), iar 331 nu, pacientele fiind urmărite în medie 12,5 ani pentru evaluarea mortalității prin cancer de sân. În final, s-a observat că mortalitatea prin cancer de sân era cu %56 mai mică la femeile cărora li se îndepărtaseră ovarele. Evaluarea în funcție de tipul mutației genetice a identificat o reducere semnificativă a riscului de deces prin cancer de sân la purtătoarele mutației BRCA1, dar nu și la cele cu mutația BRCA2. Totuși, proporția redusă a pacientelor purtătoare ale genei BRCA2 în studiu poate face înșelătoare interpretările referitoare la BRCA2. Îndepărtarea ovarelor a avut, de asemenea, un efect mai puternic la pacientele cu cancer de sân nesensibil la hormoni (cu receptori estrogenici negativi).

În concluzie; potrivit acestui studiu, la femeile cu cancer de sân purtătoare ale mutației BRCA1, îndepărtarea ovarelor reduce semnificativ riscul de deces prin cancer de sân, iar efectul este și mai evident la pacientele cu boală nesensibilă la hormoni. Mai sus am enumerat întrebările cele mai frecvente și, pentru toate, dacă nu există o contraindicație specială, îndepărtarea ambilor sâni și a ovarelor la momentul potrivit pare favorabilă pacientelor cu cancer mamar ereditar. Totuși, în țara noastră, testele pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 nu sunt efectuate în multe centre oncologice nici măcar la pacientele cu risc ridicat.

Cui trebuie solicitate testele BRCA1 și BRCA2 (Institutul American de Cancer, decembrie 2011)

• Pacientelor cu antecedente familiale de cancer de sân, diagnosticate cu cancer de sân înainte de cincizeci de ani 
• Depistarea cancerului la ambii sâni la aceeași pacientă 
• Depistarea cancerului de sân sau ovarian la aceeași pacientă și/sau la membrii familiei
• Cancere mamare multiple
• Apariția unui cancer asociat BRCA1 sau BRCA2 la un membru al familiei 
• Cazurile de cancer de sân la bărbați 
• Evreicele așkenaze diagnosticate cu cancer de sân 
• În plus, în ultimii ani, pentru pacientele cu cancer de sân numit „triplu negativ”, nesensibil la hormoni și fără receptor her2, există recomandări de efectuare a testelor BRCA1 și BRCA2.