ვარდისფერი ოქტომბერი 2024 – ძუძუს კიბოს შესახებ ცნობიერების ამაღლების თვეში დასმული 14 კითხვა და პასუხი

ვარდისფერი ოქტომბერი

ძუძუს კიბო მსოფლიოში ქალებში ყველაზე ხშირად დიაგნოსტირებული კიბოს სახეობაა. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) მონაცემებით, 2022 წელს მსოფლიოში დაახლოებით 2,3 მილიონ ქალს დაუსვეს ძუძუს კიბოს დიაგნოზი, ხოლო 685 ათასზე მეტი ქალი ამ დაავადებით გარდაიცვალა. ეს მაჩვენებლები გვიჩვენებს, რამდენად სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ყოველწლიური კამპანიები ძუძუს კიბოს შესახებ ცნობიერების ასამაღლებლად.

ძუძუს კიბოს შესახებ ცნობიერების ამაღლების თვის (ვარდისფერი ოქტომბრის) ფარგლებში დაავადების მიზეზების, ადრეული დიაგნოსტიკის მნიშვნელობისა და მკურნალობის ვარიანტების შესახებ ინფორმაციის მიწოდება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ქალების ცხოვრების გაუმჯობესებაში.

ადრეული დიაგნოსტიკისთვის სკრინინგში მონაწილეობის მაჩვენებლები ჯერ კიდევ სასურველ დონეს ვერ აღწევს. მიუხედავად იმისა, რომ მსოფლიოში ქალებში ეს ყველაზე გავრცელებული კიბოა, მამოგრაფიისა და სხვა სკრინინგის მეთოდების საშუალებით ძუძუს კიბოთი სიკვდილიანობის მაჩვენებლის 40%-მდე შემცირება შესაძლებელია. აშშ-ში, 2021 წლის მონაცემებით, 50-74 წლის ქალების დაახლოებით 76%-ს ბოლო ორი წლის განმავლობაში მამოგრაფიული სკრინინგი ჰქონდა ჩატარებული. თურქეთ-ში კი, OECD-ის ანგარიშების თანახმად, ძუძუს კიბოს სკრინინგის მაჩვენებლები უფრო დაბალია. 50-69 წლის ქალების დაახლოებით 35%-ს ბოლო ორი წლის განმავლობაში მამოგრაფია ჰქონდა ჩატარებული. 

2024 წელსაც ცნობიერების ამაღლების კამპანიების მიზანია, თითოეულმა ქალმა გაიგოს ძუძუს კიბოს მკურნალობის მიღწევები, იცოდეს თავისი პირადი და ოჯახური რისკები და რეგულარული შემოწმებებით ისარგებლოს ადრეული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობებით.

იყავი მეგობარი, შეახსენე მეგობარს!

"იყავი მეგობარი, შეახსენე მეგობარს!" კამპანია ძუძუს კიბოს შესახებ ცნობიერების ამაღლების ინიციატივაა, რომელიც ქალებს რეგულარული სკრინინგის ჩატარებისკენ მოუწოდებს. საყვარელ ადამიანებთან ძუძუს კიბოზე საუბარმა და სკრინინგისკენ წახალისებამ შეიძლება მათ ცხოვრებაში მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანოს. რამდენიმე წუთით შეხსენებამ ან ვიზიტის ჩანიშნვაში დახმარებამაც კი შეიძლება დიდი ცვლილება გამოიწვიოს. შემოუერთდით ჩვენს კამპანიას და თქვენც შეახსენეთ მეგობარს ძუძუს კიბოს სკრინინგის ჩატარება. ერთად გადადგმულმა პატარა ნაბიჯმა შეიძლება დიდი შედეგი მოიტანოს!

ძუძუს კიბოს შესახებ ყველაზე ხშირად დასმული კითხვები და პასუხები

კითხვა 1: რამდენად გავრცელებულია ძუძუს კიბო მსოფლიოში?

პასუხი: 2022 წელს მსოფლიოში დაახლოებით 2,3 მილიონ ქალს პირველად დაუსვეს ძუძუს კიბოს დიაგნოზი. ძუძუს კიბო არა მხოლოდ ქალებში ყველაზე გავრცელებული კიბოა, არამედ მსოფლიოში ფილტვის კიბოს შემდეგ მეორე ყველაზე ხშირად დიაგნოსტირებული კიბოცაა. თუმცა ადრეული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის გაუმჯობესებული შესაძლებლობების წყალობით გადარჩენის მაჩვენებლები მნიშვნელოვნად გაიზარდა. მაგალითად, ძუძუს კიბოს ადრეულ სტადიაზე გამოვლენისას 5-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 99%-მდე აღწევს, ხოლო ყველა სტადიის გათვალისწინებით ეს მაჩვენებელი 90%-ს აღწევს.

კითხვა 2: რომელი ფაქტორები ზრდის ძუძუს კიბოს რისკს?

პასუხი: ძუძუს კიბოს რისკის ორი უმთავრესი ფაქტორია მდედრობითი სქესი და ასაკის მატება. ამას გარდა, რისკს ზრდის ძუძუს კიბოს ოჯახური ისტორია და ისეთი რეპროდუქციული ფაქტორები, როგორიცაა მენსტრუაციის ადრეული დაწყება, გვიანი მენოპაუზა, უშვილობა ან გვიან ასაკში მშობიარობა. ცხოვრების წესის ფაქტორებმაც, მათ შორის ალკოჰოლის ჭარბმა მოხმარებამ, თამბაქოს მოწევამ, მენოპაუზის შემდეგ წონის მატებამ და სიმსუქნემ, შეიძლება გაზარდოს ძუძუს კიბოს რისკი.

კითხვა 3: როგორ ხდება ძუძუს კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკა?

პასუხი: ძუძუს კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის რეკომენდებული ყველაზე ეფექტიანი მეთოდია რეგულარული მამოგრაფიის ჩატარება. 2024 წელს აშშ-ის პრევენციული სერვისების სამუშაო ჯგუფი (USPSTF) ყველა ქალს ურჩევს 40 წლიდან ყოველ ორ წელიწადში ერთხელ ძუძუს კიბოს სკრინინგის ჩატარებას. ეს ახალი რეკომენდაცია ქალებში ძუძუს კიბოთი სიკვდილის რისკის შესამცირებლად შემუშავდა. მანამდე 40-იან წლებში მყოფ ქალებს ურჩევდნენ, სკრინინგის დაწყების გადაწყვეტილება ექიმთან ერთად ინდივიდუალურად მიეღოთ. ახალი სახელმძღვანელო კი ყველა ქალს სკრინინგის 40 წლიდან დაწყებას ურჩევს.

კითხვა 4: რა შემიძლია გავაკეთო ძუძუს კიბოს რისკის შესამცირებლად?

პასუხი: ჯანსაღი ცხოვრების წესის დამკვიდრება ძუძუს კიბოს რისკის შემცირების საკმაოდ ეფექტიანი გზაა. კვლევები აჩვენებს, რომ ცხოვრების წესის დადებითმა ცვლილებებმა შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ძუძუს კიბოს რისკი. ჯანსაღი კვება, რეგულარული ფიზიკური აქტივობა და იდეალური წონის შენარჩუნება რისკის შემცირებისთვის გადამწყვეტია. მაგალითად, წონის დაკლებამ და ჭარბი წონის თავიდან აცილებამ შეიძლება ორგანიზმში ესტროგენის დონის შემცირებით ძუძუს კიბოს რისკი შეამციროს. ჭარბი ცხიმოვანი ქსოვილი ესტროგენის დონეს ზრდის და ამით ძუძუს კიბოს რისკს ზრდის. მოწევა და ალკოჰოლის მოხმარებაც რისკის ზრდის სხვა მნიშვნელოვანი ფაქტორებია.

ხმელთაშუაზღვის დიეტა: კვლევები აჩვენებს, რომ ხმელთაშუაზღვის დიეტა ძუძუს კიბოს რისკის შემცირების საკმაოდ ეფექტიანი საშუალებაა. მისი ძირითადი კომპონენტებია ზეითუნის ზეთი, ახალი ბოსტნეული და ხილი, მთლიანი მარცვლეული, პარკოსნები, თევზი და თხილეული. ქალებში, რომლებიც ხმელთაშუაზღვის დიეტას იცავენ, ძუძუს კიბოს რისკის 30%-მდე შემცირება დაფიქსირდა. გარდა ამისა, ხმელთაშუაზღვის დიეტა სხეულის წონის კონტროლს უწყობს ხელს და ორგანიზმში ინსულინისა და ესტროგენის დონეების რეგულირებით კიბოს რისკს ამცირებს.

ალკოჰოლის მოხმარება: ალკოჰოლის მოხმარება ძუძუს კიბოს რისკის ზრდის ერთ-ერთი ფაქტორია. ყოველდღიურად ალკოჰოლის 1 პორციის მიღებამ შეიძლება ძუძუს კიბოს რისკი 7%-ით გაზარდოს. ამიტომ რეკომენდებულია ალკოჰოლის მოხმარების შეზღუდვა ან მასზე სრულად უარის თქმა.

რეგულარული ვარჯიში: კვირაში სულ მცირე 150 წუთის განმავლობაში საშუალო ინტენსივობის ვარჯიშმა შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ძუძუს კიბოს რისკი. კვლევები აჩვენებს, რომ რეგულარული ფიზიკური აქტივობა ძუძუს კიბოს რისკს 20-30%-ით ამცირებს.

ძუძუთი კვება: კვლევებმა აჩვენა, რომ ძუძუთი კვება ძუძუს კიბოს რისკს ამცირებს. მეძუძურ ქალებში ძუძუს კიბოს რისკის 4%-დან 5%-მდე შემცირება დაფიქსირდა. აღნიშნულია, რომ განსაკუთრებით ხანგრძლივი ძუძუთი კვება (6 თვე და მეტი) რისკს კიდევ უფრო ამცირებს.

კითხვა 5: რა არის ძუძუს კიბოს შესახებ ყველაზე გავრცელებული მცდარი წარმოდგენები?

პასუხი: "ყოველი 8 ქალიდან ერთს ძუძუს კიბო დაემართება" ფრაზა ხშირად არასწორად ესმით. აქ იგულისხმება, რომ ყოველი 8 ქალიდან ერთს სიცოცხლის რომელიმე ეტაპზე ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი აქვს. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ ყოველწლიურად 8 ქალიდან ერთს ძუძუს კიბო უვითარდება. სინამდვილეში ძუძუს კიბოს რისკი ასაკთან ერთად იზრდება. მაგალითად, ახალგაზრდა ქალებში დაავადების განვითარების ალბათობა უფრო დაბალია, მაგრამ ასაკის მატებასთან ერთად ეს რისკი მნიშვნელოვნად იმატებს. ამიტომ სიცოცხლის განმავლობაში არსებული რისკის ცნება არ უნდა აგვერიოს ასაკის კონკრეტულ მონაკვეთში არსებულ წლიურ რისკში.

ძუძუს კიბო მხოლოდ ქალების დაავადება არ არის; მამაკაცებშიც იშვიათად გვხვდება. მიუხედავად იმისა, რომ მამაკაცებში ძუძუს კიბოს შემთხვევების წილი ძალიან მცირეა, ამ კიბოს განვითარების რისკი ყოველ 100 ქალზე 1 მამაკაცსაც აქვს. მამაკაცებში ძუძუს კიბო ხშირად უფრო გვიან დიაგნოსტირდება, რადგან ცნობიერება იმდენად მაღალი არ არის, როგორც ქალებში, რაც მკურნალობის პროცესსაც ართულებს.

კიდევ ერთი გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა, თითქოს ძუძუს კიბო მხოლოდ ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებს ემართებათ. სინამდვილეში ძუძუს კიბოთი დაავადებული ქალების დაახლოებით 80%-ს ოჯახში ამ კიბოს ისტორია არ აქვს. მიუხედავად იმისა, რომ ოჯახური ისტორია მნიშვნელოვანი რისკფაქტორია, ძუძუს კიბო მრავალი სხვა ფაქტორითაც შეიძლება იყოს გამოწვეული. დაავადების განვითარებაში როლს ასრულებს ასაკი, გენეტიკური ფაქტორები, ჰორმონები, გარემოს ზემოქმედება და ცხოვრების წესი.

დაბოლოს, ზოგს მიაჩნია, რომ მამოგრაფია მხოლოდ მაშინ უნდა ჩაიტაროს, თუ კვანძს აღმოაჩენს ან სიმპტომები ექნება. სინამდვილეში მამოგრაფიამ ძუძუს კიბო ხშირად სიმპტომების გაჩენამდე შეიძლება გამოავლინოს. ამიტომ რეგულარული მამოგრაფიული სკრინინგი დაავადების ადრეულ სტადიაზე გამოსავლენად გადამწყვეტია.

კითხვა 6: რა უნდა გაკეთდეს ძუძუს კიბოს დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

პასუხი: ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ადამიანებისთვის მკურნალობის გეგმა განისაზღვრება კიბოს სტადიის, ტიპისა და პაციენტის ჯანმრთელობის ზოგადი მდგომარეობის მიხედვით. მკურნალობის ვარიანტებია ოპერაცია, ქიმიოთერაპია, მიზნობრივი პრეპარატები, იმუნოთერაპია, სხივური თერაპია და ჰორმონული თერაპია. მოწინავე მეთოდებმა, როგორიცაა მიზნობრივი პრეპარატები და იმუნოთერაპია, კიბოს მკურნალობაში მნიშვნელოვანი წინსვლაც მოიტანა.

კითხვა 7: როგორ შემიძლია ძუძუს კიბოს მქონე ადამიანს დავეხმარო?

პასუხი: ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ადამიანის მხარდაჭერამ შეიძლება მას ამ რთული პერიოდის უფრო ადვილად გადატანაში შეუწყოს ხელი. გეგმური შემოწმებების შეხსენებამ, მამოგრაფიის ვიზიტზე ერთად წასვლამ, ემოციურმა მხარდაჭერამ და ჯანმრთელობის შესახებ სწორი ინფორმაციის მიღებაში დახმარებამ ამ პროცესში დიდი მნიშვნელობა შეიძლება შეიძინოს.

• დაკავშირებული თემა: რა უნდა ვუთხრათ და რა არ უნდა ვუთხრათ კიბოს მქონე პაციენტებს?

კითხვა 8: როგორ მოქმედებს ძუძუს კიბო სქესობრივ ცხოვრებაზე?

პასუხი: ძუძუს კიბოს მკურნალობამ შეიძლება ჰორმონების დონე შეცვალოს და სქესობრივ ცხოვრებაზე უარყოფითად იმოქმედოს. ფიზიკურმა დისკომფორტმა, ძუძუს მგრძნობელობამ ან დაბუჟებამ, ფსიქოლოგიურმა ზემოქმედებამ და მკურნალობის გვერდითმა მოვლენებმა ეს პროცესი შეიძლება გაართულოს. თუმცა მენჯის ფსკერის ვარჯიშები, ვაგინალური დამატენიანებლები და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა შეიძლება სასარგებლო იყოს.

კითხვა 9: რა არის მკვრივი ძუძუ და როგორ მოქმედებს იგი ძუძუს კიბოს რისკზე?

პასუხი: მკვრივი ძუძუ ნიშნავს, რომ ძუძუს ქსოვილი მკვრივია, რაც ძუძუს კიბოს რისკს ზრდის. მკვრივმა ქსოვილმა მამოგრაფიაზე სიმსივნური ქსოვილის გამოვლენა შეიძლება გაართულოს, რადგან როგორც მკვრივი ქსოვილი, ისე სიმსივნეები მამოგრაფიაზე თეთრად ჩანს. მკვრივი ძუძუ ქალების 50%-ს აქვს. თუმცა მკვრივი ძუძუს მქონე ქალებმა მამოგრაფიული სკრინინგი უნდა განაგრძონ. ექიმმა შეიძლება დამატებითი ვიზუალიზაციის მეთოდები, მაგალითად ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI), ურჩიოს.

კითხვა 10: ძუძუს კიბოს დიაგნოზის შემდეგ რა ხდება მეორე ძუძუსთან? რა რისკები არსებობს მეორე ძუძუსთვის? საჭიროა ორივე ძუძუს მოცილება?

პასუხი: ძუძუს კიბოს დიაგნოზის შემდეგ მეორე ძუძუს რისკები და მასთან დაკავშირებული მოქმედებები მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული. მათ შორისაა ადამიანის ჯანმრთელობის ზოგადი მდგომარეობა, გენეტიკური წინასწარგანწყობა და კიბოს ტიპი და სტადია.

რისკები მეორე ძუძუსთვის: ქალს, რომელსაც ძუძუს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს, მეორე, ანუ კონტრალატერალურ ძუძუში რისკი შეიძლება მომატებული ჰქონდეს. თუმცა ეს რისკი სხვადასხვა ფაქტორის მიხედვით იცვლება:

• გენეტიკური წინასწარგანწყობა: BRCA1-ის ან BRCA2-ის მსგავსი გენების მუტაციების მქონე ქალები მეორე ძუძუში კიბოს განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ არიან. ასეთი მუტაციების მქონე ქალებში მეორე ძუძუს კიბოს განვითარების ალბათობა შეიძლება 40%-დან 60%-მდე მერყეობდეს. მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს რისკს სხვა გენეტიკური მუტაციებიც ზრდის. TP53, PTEN, PALB2 და CHEK2 გენების მუტაციები სხვა გენეტიკურ ცვლილებებს მიეკუთვნება, რომლებიც ძუძუს კიბოს რისკს მნიშვნელოვნად ზრდის.

• ასაკი და კიბოს ტიპი: თუ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი ადრეულ ასაკში დაისვა ან ჰორმონული რეცეპტორები დადებითი არ არის, მეორე ძუძუში კიბოს განვითარების რისკი შეიძლება უფრო მაღალი იყოს.

• კიბოს ქვეტიპი: განსაკუთრებით სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბოს მსგავსი უფრო აგრესიული ტიპების შემთხვევაში მეორე ძუძუში კიბოს განვითარების რისკი შეიძლება გაიზარდოს. თუმცა დაბალი რისკისა და ნელა მზარდი ჰორმონრეცეპტორდადებითი ტიპების შემთხვევაში ეს რისკი შეიძლება ნაკლები იყოს.

საჭიროა ორივე ძუძუს მოცილება? ორივე ძუძუს მოცილება, ანუ ორმხრივი მასტექტომია, რთული გადაწყვეტილებაა და ყველა პაციენტს შეიძლება არ შეეფერებოდეს. ასეთი ოპერაცია ჩვეულებრივ მაღალი რისკის ჯგუფებს, განსაკუთრებით გენეტიკური მუტაციების მქონე ქალებს, ეძლევათ რეკომენდაციად. თუმცა იგი ყველა შემთხვევაში აუცილებელი არ არის.

• ვისთვისაა შესაფერისი? კიბოს განმეორების ან მეორე ძუძუში ახალი კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად ორივე ძუძუს მოცილება შეიძლება განსაკუთრებით BRCA1 ან BRCA2 მუტაციების მქონე ქალებში განიხილებოდეს. ასეთი დამცავი, ანუ პროფილაქტიკური მასტექტომია რისკებს მნიშვნელოვნად ამცირებს. კვლევები აჩვენებს, რომ ამ მაღალი რისკის ჯგუფში ორივე ძუძუს მოცილებამ ძუძუს კიბოს რისკი შეიძლება 90%-მდე შეამციროს.

• სარგებელი და რისკები: მიუხედავად იმისა, რომ ორივე ძუძუს მოცილებამ შეიძლება კიბოს რისკი მნიშვნელოვნად შეამციროს, ეს დიდი ოპერაციაა და ფიზიკური და ემოციური აღდგენა შეიძლება დიდხანს გაგრძელდეს. ამიტომ თითოეულ პაციენტს სჭირდება ყოვლისმომცველი კონსულტაცია, რომელიც მის ინდივიდუალურ რისკფაქტორებს შეაფასებს.

კითხვა 11: რამდენად სწრაფად იზრდება და ვრცელდება ძუძუს კიბო?

პასუხი: ძუძუს კიბოს ზრდისა და გავრცელების სიჩქარე მრავალი ფაქტორის მიხედვით იცვლება. მათ შორისაა კიბოს ქვეტიპი, პაციენტის ასაკი, ჰორმონული რეცეპტორების სტატუსი, სიმსივნის გენეტიკური თავისებურებები და ჯანმრთელობის ზოგადი მდგომარეობა. ძუძუს კიბოს ტიპების უმეტესობა ნელა ზრდისკენაა მიდრეკილი, ანუ სიმსივნის ზომა დროის კონკრეტულ მონაკვეთში უფრო ნელა მატულობს. თუმცა ზოგიერთი უფრო აგრესიული ტიპი, განსაკუთრებით სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბო ან HER2-დადებითი ძუძუს კიბო, შეიძლება უფრო სწრაფად იზრდებოდეს და ვრცელდებოდეს.

ძუძუს კიბოს გავრცელების სისწრაფეც ტიპსა და სტადიაზეა დამოკიდებული. ჩვეულებრივ სიმსივნე ლიმფურ კვანძებში გავრცელებამდე 2-3 სანტიმეტრს აღწევს, თუმცა ზოგიერთი სიმსივნე უფრო მცირე ზომისასაც შეიძლება გავრცელდეს ლიმფურ კვანძებში ან სხეულის სხვა ნაწილებში. ანთებითი ძუძუს კიბოს მსგავს ზოგიერთ აგრესიულ ტიპს უფრო სწრაფი გავრცელების პოტენციალი აქვს და ადრეულ სტადიაზეც შეიძლება ფართო არეზე გავრცელდეს.

ორგანიზმში კიბოს გავრცელება, ანუ მეტასტაზირება, ჩვეულებრივ თავდაპირველად იღლიის ლიმფურ კვანძებში ხდება. უფრო გვიან სტადიებზე კი შეიძლება შორეულ ორგანოებში, მაგალითად ფილტვებში, ღვიძლში, ძვლებსა და თავის ტვინში გავრცელდეს. ამ პროცესში კიბოს ზრდისა და გავრცელების სიჩქარე უშუალოდ უკავშირდება იმას, თუ რამდენად ადრე დაიწყო პაციენტის მკურნალობა.

კითხვა 12: ძუძუს კიბოს მკურნალობისას ქიმიოთერაპია ყოველთვის საჭიროა?

პასუხი: ძუძუს კიბოს ყველა პაციენტს ქიმიოთერაპია არ სჭირდება. დღეს გენომური ტესტები პაციენტებში განმეორების რისკს ადგენს და გვიჩვენებს, საჭიროა თუ არა ქიმიოთერაპია. აღმოჩნდა, რომ განსაკუთრებით ადრეული სტადიის ჰორმონრეცეპტორდადებითი, HER2-უარყოფითი ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების 70%-ს ქიმიოთერაპია არ სჭირდება. ამ პაციენტების მკურნალობა მხოლოდ ჰორმონების დამთრგუნველი თერაპიითაა შესაძლებელი.

კითხვა 13: რა არის მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბო და ვის აქვს რისკი?

პასუხი: მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბო წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციებით თაობიდან თაობაზე გადაცემული გენეტიკური ცვლილებების შედეგად. ძუძუს კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 10% მემკვიდრეობითია. მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს დაახლოებით 5-10% გამოწვეულია კონკრეტული გენების, მაგალითად BRCA1-ისა და BRCA2-ის მუტაციებით. ეს მუტაციები ძუძუს კიბოს რისკს მნიშვნელოვნად ზრდის. მაგალითად, BRCA1 მუტაციის მქონე ქალებში სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი 50-85%-ს შეადგენს, ხოლო BRCA2 მუტაციის მქონე ქალებში — 40-70%-ს.

ხარისხის კონტროლი და გამოვლენის მეთოდები: მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს რისკის მქონე ადამიანების გამოვლენა ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ოჯახში ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს გამოხატული ისტორიაა. მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს ეჭვს ზრდის ოჯახში ადრეულ ასაკში, მაგალითად 40 წლამდე, ძუძუს კიბოთი დიაგნოსტირებული ადამიანის არსებობა, ოჯახის რამდენიმე წევრში ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს შემთხვევები, მამაკაცის ძუძუს კიბოს ისტორია და BRCA1 ან BRCA2-ის მსგავსი მუტაციების არსებობა.

ასეთ შემთხვევებში გენეტიკური ტესტებით შეიძლება დადგინდეს, აქვს თუ არა ადამიანს ეს მუტაციები. გენეტიკური ტესტები ტარდება პაციენტის სიმსივნური ქსოვილის ან სისხლის ნიმუშზე და შეისწავლება BRCA1, BRCA2 ან ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული სხვა გენების მუტაციები.

ვინ უნდა ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტი? ადამიანებს, ვისთვისაც გენეტიკური ტესტირებაა რეკომენდებული, ჩვეულებრივ შეიძლება შემდეგი მახასიათებლები ჰქონდეთ:

• ოჯახში პირველი ხარისხის ნათესავებში — დედასთან, დასთან, მამასთან ან ძმასთან — ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს ისტორია;
• ოჯახში მამაკაცის ძუძუს კიბოს ისტორია;
• ძუძუს კიბოთი ახალგაზრდა ასაკში, მაგალითად 40 წლამდე, დიაგნოსტირებული ოჯახის წევრები;
• ერთსა და იმავე ადამიანში როგორც ძუძუს, ისე საკვერცხის კიბოს არსებობა;
• ოჯახში რამდენიმე თაობაში ძუძუს კიბოს შემთხვევების არსებობა;
• უფრო აგრესიული ტიპების, მაგალითად სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბოს არსებობა.

რისკის შემცირების მეთოდები: მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს რისკის მქონე ადამიანებისთვის არსებობს პრევენციული ზომები და მეთვალყურეობის მეთოდები. მათთვის:

1. რეგულარული სკრინინგი ადრეული ასაკიდან: მაღალი რისკის მქონე ქალებში მამოგრაფიული ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით (MRI) სკრინინგის პროგრამები შეიძლება 25-30 წლის ასაკში დაიწყოს.

2. რისკის შემამცირებელი ოპერაცია (პროფილაქტიკური მასტექტომია): მაღალი რისკის მქონე ქალებში ორივე ძუძუს პრევენციული მოცილება ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს 90%-ზე მეტით ამცირებს. ეს ჩარევა მთელ მსოფლიოში ცნობილი პრევენციული ზომაა, რომელსაც ანჯელინა ჯოლიმაც მიმართა.

3. რისკის შემამცირებელი პრეპარატები (ქიმიოპრევენცია): განსაკუთრებით ისეთმა პრეპარატებმა, როგორიცაა ტამოქსიფენი, შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი.

4. გენეტიკური კონსულტაცია: მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს რისკის მქონე ადამიანებს გენეტიკური კონსულტაცია საკუთარი რისკის უკეთ გააზრებაში და მკურნალობისა თუ პრევენციული ნაბიჯების შესახებ ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში ეხმარება.

კითხვა 14: რომელ პაციენტებს უნდა ჩაუტარდეთ ძუძუს კიბოს ბიომარკერული, ანუ გენეტიკური და გენომური ტესტები?

პასუხი: გენეტიკური და გენომური ტესტები ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში მკურნალობის შესახებ გადაწყვეტილებების ინდივიდუალიზაციის მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტებია. მათ გადამწყვეტი როლი აქვს კიბოს განმეორების რისკის, სიმსივნის ბიოლოგიური თავისებურებებისა და მკურნალობაზე პასუხის ალბათობის განსაზღვრაში. ზოგადად ეს ტესტები სამ ძირითად კატეგორიად იყოფა: მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტები, გენომური ბიომარკერების ტესტები და კიბოს განმეორების ქულის ტესტები.

მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტები (Germline Testing): მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტები ადამიანის სისხლში ან ნერწყვში ტარდება და გამოიყენება იმის დასადგენად, ზრდის თუ არა კონკრეტული გენური მუტაციები კიბოს რისკს. განსაკუთრებით BRCA1-ის, BRCA2-ისა და მემკვიდრეობით კიბოსთან დაკავშირებული სხვა გენების ანალიზით ეს ტესტები პაციენტის ოჯახურ გენეტიკურ წინასწარგანწყობას ავლენს. ისინი განსაკუთრებით ოჯახური ისტორიის მქონე ქალებისა და ახალგაზრდა ასაკში ძუძუს კიბოთი დიაგნოსტირებული ადამიანებისთვისაა რეკომენდებული.

სიმსივნის გენომური ტესტები (NGS — შემდეგი თაობის სეკვენირება): გენომური ტესტები სიმსივნის ბიოლოგიის უკეთ შესასწავლად გამოიყენება და ჩვეულებრივ სიმსივნიდან აღებულ ქსოვილის ნიმუშზე ტარდება. როდესაც სიმსივნური ქსოვილი ხელმისაწვდომი არ არის, მათი ჩატარება სისხლიდანაც შეიძლება. ტესტები ავლენს სიმსივნის გენეტიკურ ცვლილებებს — მუტაციებს, ამპლიფიკაციებს, დელეციებს და სხვას — და ამით გვეხმარება განვსაზღვროთ, რომელ მკურნალობას, მაგალითად მიზნობრივ თერაპიას, შეიძლება უპასუხოს პაციენტმა. გენომური ტესტები განსაკუთრებით მიზნობრივი პრეპარატებისა და იმუნოთერაპიისთვის შესაფერისი ბიომარკერების მოსაძიებლად გამოიყენება.

• ვის უტარდება?

  • ჰორმონრეცეპტორდადებითი, HER2-უარყოფითი ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებს მკურნალობის ვარიანტების განსასაზღვრად.
  • მეტასტაზური ან შორსწასული ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებს მიზნობრივ თერაპიასთან ან იმუნოთერაპიასთან შესაბამისობის დასადგენად.
  • პაციენტებს, რომლებმაც წინა მკურნალობას არ უპასუხეს, ახალი სამკურნალო ვარიანტების შესაფასებლად.

• მაგალითები:

  • NGS პანელური ტესტები: გენომური ტესტებით სიმსივნეებში PIK3CA, AKT1 და PTEN-ის მსგავსი გენების მუტაციების გამოვლენა მიზნობრივი მკურნალობის დაგეგმვას შესაძლებელს ხდის. მაგალითად, PIK3CA მუტაციის მქონე პაციენტებს შეიძლება ალპელისიბის (PI3K ინჰიბიტორის) მსგავსი მკურნალობა ერჩიოთ.
  • იმუნოთერაპიის ბიომარკერების ტესტები: იმუნოთერაპიის ბიომარკერები, მაგალითად PD-L1 ექსპრესია, TMB (სიმსივნის მუტაციური ტვირთი) და MSI, იმ პაციენტების გამოვლენას ემსახურება, რომლებმაც შეიძლება იმუნოთერაპიას უპასუხონ. შორსწასული ძუძუს კიბოს მქონე ზოგიერთ პაციენტში ამ ბიომარკერებს აანალიზებენ იმის გასაგებად, იქნება თუ არა იმუნოთერაპია ეფექტიანი.

კიბოს განმეორების ქულის ტესტები (Recurrence Score Tests): ეს ტესტები განსაკუთრებით ადრეული სტადიის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში გამოიყენება განმეორების რისკისა და მკურნალობის ვარიანტების განსასაზღვრად. ჩვეულებრივ მათი მიზანია გადაწყდეს, უნდა მიიღოს თუ არა პაციენტმა ქიმიოთერაპია. სიმსივნურ ქსოვილზე ჩატარებული ტესტები კიბოს ბიოლოგიურ ქცევასა და განმეორების ალბათობას ავლენს.

• ვის უტარდება?
  • ადრეული სტადიის ჰორმონრეცეპტორდადებითი, HER2-უარყოფითი ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებს, რომლებსაც ლიმფური კვანძების მეტასტაზები არ აქვთ.
  • ამ პაციენტებში ქიმიოთერაპიის საჭიროების შესაფასებლად.
• ყველაზე ხშირად გამოყენებული ტესტები:
  • Oncotype Dx: 21 გენის ანალიზზე დაფუძნებული ეს ტესტი კიბოს განმეორების რისკსა და ქიმიოთერაპიის საჭიროებას აფასებს. თუ Oncotype ქულა დაბალია, პაციენტს ქიმიოთერაპია არ ეძლევა; მაღალი ქულის შემთხვევაში კი შეიძლება ქიმიოთერაპია იყოს რეკომენდებული.
  • MammaPrint: 70 გენის ანალიზზე დაფუძნებული ეს ტესტი განსაკუთრებით ადრეული სტადიის ძუძუს კიბოს განმეორების რისკის დასადგენად გამოიყენება. დაბალი რისკის მქონე პაციენტებს შეიძლება ქიმიოთერაპია არ ჩაუტარდეთ.
  • EndoPredict და Prosigna: ეს ტესტები ძუძუს კიბოს ბიოლოგიის ანალიზით ჰორმონული თერაპიის შემდეგ განმეორების გრძელვადიან რისკს აფასებს და მკურნალობის შესახებ გადაწყვეტილებებს მიმართულებას აძლევს.

დასკვნა

ძუძუს კიბოს შესახებ ცნობიერების ამაღლების თვე ქალებისთვის საკუთარი რისკებისა და რეგულარული სკრინინგის სასიცოცხლო მნიშვნელობის გააზრების შესაძლებლობაა. ახალი სახელმძღვანელოების შესაბამისად სკრინინგის 40 წლიდან დაწყებამ შეიძლება ადრეული დიაგნოსტიკა გაზარდოს და მეტი სიცოცხლე გადაარჩინოს. განსაკუთრებულ შემთხვევებში, მაგალითად მკვრივი ძუძუს ქსოვილის დროს, მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია და დამატებითი სკრინინგის შესაძლებლობების შეფასება. გახსოვდეთ: ადრეული დიაგნოსტიკა სიცოცხლეს გადაარჩენს!