გენეტიკური კონსულტაცია კიბოს მკურნალობაში
ამ სტატიაში
გენეტიკური კონსულტაცია
კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა. მისი წარმოქმნის ძირითადი მექანიზმია გენეტიკის საფუძვლის, DNA-ის დაზიანებების დაგროვება, რაც უჯრედს უკონტროლო გამრავლებისკენ უბიძგებს. კიბოს გენეტიკურობა ყოველთვის არ ნიშნავს გენებით მომდევნო თაობებზე გადაცემას. კიბოების მხოლოდ დაახლოებით %30 არის მემკვიდრეობითი ან ოჯახური.
უჯრედის კიბოდ გარდაქმნა მისი გენეტიკური საფუძვლის, DNA-ის, მუტაციების გარეშე შეუძლებელია. ამიტომ კიბოს გენეტიკური დაავადება ეწოდება. თუმცა გენეტიკურობა აუცილებელ მემკვიდრეობით გადაცემას არ ნიშნავს, რადგან კიბოების უდიდესი ნაწილი სომატურ მუტაციებად წოდებული ცვლილებებით წარმოიქმნება და ეს მუტაციები თაობიდან თაობას არ გადაეცემა.
ამასთან, მემკვიდრეობით გადაცემას და ოჯახური ცნებები განსხვავდება. ოჯახური მიდრეკილება ნიშნავს ოჯახში კიბოს ისტორიას, რომელიც თაობათაშორის გადაცემად მუტაციებს (მაგალითად BRCA მუტაციებს) არ უკავშირდება. მემკვიდრეობითი კიბოს დამწყები მუტაციები კი სასქესო უჯრედებში ჩნდება (germline მუტაციები) და მენდელისეული მემკვიდრეობითობის სახელითაცაა ცნობილი. ყველა კიბოს დაახლოებით %5-10 მემკვიდრეობითია. შესაბამისად, მიუხედავად იმისა, რომ უმეტესობა მემკვიდრეობითი არ არის, ამ %5-10 პაციენტის გამოყოფასა და გენეტიკურ კონსულტაციას დიდი მნიშვნელობა აქვს.
გენეტიკური კონსულტაცია ადამიანის ინფორმირებაა ოჯახში ან თავად მასში გენეტიკური დარღვევის სამედიცინო და ფსიქოლოგიური ასპექტების შესახებ. მომსახურების მიმღებს თავად შეიძლება ეს დარღვევა არ ჰქონდეს.
როდის უნდა ვიეჭვოთ მემკვიდრეობითი კიბო?
- ერთ ოჯახში მრავალ ადამიანს ერთი ტიპის კიბო აქვს
- კიბო მოსალოდნელზე ადრე ვითარდება
- ერთ ადამიანს რამდენიმე ორგანოში აქვს კიბო
- ერთ ადამიანში კიბო ორივე მხარეს, მაგალითად ორივე ძუძუში, და რამდენიმე კერაში გვხვდება
- სქესთან შეუსაბამო სიმსივნე: მამაკაცის ძუძუს კიბო
- სინდრომული შემთხვევები
ჩამოთვლილი მდგომარეობები ზოგადი მახასიათებლებია, თუმცა მემკვიდრეობითობის შესაძლო ნიშნებად საყურადღებოა.
ყველაზე ხშირად რომელი კიბოებისთვის მიიღება გენეტიკური კონსულტაცია?
1- ძუძუსა და საკვერცხის კიბოები (მაგალითად BRCA 1 და 2 მუტაციების კვლევა)
BRCA1 და BRCA2 ტესტი უნდა დაინიშნოს შემდეგი მახასიათებლებისას
- დიაგნოზი 45 წლამდე დაისვა,
- ერთ პაციენტში ორივე ძუძუს კიბო აღმოჩნდა,
- პაციენტსა და/ან ოჯახის წევრებში ძუძუს ან საკვერცხის კიბო გამოვლინდა,
- ძუძუში ერთზე მეტ კერაში აღმოჩნდა კიბო,
- ოჯახის წევრს BRCA1-2 გენური მუტაციები აქვს,
- მამაკაცის ძუძუს კიბო,
- 60 წლამდე „სამმაგად უარყოფითი“ ძუძუს კიბოს პაციენტებში.
2- მსხვილი ნაწლავის (კოლონისა და სწორი ნაწლავის) კიბოები (მაგალითად ლინჩის სინდრომის კვლევა)
ლინჩის სინდრომი DNA-ის აღმდგენი MMR (mismatch repair) გენების დარღვევით ვითარდება და მატარებლებში ზოგი კიბოს, განსაკუთრებით მსხვილი ნაწლავის კიბოს, სიხშირე მნიშვნელოვნად მომატებულია. მას „მემკვიდრეობით არაპოლიპოზურ კოლორექტალურ კიბოსაც (HNPCC)“ უწოდებენ.
შემდეგი მახასიათებლების მქონე ადამიანებში ლინჩის სინდრომისთვის მიკროსატელიტური არასტაბილურობა უნდა გამოიკვლიონ:
- 50 წლამდე მსხვილი ნაწლავის კიბოს მქონე პირებში,
- როცა 3 ნათესავს (სულ მცირე ერთი 1. ხარისხის უნდა იყოს) ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული სიმსივნე აქვს,
- კოლორექტალური კიბოს მქონე პირში, ასაკის მიუხედავად, მსხვილ ნაწლავში რამდენიმე კერის ან იმავე პირში ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული სიმსივნის არსებობისას (საშვილოსნოს, საკვერცხის, საშარდე გზების, კუჭის, პანკრეასის, კანისა და ძუძუს კიბო),
ზრდასრულობაში დაწყებული მემკვიდრეობითი კიბოებისას, რომლებიც მსხვილი ნაწლავისთვის ლინჩის სინდრომს ან ძუძუს/საკვერცხისთვის BRCA1-2 მუტაციას უკავშირდება, ტესტი 18 წლამდე არ არის რეკომენდებული.
BRCA1 მუტაციის მქონე ქალს უნდა განუმარტონ აქტიური დაკვირვების, პრევენციული ძუძუს ოპერაციის (მასტექტომიის) ან საკვერცხეების მოცილების (ოოფორექტომიის) არჩევანი. მემკვიდრეობით კიბოზე დადებითი ტესტის მნიშვნელოვანი მხარეა სხვა ოჯახის წევრებთან კავშირიც. რისკის ქვეშ მყოფ წევრებს უნდა აუხსნან, რომ გენეტიკური კონსულტაციის შემდეგ მათაც შეიძლება ტესტი ჩაუტარდეთ.
უარყოფითი პასუხი მიუთითებს, რომ კიბოს რისკი საზოგადოების სხვა წევრების რისკს უახლოვდება და არა ნულს. ამ ფაქტის ხაზგასმა გენეტიკური კონსულტაციისას მნიშვნელოვანია.
მემკვიდრეობითი კიბოების გენეტიკური კონსულტაცია ეტაპობრივია და მოლეკულური და კლინიკური გენეტიკის, კიბოს ქირურგიის, ონკოლოგიისა და გინეკოლოგიის მრავალი დარგის მონაწილეობით გაწეული სამედიცინო მომსახურებაა. იდეალურად იგი უნდა მიეწოდებოდეს გარემოში, სადაც ეს დარგები შეთანხმებულად თანამშრომლობს.
ერთ-ერთ წინა სტატიაში BRCA ტესტებისთვის არასაკმარის გენეტიკურ კონსულტაციაზე ვსაუბრობდით. მის სანახავად drozdogan.com/brca-testleri-icin-genetik-uzmanlarindan-yeterince-ikinci-gorus-alinmiyor
წყაროები
Lynch Syndrome HNPCC, Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books May 22, 2014.
2. Woodson AH, Litton j, Arun B.
Hereditary breast cancer syndromes and genetic testing.
j Surg Oncol. 2015 jan;111(1):66-80
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.