Генетическое консультирование при лечении рака

Генетическое консультирование

Рак на клеточном уровне — генетическое заболевание. Основной механизм его возникновения — накопление повреждений DNA, основы нашей генетики, ведущее к бесконтрольному размножению клетки. Генетическая природа не означает обязательной передачи генами следующим поколениям. Лишь около %30 видов рака наследственные или семейные.

Превращение клетки в раковую невозможно без мутаций в DNA, основе её генетической структуры. Поэтому рак называют генетическим заболеванием. Но генетический характер рака не обязательно означает наследственную передачу . Большинство видов рака возникает вследствие изменений, называемых соматическими мутациями , которые не передаются из поколения в поколение.

Кроме того, понятия наследственный и семейный различаются. Семейная предрасположенность означает наличие рака в семье без связи с передаваемыми поколениями мутациями (например, BRCA). Мутации, запускающие наследственный рак, возникают в половых клетках (germline-мутации); это известно и как менделевское наследование. Наследственными считаются около %5-10 всех видов рака. Итак, большинство не наследуется, но очень важно выделить %5-10 пациентов и предоставить генетическое консультирование.

Генетическое консультирование — информирование человека о генетическом нарушении у него или в семье с медицинской и психологической стороны. Получающий услугу человек может и не быть затронут этим нарушением.

Когда подозревают наследственный рак?

• Одинаковый вид рака у многих членов одной семьи
• Возникновение рака в более раннем возрасте, чем ожидается
• Рак нескольких органов у одного человека
• Двусторонний рак, например обеих молочных желёз, и несколько очагов у одного человека
• Опухоль, не соответствующая полу: рак молочной железы у мужчины
• Синдромальные случаи

Хотя перечисленное — общие признаки, они настораживают в отношении наследственного состояния.

При каких видах рака чаще получают генетическое консультирование?

1- Рак молочной железы и яичников (например, исследование мутаций BRCA 1 и 2)

Тесты BRCA1 и BRCA2 следует назначать людям со следующими признаками

• Диагноз до 45 лет,
• Рак обеих молочных желёз у одного пациента,
• Рак молочной железы или яичников у самого пациента и/или членов семьи,
• Несколько очагов рака в молочной железе,
• Мутации генов BRCA1-2 у члена семьи,
• Мужской рак молочной железы,
• «Тройной негативный» рак молочной железы до 60 лет.

2- Рак толстой кишки (ободочной и прямой кишки; например, исследование синдрома Lynch)

Синдром Lynch возникает при нарушении генов MMR (mismatch repair), восстанавливающих повреждения DNA. У носителей заметно возрастает частота некоторых некоторых видов рака, прежде всего толстой кишки. Также известен как «наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)».

Микросателлитную нестабильность в отношении синдрома Lynch следует исследовать при следующих признаках:

• Рак толстой кишки до 50 лет,
• Опухоль, связанная с синдромом Lynch, у 3 родственников (хотя бы один — 1-й степени),
• Независимо от возраста пациента с колоректальным раком: несколько очагов рака толстой кишки или связанная с синдромом Lynch опухоль у того же человека (рак матки, яичников, мочевых путей, желудка, поджелудочной железы, кожи и молочной железы),

При наследственном раке с началом во взрослом возрасте, связанном с синдромом Lynch для толстой кишки или мутацией BRCA1-2 для молочной железы/яичников, тестирование до 18 лет не рекомендуется.

Женщине с мутацией BRCA1 следует объяснить возможности активного наблюдения, профилактической операции на молочной железе (мастэктомии) или удаления яичников (оофорэктомии). Важная сторона положительного теста на наследственный рак — его значение для других членов семьи. Родственникам группы риска следует объяснить возможность тестирования после генетической консультации.

Отрицательный тест означает риск рака, близкий к риску остальных людей в популяции, но не нулевой. Это важно подчеркнуть на консультации.

Генетическое консультирование при наследственном раке состоит из этапов и представляет услугу с участием многих дисциплин: молекулярной и клинической генетики, онкологической хирургии, онкологии и гинекологии. Поэтому в идеале его следует проводить там, где эти специалисты могут согласованно работать.

В одной из прошлых статей мы говорили о недостаточном генетическом консультировании при тестах BRCA. Чтобы прочесть её: drozdogan.com/brca-testleri-icin-genetik-uzmanlarindan-yeterince-ikinci-gorus-alinmiyor